Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Anemie hemolitică ereditară (primară)

Eritrotsitopatii. Cea mai frecventă este sferocitoza ereditară familială (microsfrocitoză, boala Minkowski-Shoffar, boala membrană dependentă de proteine).

Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant. La baza dezvoltării sale este un defect în structura membranei eritrocitare, ceea ce duce la o schimbare a formei lor, de la discoid la sferic. Astfel de globule roșii nu se deformează și, atunci când trec prin capilare înguste, pierd o parte din substanța membranară, scad în dimensiune și se prăbușesc. Membrana lor devine foarte permeabilă la ioni de sodiu și apă. Mai multă energie (glucoză, ATP) este consumată pentru a elimina sodiul decât în ​​mod normal. În sânge, unde există suficient glucoză, pompa de sodiu elimină excesul de sodiu. În spațiile intersinus ale splinei, unde conținutul de glucoză este redus, sodiul nu este excretat, ceea ce duce la hemoliza osmotică a globulelor roșii. Principalele manifestări clinice ale bolii sunt crize hemolitice periodice, anemie, icter, splenomegalie, urobilinemie, urobilinurie, febră, ulcere trofice ale piciorului inferior, ca urmare a microtrombozei.

În același timp, conținutul de Hb și celulele roșii din sânge scade, se dezvoltă normocromia, microsfrocitoza, reticulocitoza (10% sau mai mult), iar rezistența osmotică a globulelor roșii scade. În timpul crizelor hemolitice, se observă leucocitoză neutrofilă.

Eritrocitopatiile ereditare (membranopatii) includ, de asemenea, ovalocitoza (eliptocitoza), stomatocitoza, acantocitoza și alte GA, care și-au primit numele de la forma lor caracteristică a globulelor roșii (vezi mai sus).

Enzimatopatiile (enzimopatii) unesc grupul HA, care se manifestă printr-o deficiență în activitatea enzimelor globulelor roșii implicate în procesul de furnizare a energiei lor. În țările adiacente Mării Mediterane, Americii Latine, Africii și Asiei, anemia este deseori întâlnită din cauza unei deficiențe în activitatea globulelor roșii din glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G-6-FDG). Există două forme mutante principale ale acestei enzime. Una dintre ele (forma B) este comună în rândul europenilor, cealaltă (forma A) - în rândul populației negre din Africa. Boala este transmisă de tipul codominant, legată de cromozomul X. Gena responsabilă pentru producerea de celule roșii G-6-ADH este localizată pe cromozomul X de lângă gena de vedere a culorii și gena hemofiliei. Persoanele care suferă de deficiență de G-6-FDH a globulelor roșii, precum și cele cu anemie de celule secera, sunt mai puțin susceptibile să moară din cauza malariei tropicale, ceea ce provoacă prevalența acestei patologii în regiunile „malarie”. O manifestare precoce este caracteristică bolii, adesea în perioada neonatală. Poate fi combinat cu hemofilie și orbire și se manifestă clinic mai ales la bărbați. La femei, o clinică strălucitoare este posibilă numai dacă au homozigozitate pentru această genă.

Cu o activitate G-6-FDH insuficientă în globulele roșii, oxigenarea aerobă a glucozei este afectată, ceea ce slăbește formarea de NADP redus și refacerea glutationului, care este necesară pentru a proteja Hb și membrana eritrocitară de agenți oxidanți, inclusiv medicamente. Atunci când luați doze terapeutice convenționale de medicamente - agenți de oxidare (medicamente antimalarice, sulfonamide, derivați ai acidului salicilic etc.), Нb este oxidat, heme dispare din molecula sa și lanțul globinei precipită sub forma corpurilor Heinz. Celulele roșii din sânge sunt eliberate din ele în splină. În același timp, o parte din substanța lor membranară este pierdută, în urma căreia sunt supuse hemolizei, se dezvoltă o criză hemolitică, care se oprește după ce toate globulele roșii cu deficiență de G-6-FDG sunt distruse (fenomenul de „auto-limitare” a hemolizei). Un model similar este observat și atunci când boabele de cal sunt luate cu mâncare (favism - „Bagdad spring spring”, frecventă în Irak în timpul înfloririi leguminoaselor), uneori cu infecții virale, hipovitaminoză P, C, E, otrăvire cu anilină, benzen, fenilhidrazină, ca urmare aportul cu alimente în cantități mari de afine, afine, inhalând polenul de ierburi, copaci etc. (boala apare în Belarus).

