principal
Despre proiect
Știri despre medicină
Pentru autori
Cărți licențiate privind medicamentele
<< Înainte Înainte >>

Hexoglobinuria nocturnă paroxistică

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH), numită și boala Markiafakhi - Micheli, este o anemie hemolitică dobândită, cu hemoliză persistentă și excreție hemosiderină în urină.

Baza bolii este dezvoltarea unei clone patologice a eritrocitelor cu hipersensibilitate la diferiți agenți hemolitici (cum ar fi trombina, complement, scăderea pH-ului sanguin etc.). Se presupune că boala este rezultatul mutației somatice la nivelul celulei precursoare a mielopoiezei, care conduce la dezvoltarea unei clone patologice a eritrocitelor, a cărui plicuri este defectuoasă. Când scanați microscopia, celulele roșii sângelui arată ciudat - membrana lor, așa cum a fost, are multe găuri. În plus față de această populație patologică de eritrocite, există, de asemenea, o populație normală (cu microscopie electronică, ele nu diferă de normal, în plus, aceste eritrocite nu sunt distruse prin acidificarea mediului). Clona patologică a eritrocitelor, granulocitelor și trombocitelor este foarte sensibilă la acțiunea complementului datorită deficienței în membrana lor a proteinei reglatoare, care asigură parțial transformarea rapidă a componentului C3 activ al complementului într-o formă inactivă.

Cu PNH, hemoliza apare intravascular, astfel încât hemoglobina liberă este detectată în plasma sanguină; detectarea hemoglobinei libere în urină va depinde de nivelul hemoglobinei plasmatice și haptoglobinei, o proteină din sânge care leagă hemoglobina liberă. Cu un conținut suficient de haptoglobină și o hemoliză ușoară nu va exista hemoglobinurie. Cu toate acestea, prin trecerea hemoglobinei libere prin tubulii rinichilor, hemoglobina este distrusă și depozitată în epiteliul tubulilor ca hemosiderină și este excretată în urină (hemosiderinuria), care este

477

un simptom important al bolii. Boala apare în valuri: perioadele de hemoliză moderată pronunțată se alternează cu creșterea bruscă - hemolitică, în timpul căreia nivelul hemoglobinei libere în serul de sânge crește dramatic, hemoglobina liberă este, de asemenea, detectată în urină (hemoglobinuria).

Imagine clinică. Manifestările bolii sunt determinate de severitatea hemolizei intravasculare, precum și de apariția trombozei multiple a vaselor mici (mezenterice, ale membrelor superioare și inferioare, precum și a vaselor renale, cerebrale, spline). Se presupune că tendința la tromboză, observată în perioadele de crize hemolitice, se datorează eliberării în timpul hemolizei a eritrocitelor (în special a reticulocitelor) unui număr mare de substanțe cu activitate trombofilică.

În prima etapă a căutării diagnostice, este posibil să se dezvăluie plângerile pacientului cu privire la slăbiciunea recurentă, la colorarea ușoară icterică a sclerei. Un semn tipic al bolii este urina neagră, datorită prezenței hemoglobinei și hemosiderinei în ea. De multe ori, hemoglobinuria apare noaptea, din cauza acidozelor fiziologice care apar în timpul somnului, precum și prin activarea altor factori care cresc hemoliza. În timpul crizelor hemolitice, în plus față de urina neagră, pacienții observă de asemenea atacuri de durere abdominală (tromboza capilară a vaselor mezenterice). În timpul crizei, pacienții pot avea febră. În istorie, pot exista indicații de spitalizare în secția de boli infecțioase cu hepatită virală suspectată, atunci când pacienții au fost icterici. La unii pacienți se presupune hepatită cronică, dacă există o stingere constantă și nu se observă crize clar definite cu descărcarea urinei negre.

În etapa a II-a a căutării diagnostice în perioada crizei hemolitice, se observă o piele palidă cu o ușoară nuanță icterică. Odată cu dezvoltarea unei anemii suficient de pronunțate, se detectează un sindrom circulator-hipoxic (tahicardie, murmur sistolic anemic, scădere a tensiunii arteriale și zgomot giroscopic pe venele jugulare). Se dezvăluie o ușoară mărire a splinei; ficatul poate fi de asemenea mărit, dar acest lucru nu este un simptom permanent.
În general, datele din stadiul II mai degrabă exclud o serie de afecțiuni hepatice care apar cu icter. La unii pacienți în timpul crizei hemolitice (datorită trombozei vasculare) se determină semne de abdomen acut (durere ascuțită, simptome de iritație peritoneală). Adesea forțează să efectueze operații chirurgicale în legătură cu suspiciune de apendicită acută, ulcere perforate, colecistită acută.

