Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Tulburări ale transportului transmembranar de aminoacizi

Cu o digestie intracavitară eficientă la adulți, numai aminoacizii (peste 98%) sunt absorbiți cu ajutorul transportorilor transmembranari de aminoacizi (sisteme de permează) La nou-născuți și copii la 2-3 luni de viață, în special bebelușii prematuri, cu hrănire artificială, este posibilă absorbția peptidelor scurte, inclusiv a celor antigenice, cu formarea de sensibilizare cruce enterică. În același mod, imunoglobulinele laptelui matern intră în sângele nou-născuților, susținând imunitatea pasivă. Colostrul conține un inhibitor de pepsină care protejează anticorpii de hidroliza rapidă.

Defectele în transportul transmembran al aminoacizilor în celule - sistemele de permează (enterocite, hepatocite, nefrocite) formează un grup semnificativ clinic de boli, a cărui bază este o încălcare a transportului transmembranei de aminoacizi. Din motive, multe dintre ele sunt ereditare, altele sunt dobândite. În gastroenterologie, ele formează un sindrom de malabsorbție selectivă și de grup, în nefrologie - tubulopatie cu reabsorbție afectată și apariția de aminoacidurie.

Patologia ereditară a transportului de aminoacizi este adesea combinată cu anomalii mediate genetic ale transferului intracelular și hidrolizei de peptide scurte și aminoacizi (metabolism interstitial) și, prin urmare, sunt numite colectiv aminoacidopatii. Frecvența totală a aminoacidopatiilor ajunge la 0,5% din populație. Fenilcetonuria, alcaptonuria, leucinoza, homocistinuria, albinismul, tirozinoza sunt un exemplu de aminoacidopatie ereditară pentru aminoacizi individuali (pentru mai multe detalii, a se vedea mai jos în secțiunea „Tulburări ale metabolismului intermediar al aminoacizilor”).

Sunt descrise aproximativ 10 aminoacidopatii ereditare de transport, care se bazează pe defectul genetic al permeazelor, care, de fapt, sunt un tip de recunoaștere a proteinelor. S-a dovedit că aminoacizii pot concura pentru un sistem de transport comun. Cinci dintre aminoacidopatiile de transport descrise sunt cauzate de anomalii ale permeajelor specifice grupului și perturbă transportul mai multor aminoacizi apropiați în structură - cistinurie, boala Hartnup, dibazikaaminoacidurie, sindromul Fanconi primar. Majoritatea dintre ele au manifestări clinice, iar iminoglicinuria este asimptomatică. Celelalte cinci aminoacidopatii (hipercistinurie, histidinurie, lizinurie, triptofan și malabsorbție de metionină) sunt specifice substratului.

Cistinuria (frecvența 1/15000) are trei genocopii și, în consecință, trei tipuri clinice, în funcție de gravitatea transportului intestinal și renal afectat. Cistina este puțin solubilă și precipită la concentrații peste 400 mg / L. Aceasta formează pietre la rinichi, vezică și uretră. Cistinuria trebuie să se distingă de cistinoza (tezaurismul primar), în care absorbția a 16 aminoacizi este afectată din cauza unui defect în toate cele patru sisteme de transport.
Legătura principală în patogeneză este o tulburare a metabolismului cistinei la lizozomi și o încălcare a reabsorbției a 16 aminoacizi simultan. Este posibil ca formarea pietrei de cistină să nu apară din prezența lor în urină. În același timp, sinteza proteinelor suferă și se formează o retardare fizică profundă, depunerea de cristale de cistină în țesuturi, splină și ficat. Există izolat sau în structura sindromului Fanconi.

Boala Hartnup (frecvența 1/24000) are trei genocopii cu o clinică slabă și foarte pronunțată. Absorbția și excreția accelerată a aminoacizilor moleculari mari sunt afectate, formarea de derivați indoli în intestin, care afectează funcțiile de formare a sângelui și a sistemului nervos, este crescută. Deficitul de triptofan, sinteza NAD și tabloul pellagra (dermatită, fotosensibilizare, demență, ataxie cerebeloasă) se dezvoltă secundar.