Crizele hemolitice se caracterizează prin febră ridicată, cefalee, adinamie, hemoglobinurie, icter, hepatomegalie. Aceste fenomene sunt cauzate de mediatori inflamatori, care sunt eliberați după deteriorarea globulelor roșii, inclusiv citokinelor pirogenice.

Tabloul de sânge arată: Нb - 20-40 g / l, eritrocite până la 1x1012 / l, reticulocitoză, globule roșii cu corpuri Heinz, anisocitoză, poikilocitoză, dehmacite, schizocite, puncție bazofilă a eritrocitelor, normoblastoză, leucocitoză neutrofilă) .

Hemoglobinopatiile (hemoglobinozele) apar ca urmare a tulburărilor ereditare ale sintezei globinei. Ele pot fi calitative, datorită unei modificări a structurii primare a Hb (anemia cu celule secera) și cantitative, datorită încălcării vitezei de sinteză a unuia dintre lanțurile globinei (talasemia). Majoritatea hemoglobinopatiilor sunt moștenite în mod autosomial dominant. Această patologie se găsește în principal în țările cu climă caldă: în Africa Centrală, Asia și Cuba. În unele zone din Africa Centrală, transportul genei anemiei cu celule secera ajunge la 40-45%. Căruciorul homozigot dă mortalitate infantilă ridicată.

Anemia cu celule grase (hemoglobinopatie S, drepanocitoză) este cea mai frecventă formă de patologie asociată cu o anomalie a structurii Hb. Este comună în multe regiuni tropicale din Africa, unde malaria este endemică. Această patologie apare atunci când în lanțul b al Нb aminoacidul glutaminic este înlocuit de valină, ceea ce duce la o schimbare a proprietăților fizico-chimice ale moleculei de hemoglobină (HbS). În stare redusă, solubilitatea HbS scade brusc, moleculele se agregă și, ca urmare, se formează gel și cristale. Polimerii care apar în acest caz sunt fire lungi, grupate în așa-numitele tactoide. Acestea din urmă schimbă forma globulelor roșii, ca urmare a formării globulelor roșii în formă de secera (drepanocite), care sunt ușor supuse hemolizei.
La drepanocite mor plasmodia malariana. Cauza morții lor este o scădere a concentrației de potasiu care apare în globulele roșii în starea de deoxigenare HbS din cauza deteriorării membranei plasmatice și a afectării fizice a paraziților de către agregatele Hb.

Din punct de vedere clinic, o boală se manifestă dacă conținutul de HbS în globulele roșii depășește 45% sau mai puțin, dar atunci când pacientul intră într-o condiție de presiune parțială redusă a oxigenului (altitudine mare, zbor cu altitudine etc.). În acest caz apar periodic dureri hemolitice, aplastice, polurice, nocturice, acute, crize ocluzive. Sunt provocate de hipoxie și acidoză de orice origine. Atacurile de durere sunt asociate cu agregarea drepanocitelor în fluxul sanguin, formarea de microemboli, microtrombosi vasculare cu dezvoltarea atacurilor cardiace ale diverselor organe, accidente vasculare cerebrale, „sindromul toracic” (ocluzia ramurilor arterei pulmonare), ischemie și detașare retinală. Hipoxia cronică și deteriorarea fluxului sanguin conduc la hiperfuncție miocardică și insuficiență cardiacă congestivă. Pacienții au imunodeficiență secundară, sensibilitate crescută la infecții, în special în copilărie.

Tabloul de sânge al acestei boli este caracterizat de anemie cu o scădere semnificativă a numărului de celule roșii din sânge și de Hb, hipocromo sau normocromoză, anisocitoză, poikilocitoză, puncție bazofilă a globulelor roșii, prezența drepanocitelor, reticulocitoza, uneori normoblastoză, în timpul crizei hemolitice - leucocitoză neutrofilă.

Talasemia (boala Cooley, anemia mediteraneană) unește un grup de anemii ereditare, în care prezența unei gene mutante duce la inhibarea sintezei lanțurilor de globină, deficiență de HbA.