A treia etapă a căutării diagnostice este crucială în diagnosticul în care sindromul de hemoliză intravasculară și caracteristicile acestuia sunt revelate la pacienții cu PNH.

Numărul total de sânge ajută la stabilirea unei scăderi a numărului de hemoglobină și a numărului de eritrocite. În timpul perioadei de exacerbare a bolii, conținutul de hemoglobină este redus semnificativ (până la 30-50 g / l), ajungând la normă în timpul remisiunii. Conținutul de eritrocite scade în mod corespunzător de o scădere a hemoglobinei, prin urmare indicele de culoare rămâne aproape de 1,0 pentru o perioadă lungă de timp. Dacă un pacient pierde o cantitate mare de fier cu urină (sub formă de hemoglobină și hemosiderină), indicele de culoare scade. Conținutul reticulocitelor crește moderat (până la 2-4%). Numărul de leucocite mai des redus moderat, plachetele - normale sau moderat reduse.

478

Studiul măduvei osoase evidențiază, în principal, semne de anemie hemolitică - iritarea germenilor roșii cu un număr normal de mielocariocite.

Conținutul de fier din ser este redus datorită hemoglobinurii constante și frecvente, când hemosiderina este detectată în mod constant în urină. Cu toate acestea, o scădere a conținutului de fier nu este un semn

APG.

Nivelul bilirubinei crește, în majoritatea cazurilor, necorespunzător sau rămâne normal.

Încălcarea structurii membranei eritrocite este bine detectată cu ajutorul probei de Ham (testul acid) și testului de zaharoză. Când eșantionul Ham este eșantionat, eritrocitele pacientului se hemolizează în ser proaspăt acidificat (eritrocitele normale nu se hemolează), iar în testarea sucrozei, hemoliza eritrocitelor apare atunci când sucroza se adaugă la ser.

Diagnostic. Recunoașterea bolii se bazează în principal pe datele din cea de-a treia etapă a căutării diagnostice (rezultat pozitiv al testelor cu acid și sucroză), precum și pe trăsăturile clinice ale bolii - atacuri de durere abdominală, urină întunecată, curs valabil al bolii. Atunci când facem un diagnostic de PNH, este necesar să o diferențiem de anemia hemolitică autoimună dobândită, în care există hemolizine în serul de sânge, care determină hemoliză intravasculară. De asemenea, se manifestă prin hemoglobină, hemoglobinurie și hemosiderinurie. Diagnosticul diferențial se bazează pe detectarea hemolizinelor, pentru care se utilizează testul Coombs.

Tratamentul. Tratamentul patogenetic al PNH nu există. Severitatea anemiei este determinată de intensitatea hemolizei și de răspunsul germenilor eritroci. În anemie, se recomandă transfuzarea celulelor roșii din sânge, pre-spălate de trei ori cu soluție izotonică de clorură de sodiu. Astfel de celule roșii din sânge sunt transfuzate o dată în 4-5 zile la o doză de 200-400 ml. Mulți pacienți au nevoie de astfel de transfuzii timp de mai multe luni.

Recent, a început să utilizeze medicamente cu efect antioxidant, contribuind la stabilizarea membranei eritrocite. Medicamentul cu vitamina E este prescris la o doză de 3-4 mg / zi.

Preparatele de fier sunt prezentate cu pierderea lor semnificativă și deficitul sever.

Heparina este utilizată pentru combaterea trombozei, mai frecvent în doze mici (5000 UI de 2-3 ori pe zi sub pielea abdomenului), precum și anticoagulante indirecte.