Cu dibazicaminoaciduria (1/60000, frecventă la finlandezi, canadieni francezi), arginina, ornitina și lizina, dar nu și cistina, nu sunt reabsorbite. Formarea pietrei nu este observată. Se dezvoltă demența, retardul de creștere, hiperammonemia.

Malabsorbția triptofanului, precum boala Hartnup, este însoțită de formarea de derivați indoli în intestin, care perturbă formarea sângelui și provoacă leziuni ale sistemului nervos. Indicanuria și indolfecal sunt caracteristice.

Malabsorbția metionină se manifestă prin demență, cascadorii, lipsa respirației, convulsii și edem oncotic datorită deficienței acestui aminoacid esențial și inhibării sintezei proteice. Formarea melaninei este redusă, astfel încât pacienții sunt blondii cu ochi ușori.

Lisinuria este însoțită de convulsii, o întârziere a dezvoltării psihomotorii. Cu histidinuria, funcțiile sistemului nervos central, formarea hemoglobinei sunt perturbate. Sindromul Fanconi se caracterizează prin excreția crescută a aproape toți aminoacizii din urină, iar poliuria este combinată cu acidoză tubulară renală, hiperfosfaturie, sindrom pseudorachitic, glucozurie.

Un mecanism competitiv de întrerupere a transportului aminoacizilor individuali în nefrocite este posibil datorită supraîncărcării sistemelor de transport cu alți aminoacizi și substanțe, de exemplu, datorită hiperaminoacidemiei în aminoacidopatii. Deci, cu prolinemia, reabsorbția glicinei și oxiprolinei este afectată. Sindromul Fanconi secundar este reprodus cu cistinoză, tirozinemie, galactozemie, fructozurie, boala Konovalov-Wilson.

Până la vârsta de trei luni, transferul transmembranei de aminoacizi este insuficient, ceea ce determină aminoacidurie tranzitorie la nou-născuți. La toți sugarii până la trei luni, există iminurie, până la șase luni - glicinurie.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Tulburări ale transportului transmembranar de aminoacizi