Distingeți între a- și b-talasemia. Mai frecventă b-talasemia, în care sinteza lanțurilor b ale globinei este absentă sau redusă. În acest caz, cantitatea de НbА scade, care include două lanțuri a și b, iar conținutul de НbА2 (două lanțuri a și g) și НbF (două lanțuri a și Ay) crește. A-lanțuri sintetizate excesiv formează Нb instabil, precipitațiile sale apar, globulele roșii ale lor sunt îndepărtate de celulele sistemului macrofag-fagocitic. În acest caz, membrana eritrocitelor este deteriorată, excesul de a-lanțuri care interacționează cu grupele SH ale acestei membrane își crește permeabilitatea, ceea ce contribuie, de asemenea, la o creștere a hemolizei eritrocitelor. Sinteza hemei încălcate și metabolismul fierului.

Homozigotele dezvoltă anemie hemolitică severă (talasemie mare, boala Cooley), ceea ce duce la o mortalitate infantilă mare la primul sau 5-8 an de viață. Caracterizat prin tipul "mongoloid" al feței, paloare și gălățime a pielii, ulcere la extremitățile inferioare, splenomegalie, decalaj în creștere și dezvoltare; Razele X la pacienți au relevat craniul unui „arici” (periostul acicular al oaselor parietale și frontale).

Heterozigotele pentru genele de talasemie se caracterizează printr-o rezistență crescută la malarie (eritrocitele cu o durată de viață mai scurtă au fost anterior supuse fagocitozei, în care moare plasmodium). Această formă de b-talasemie este mult mai ușoară decât alte forme.

Dacă sinteza unei-lanțuri este afectată, apare o a-talasemie. Căruciorul cu homozigo duce la moartea fetală a fătului, heterozigot - la anemie hemolitică de severitate variabilă.

Tabloul de sânge prezintă anemie hipocromă (CP = 0,5 - 0,4), anisocitoză, microcitoză, poikilocitoză, hipocromie, un număr mare de eritrocite țintă (torocite), puncția bazofilă a globulelor roșii; reticulocitoză (5-10%), leucocitoză neutrofilă moderată cu o schimbare spre stânga, o creștere a nivelului de fier seric. Există o dublă căruță heterozigotă de gene anormale alelice (structurale) și non-alelice (structurale și regulatoare), ceea ce duce la anemie hemolitică severă. De exemplu, НbЕ și b-talasemie anormală, НbS / b-talasemie, НbН / a-talasemia, etc.

Distribuția hemoglobinozei coincide cu așa-numitele centuri de malarie ale Pământului. S-a dovedit că purtătorii de HbS și pacienții cu talasemie fie nu suferă de malarie tropicală, fie o tolerează într-o formă ușoară. Rezistența pacienților cu hemoglobinoză la malarie se explică prin faptul că agenții săi cauzali sunt paraziți intracelulari (intraeritrocitari). Ei consumă o cantitate mare de oxigen, provocând astfel hemoliza accelerată a globulelor roșii, în timpul căreia mor ei înșiși. Deoarece transportul HbS asimptomatic sau formele mici de talasemie nu provoacă vătămări grave organismului, se poate spune că o patologie mai puțin severă (forme ușoare de hemoglobinoză) devine un factor protector în raport cu o altă boală mai gravă (malaria).

Anemia hemolitică dobândită apare atunci când apar autoanticorpi la propriile globule roșii ale sângelui (autoimun); expunerea la anticorpi izoimuni (transfuzie de sânge incompatibil, boală hemolitică a nou-născutului); substanțe medicinale (sulfonamide etc.); deteriorarea mecanică a globulelor roșii (proteze ale valvelor cardiace, hemoglobinurie în mișcare etc.); infecții virale, efectele factorilor chimici și fizici (săruri de plumb, veninuri de șarpe, arsuri, radiații ultraviolete etc.).

Hemoliza globulelor roșii în această formă de anemie este cauzată de deteriorarea metabolică și structurală a membranelor, o creștere ulterioară a osmolarității conținutului intracelular și o scădere a capacității globulelor roșii de a se deforma în sinusurile splinei, ceea ce contribuie la distrugerea acestora.