Prognoza. Speranța de viață a pacienților variază de la 1-7 ani de la apariția primelor semne ale bolii, sunt descrise și cazuri cu o durată lungă de viață. Rareori, se observă remisia completă și chiar recuperarea completă.
<< Înainte Înainte >>
= Accesați conținutul tutorial =

Hexoglobinuria nocturnă paroxistică

  1. HEMOGLOBINURIA NOCULUI PAROXISMAL (BOLII MARKIHAF-MIKELI)
    Hemoglobinuria nocturnă paroxistică este o anemie hemolitică dobândită cauzată de un defect în membrana eritrocitară, caracterizată prin hemoliză intravasculară dependentă de complement și hemoglobinurie paroxistică nocturnă. Boala apare cu o frecvență de 2 cazuri la 1 milion de persoane. Etiologia și patogeneza Etiologia bolii este necunoscută. Baza bolii este aspectul
  2. Hemoglobinurie nocturnă paroxistică (boala Markiafai-Micheli)
    Aceasta este o formă rară de anemie hemolitică dobândită, care apare la o frecvență de 1:50 000 în populație. În hemoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH), o clonă de celule hematopoietice își pierde capacitatea de a sintetiza glicanfosfatidil inozitol, care este necesară pentru legarea regulatoarelor de complement la membrana eritrocitelor, ceea ce face ca eritrocitele să fie extrem de sensibile la liza prin complement. APG
  3. HEMOGLOBINURIA PAROXISMALĂ COLD (BOLI HEMOLITICE RĂCIRE)
    Aceasta este o boală relativ rară caracterizată prin acută, pe fondul sănătății complete, dezvoltarea hemoglobinurii ca rezultat al răcirii corpului. Etiologia. Cel mai adesea, hemoglobinuria paroxistică apare în legătură cu bolile infecțioase din trecut. Rolul etiologic al sifilisului - congenital sau dobândit - în unele cazuri este fără îndoială. Trebuie remarcat, totuși, că ascuțită
  4. Anemia hemolitică cronică cu hemozideriinurie persistente și hemoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH). Boala lui Markiafaw
    Boala este o formă specială de anemie hemolitică cronică, caracterizată prin hemoliză intravasculară. O trăsătură distinctivă a bolii este o hemosiderină constantă a urinei și uneori hemoglobină liberă. Boala apare în special la persoanele de vârstă mijlocie (20-40 de ani). Se caracterizează printr-un ciclu ciclic cronic, cu o tendință de a exacerba sub
  5. hemoglobinuria
    Hemoglobinuria, adică apariția hemoglobinei în urină, este un simptom al hemolizei intravasculare masiv dezvoltate. Hemoglobinuria este precedată de hemoglobinemie, dar hemoglobinemia nu este întotdeauna însoțită de hemoglobinurie. Pentru a depăși pragul renal, este necesar ca concentrația de hemoglobină liberă în sânge să fie suficient de mare - mai mult de 100 mg%, care poate să apară
  6. MARCA HEMOGLOBINURIA
    Aspectul urinei negre, în legătură cu un marș obositor, a fost descris pentru prima dată de către Fleischer (1881) într-un tânăr soldat. Feigl (1916), în timpul primului război mondial, explorând tinerii soldați pe marș, în 15 din 27 au găsit urme de hemoglobină (hematină) în serul și pigmentul sanguin din urină. De regulă, hemoglobinuria marginală (nu mioglobinuria!) Se găsește în persoane fizice puternice, tineri în
  7. MYOGLOBINURIA ("FALSE HEMOGLOBINURIA")
    În prezent, a fost cunoscută și studiată o serie de afecțiuni patologice care imită hemoglobinuria. Aceasta este așa-numita hemoglobinurie falsă sau, mai degrabă, mioglobinuria. Studiul acestor stări patologice prezintă un interes deosebit atât în ​​ceea ce privește studierea patologiei puțin cunoscute a sistemului muscular, cât și în ceea ce privește diagnosticul diferențial cu hemoglobinuria adevărată. Myoglobina este o proteină musculară
  8. Dificultăți de respirație (apnee)
    Cauze Relaxarea muschilor limbii. Simptome Întrerupeți respirația în timpul somnului de noapte, sforăitul, dificultăți de respirație, somnolență în timpul zilei, tulburări de somn. Primul ajutor Aveți nevoie de un medic. Testele de sânge, ECG și tomografia computerizată trebuie efectuate, respectând cu strictețe toate recomandările medicale. Respingerea obiceiurilor proaste (fumatul, alcoolul, alimentele grase și picante,
  9. Tahicardie paroxistică