  1. Tulburări de schimb de ACID AMINO CONGENITAL
    Leon E. Rosenberg (Leon E. Rosenberg) Toate polipeptidele și proteinele sunt polimeri cu 20 de aminoacizi diferiți. Opt dintre ele, numite indispensabile, nu sunt sintetizate în corpul uman, deci trebuie introduse cu alimente. Restul sunt formate endogen. În ciuda faptului că majoritatea aminoacizilor conținuți în corp sunt legați în proteine, încă în interiorul celulei
  2. Încălcări congenitale ale transportului de membrană
    Leon E. Rosenberg, Elizabeth M. Short (Leon E. Rosenberg, Elizabeth M. Short) Transferul unui număr de molecule prin membrana plasmatică a unei celule se realizează prin sisteme de transport, a căror specificitate este determinată de receptorii membranei și de proteinele purtătoare. Aceste componente ale membranei „recunosc” molecule individuale sau substanțe similare structural și le catalizează transmembranul
  3. Tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor (aminoacidopatie)
    Relevanța luării în considerare a încălcărilor metabolismului interstițial al aminoacizilor este determinată de faptul că această patologie se reflectă în primul rând în funcția sistemului nervos și este una dintre principalele cauze ale demenței. Cunoașterea acestei patologii este necesară în practica neonatologilor și laboratoarelor genetice pentru prevenirea și corectarea precoce a oligofreniei. Oligofrenie de struguri fenilpirvici (sinonim -
  4. Tulburări ereditare ale transportului de electroliți
    Tulburările ereditare ale transportului de electroliți sunt foarte rar cauza diareei, dar rolul proteinelor de membrană în mecanismul transportului intestinal al electroliților este clar vizibil în exemplul lor. În special, malabsorbția glucozei, galactozei și lactozei duce la diaree severă la nou-născuți, care dispare atunci când aceste substanțe sunt excluse din dietă. La astfel de pacienți, incapacitatea celulară
  5. Patologia schimbului de proteine ​​(încălcarea metabolismului aminoacizilor)
    Principalele căi ale metabolismului interstițial proteic sunt reacțiile de transaminare, deaminare, amidare, decarboxilare, metilare și sulfonare. Locul central în schimbul de proteine ​​este reacția de transaminare ca principală sursă de formare de noi aminoacizi. Încălcarea transaminării poate apărea ca urmare a unei deficiențe în vitamina Wb.
  6. Transportul lipidic afectat
    În plasmă, lipidele circulă în complex cu proteinele, dobândind solubilitate. 5% din acizii grași neesterificați absorbiți (NEFA) sunt transportați în compuși cu albumină, grăsimile rămase sunt transportate sub formă de particule - LP. În funcție de compoziția chimică, se disting cel puțin 5-6 clase de medicamente. Unele sunt bogate în TG, altele sunt XN, iar altele PL. Diferența lor informațională este determinată de apoproteine.
  7. Încălcarea transportului lipidelor și trecerea lor în țesuturi
    În sânge, toate fracțiunile de lipide care sunt conținute în țesuturile umane sunt reprezentate. Chomomicronii (ChM) se formează în peretele intestinului subțire - particule sferice mari care sunt 90% TG. Prin sistemul limfatic al intestinului, prin conductul limfatic toracic, acestea intră în fluxul sanguin, apoi în ficat. Lipoproteinele cu densitate foarte mică (VLDL) și lipoproteinele mari sunt sintetizate în ficat
  8. Transportul produselor finale ale metabolismului azotului și al afecțiunilor sale
    Uree. În urină se excretă 0,43-0,71 mmol (25-30 g) pe zi. În ultrafiltrat și plasma sanguină, concentrația de uree este aceeași și egală cu 2,5-6,4 mmol / L. Ureea este reciclată în mod constant în rinichi. În tubulele proximale, până la 50% din urea filtrată este reabsorbită prin difuzie pasivă; transportul activ este de asemenea posibil. Uree în urină tubulară
  9. Tulburările de transport de oxigen și corecția lor la pacienții aflați în condiții critice
    Oxigenul este cel mai important element chimic biogen care asigură respirația tuturor organismelor vii de pe pământ. Energia necesară implementării proceselor vitale este eliberată ca urmare a oxidării structurilor chimice intracelulare, urmată de acumularea compușilor fosfat în legături macroergice. În condiții normale, eficacitatea oxidării biologice
  10. Boli de schimb de aminoacizi
    Fenilcetonurie Boli ereditare în care transportul aminoacizilor prin mucoasa intestinală și tubulele rinichilor este afectat sau catabolismul lor este schimbat din cauza unei deficiențe de enzime sau coenzime. Criteriile generale de diagnostic pentru afecțiunile metabolismului aminoacizilor necesită o examinare suplimentară de laborator: 1) o combinație de retard mental cu patologie vizuală (homocistinurie, insuficiență
  11. ACIDII AMINO
    Poate apărea o întrebare legitimă: ce este secretina? Este cunoscută natura sa sau este doar un nume dat unei substanțe necunoscute? Răspunsul este: natura acestei substanțe este cunoscută, deși nu în toate detaliile. Secretina este o proteină, iar proteinele sunt formate din molecule mari, fiecare conținând sute, mii și, uneori, milioane de atomi. Comparați acest lucru cu o moleculă de apă (H2O), care constă din trei
  12. Aminoacizi
    Cât despre problema echilibrării compoziției aminoacizilor din proteine, acesta este cel mai important factor în digestibilitatea lor. Așa cum am scris mai devreme, pentru a menține un metabolism normal, toți aminoacizii trebuie furnizați, nu numai în cantități suficiente, ci și în proporții optime. În același timp, proteinele de origine animală (vită, cod) au cele mai mari
  13. Absorbția aminoacizilor
    Digestia proteinelor din stomac are loc atunci când pepsinogenul este transformat în pepsină într-un mediu acid (pH optim este 1-3). Pepsin descompun legăturile dintre aminoacizii aromatici adiacenți aminoacizilor carboxilici. Pepsin este inactivat într-un mediu alcalin. Această etapă a digestiei proteice este absentă la pacienții după gastrectomie, precum și la cei care iau inhibitori de mult timp.
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com