În tabloul de sânge în primele ore ale dezvoltării anemiei, se remarcă hipercromia „falsă” pe termen scurt, apoi se dezvoltă anemia normocromică sau hipocromică, reticulocitoza, policromatofilia, leucocitoză, o creștere a conținutului de sânge de bilirubină indirectă.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Anemie hemolitică ereditară (primară)

  1. Anemie hemolitică ereditară datorată activității afectate a enzimelor globulelor roșii
    Enzimatopatiile sau anemiile hemolitice nesferice sunt caracterizate printr-o scădere ereditară a activității sau a instabilității enzimelor globulelor roșii. Moștenire autosomală recesivă sau legată de tip X recesivă. Cele mai severe manifestări hemolitice sunt observate, de regulă, la purtătorii homozigoti cu o absență aproape completă a activității enzimatice în
  2. ANEMIE HEMOLITICĂ CONGENITALĂ CONDIZIONATĂ DE FACTORI GENETICI (HEREDITAR-FAMILIAR)
    ANEMIE HEMOLITICĂ CONGENITALĂ CONDIZIONATĂ DE GENETICĂ (HEREDITAR-FAMILIE)
  3. Anemie hemolitică acută datorată factorilor hemolitici exogeni
    Procesele hemolitice acute însoțite de anemie severă și icter apar atunci când otrăvire cu otrăvuri hemolitice de origine organică și anorganică (venin de șarpe, venin de ciuperci, saponine, hidrogen arsenic, fosfor, fenilhidrazină), cu arsuri severe sau în legătură cu infecții septice, streptococice sau anaerobe . La anemie hemolitică de natură infecțioasă
  4. ANEMIE HEMOLITICĂ HEREDITARĂ
    Se disting următoarele grupe de anemii ereditare hemolitice: 1. Datorită încălcării structurii membranei eritrocitare. 2. Asociat cu activitatea afectată a enzimelor globulelor roșii. 3. Asociat cu o încălcare a structurii sau sintezei hemoglobinei. Anemie hemolitică ereditară datorată încălcării membranei eritrocitare Anemie hemolitică ereditară asociată cu
  5. ANEMIA HEMOLITICĂ CAZATĂ DE DISTURBANȚA SINTEZEI HEMOGLOBINE
    Acest grup de anemie hemolitică include două subgrupuri principale: • talasemia - anemie hemolitică ereditară datorată sintezei deteriorate a unuia sau mai multor lanțuri polipeptidice globinice (hemoglobinopatii „cantitative”); • hemoglobinopatii - anemie hemolitică ereditară datorată modificării structurii primare a lanțurilor polipeptidice globinice, ceea ce duce la
  6. ANEMIA HEMOLITICĂ CONDITIONATĂ DE FACTORI CHIMICI, BIOLOGICI ȘI FIZICI
    Anemia hemolitică datorată agenților infecțioși Anemia hemolitică se poate dezvolta cu malarie, bartoneloză, sepsis clostridian, septicemie bacteriană, holeră, salmoneloză, infecție cu coli, etc. Malaria este o boală infecțioasă acută, cronică sau recurentă, care este însoțită de patru malarial
  7. Anemie hemolitică ereditară asociată cu o încălcare a membranei celulelor roșii din sânge (membranopatie)
    Membranopatiile sunt caracterizate printr-un defect ereditar în structura proteinei membranare sau o încălcare a lipidelor membranei eritrocitare. Moștenire autosomală dominantă sau augosomală recesivă. Hemoliza este de obicei localizată intracelular, adică distrugerea celulelor roșii din sânge are loc mai ales în splină, într-o măsură mai mică în ficat. Clasificarea anemiei hemolitice asociate
  8. Anemie hemolitică ereditară.
    Distingeți termenii de hemoglobinopatie și hemoglobinoză. Sub hemoglobinopatii se înțeleg eventualele încălcări ale structurii hemoglobinei. Cei care sunt însoțiți de dezvoltarea anemiei se numesc hemoglobinoză. HEMOGLOBINOZĂ - un grup de boli care este de natură eterogenă, a cărei caracteristică este prezența unei hemoglobine anormale datorate încălcării structurii sau
  9. Anemie hemolitică ereditară asociată cu structura afectată sau sinteza hemoglobinei (hemoglobinopatii)
    Hemoglobinopatiile sunt anomalii ereditare în sinteza hemoglobinelor umane, manifestate fie prin modificări în structura primară a moleculei de hemoglobină (hemoglobinopatii „calitative”), fie prin încălcarea raportului sau a lipsei de sinteză a unuia dintre lanțurile de globină cu o structură primară nemodificată (hemoglobinopatii „cantitative”). Hemoglobinopatiile sunt moștenite autosomal dominant,