    Pentru acest tip de tulburări de ritm cardiac, două semne sunt caracteristice: 1. Tahicardie, excitarea (și contracția ulterioară) a inimii cu o frecvență de 130-250 pe minut. 2. Paroxysm, adică un debut brusc și o întrerupere bruscă a unui atac de tahicardie, care, de regulă, este foarte rar să se prindă clinic și să se înregistreze electrocardiografic. Esența tahicardiei paroxistice -
  10. Tahicardie paroxistică
    - ritmul> 140 ', debut brusc și încheietură bruscă (conform monitorizării zilnice): a) fibrilație atrială paroxistică b) flutter atrial 2: 1 sau 1: 1 c) tahicardie nodulară paroxistică reciprocă d) tahicardie paroxistică reciprocă cu anomalii ale căilor de conducere d ) tahicardie sinusală de reinserție paroxistică e) focar atrial
  11. Tahicardie paroxistică
    Tahicardie paroxistică - un atac al unei creșteri bruște a frecvenței cardiace> 150-160 bătăi pe minut la vârstnici și> 200 bătăi pe minut la copiii mai mici, care durează de la câteva minute până la câteva ore (mai puține zile), cu o recuperare bruscă a ritmului cardiac, . Principalele cauze ale atacului de tahicardie paroxistică: 1. Încălcarea regulii autonome a ritmului cardiac. 2.
  12. Tahicardia paroxistică a compusului AV
    Spre deosebire de frecvența tahicardiei circulatorii AV paroxistice frecvent observate (AVUTST), tahicardia AV paroxistică datorată automatismului crescut (datorită depolarizării diastolice accelerată sau a mecanismului de declanșare - postpotențiale întârziate) este destul de rară. Nu rămâne clar cum se diferențiază tahicardia AV paroxistică și non-paroxistică,
  13. Tahicardie paroxistică
    Tahicardia paroxistică este un atac de cord cu o frecvență cardiacă de peste 160 pe minut, menținând secvența corectă de contracții. În cele mai multe cazuri, cauza tahicardiei paroxistice devine o mișcare circulară a pulsului - mecanismul de reintrare ("reintrare"), mai puțin adesea este cauzată de activarea unui pacemaker eterogen (o excitație neobișnuită a excitației localizată în
  14. Tahicardia supraventriculară paroxistică
    R. A. Bernfend, W. D. Welch și J. M. Herr (RA Bauernfeind, WJ Welch și J. M. Herre) Tahicardia supraventriculară paroxistică (PNZHT) are următoarele caracteristici electrofiziologice: 1) începutul și sfârșitul bruscă (paroxistică) atac; 2) de regulă un ritm regulat, frecvența căruia se schimbă numai treptat; 3) frecvența ritmului atrial de 100 până la 250 batai / min, de obicei
  15. Mioplegia paroxistică
    Moplegia paroxistică ereditară este un grup de afecțiuni neuromusculare caracterizate prin apariția unor bătăi bruște de slăbiciune musculară și plagii. Cele mai frecvente dintre mioplegiile paroxistice ereditare sunt formele hipo, hiper- și normocalemichesky. Patogeneza este neclară. Se presupune un defect determinat genetic al membranei sarcolemice care afectează permeabilitatea ionică.
  16. Frecvența sindromului VPU la pacienții cu tahicardie paroxistică
    Sindromul TLU este probabil cel mai important factor cauzal în tahicardia supraventriculară paroxistică regulată. În grupul de 120 de pacienți admiși succesiv la clinică în legătură cu tahicardia supraventriculară paroxistică, la 69 pacienți (57%) s-au găsit semne electrocardiografice ale sindromului UTL pe fundalul ritmului sinusal. O astfel de frecvență înaltă a sindromului TLU este în special
  17. Fibrilația atrială paroxistică
    La fibrilația atrială sau la fibrilația atrială, după cum se știe, nu există o contracție simultană a acestora - sistolul atrial, au loc contracții neregulate ale grupurilor individuale de fibre musculare atriale miocardice. Consecința este o încălcare a lucrărilor ventriculare ale inimii coordonate cu contracții atriale, durata diastolului devine inconstantă, corectă
  18. Tahicardia atrială paroxistică
    1. Potențialul atriumului precede potențialul pachetului lui. 2. Secvența de propagare a excitației în atrium în unele cazuri a fost încălcată. Dacă stimulatorul ectopic este situat în partea inferioară a atriumului, potențialul acestuia precede potențialul părții superioare a atriului drept; dacă stimulatorul cardiac este în atriul stâng, atunci este excitat înainte de atriul drept. 3.
Portalul medical "MedguideBook" © 2014-2016
info@medicine-guidebook.com