  10. Anemie hemolitică ereditară
    Hemolitic ereditar
  11. ANEMIE HEMOLITICĂ ACQUISĂ
    Anemia hemolitică dobândită include: • anemie hemolitică imună; • anemie medicamentoasă hemolitică; • anemie hemolitică traumatică și microangiopatică; • anemie datorată influenței otrăvurilor hemolitice, substanțelor chimice, toxinelor bacteriene; • noaptea paroxistică
  12. ANEMIA HEMOLITICĂ
    Anemia hemolitică include un grup extins de afecțiuni anemice care apar atunci când procesele de distrugere a sângelui prevalează asupra hematopoiezei. Tabloul clinic al anemiei hemolitice este foarte variabil și depinde atât de natura agentului hemolitic, cât și de durata efectului său asupra organismului, precum și de gradul de compensare a procesului hemolitic. Clasificare.
  13. Anemie hemolitică
    Anemia hemolitică constituie un grup extins de afecțiuni anemice ale diverselor etiologii, un semn obișnuit al căruia este distrus patologic o creștere a globulelor roșii. Se știe că durata medie de viață a globulelor roșii nu depășește 100-120 de zile. Anemia hemolitică se caracterizează printr-o durată de viață scurtată a globulelor roșii. Hemoliza poate apărea intracelular sau
  14. ANEMIA HEMOLITICĂ
    Un semn comun al anemiei hemolitice este distrugerea crescută a globulelor roșii, determinând anemia pe de o parte și formarea crescută a produselor de descompunere și eritropoieza reactivă pe de altă parte. Creșterea produselor de descompunere a eritrocitelor se manifestă clinic prin icterul unei nuanțe de lămâie, un conținut crescut de bilirubină nelegată (neconjugată) în sânge, cu
  15. Anemie hemolitică dobândită
    Acesta este un grup eterogen de anemie hemolitică care apare sub influența unui număr de factori care au capacitatea de a deteriora globulele roșii și de a provoca distrugerea lor prematură. Clasificarea anemiei hemolitice dobândite [Idelsson L. I., 1975] I. Anemia hemolitică asociată cu expunerea la anticorpi. 1. Anemie hemolitică izoimună 1) boală hemolitică a nou-născutului
  16. ANEMIA HEMOLITICĂ LA COPII
    Anemia hemolitică - un grup de anemii caracterizate prin sindromul hemolizei - distrugerea crescută a globulelor roșii. Celulele roșii din sânge trăiesc aproximativ 120 de zile, apoi sunt distruse - sunt fagocitate de macrofage, în principal de splină. Odată cu anemia hemolitică, speranța de viață a globulelor roșii este redusă semnificativ, iar atunci când este redusă sub 30 de zile, apare o clinică hemolitică.
  17. Anemie hemolitică (GA)
    Un grup de anemie, ereditară (40%) sau dobândită (60%), al cărui semn comun este scurtarea duratei de viață a globulelor roșii. În acest caz, are loc predominarea persistentă (GA cronică) sau masivă (GA acută) a distrugerii eritrocitelor asupra formării lor. Boala se manifestă prin sindroame de hemoliză crescută și amplificare compensatorie a eritropoiezei. Creșterea hemolizei
  18. Anemie hemolitică
    Proporția de anemie hemolitică (GA) printre alte boli de sânge este de 5,3%, iar în condițiile anemice - 11,5%. În structura anemiei hemolitice predomină formele ereditare ale bolilor. Anemia hemolitică este un grup de boli, dintre care cea mai caracteristică este distrugerea crescută a globulelor roșii din cauza reducerii duratei acestora
  19. ANEMIE HEMOLITICĂ IMUNĂ
    L. I. Idelson (1979) identifică următoarele variante de anemie hemolitică imună: • anemie hemolitică izoimună - asociată cu izoanticorpi împotriva factorilor de grup ai globulelor roșii. Această variantă de anemie se dezvoltă atunci când anticorpi împotriva globulelor roșii intră în făt din sângele mamei (boala hemolitică a fătului sau a nou-născutului), precum și în timpul transfuziei de celule roșii care sunt incompatibile
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com