Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Disfuncția sistemului nervos cauzată de o afecțiune metabolică ereditară


Tulburările sistemului nervos în tulburările metabolice congenitale apar ca urmare a influenței mai multor factori:
• deteriorarea directă a celulelor nervoase din cauza eșecului
orice enzimă;
• acumularea anumitor produse metabolice nesplite în exteriorul lichidului celular;
• deteriorarea altor organe (de exemplu, ficat);
• deteriorarea vaselor cerebrale.
Printre bolile ereditare cauzate de deteriorarea directă a celulelor nervoase se numără bolile de acumulare care apar dintr-un defect al enzimelor lizozomale. Un defect al oricărei astfel de enzime perturbă metabolismul intracelular al macromoleculelor corespunzătoare care se acumulează în interiorul celulelor și, atunci când este combinat cu alte molecule, formează incluziuni patologice care schimbă structura celulelor (deplasarea nucleului, umflarea citoplasmei). În unele cazuri, deteriorarea metabolismului macromoleculelor provoacă moartea neuronilor, în altele - modificări pronunțate ale funcțiilor lor specifice.
Bolile de acumulare includ doze de lipide, mucopolizaharidoze și glicogeneze generalizate. Un exemplu de lipidoză este boala Nimann-Peak, caracterizată prin acumularea de sfingomielină în ficat, splină, în substanța cenușie și albă a creierului. Acumularea de molecule de sfingomielină, cea mai importantă componentă a membranelor celulelor nervoase, se datorează insuficienței enzimei sfingomielinazei. Tulburările neurologice în boala Nimann-Vârf, care este moștenită într-o manieră recesivă autosomală, sunt detectate în primul an de viață și se manifestă prin demență progresivă, disfuncție a tractului piramidal și deficiență de auz. De obicei, pacienții mor înainte de vârsta de 5 ani.
Bolile acumulării de mucopolizaharide (mucopolizaharidoze) sunt cauzate de un defect al enzimei implicate în catabolismul mucopolizaharidelor - glicozaminoglicani și glicolipide. Moleculele de mucopolizaharide nu se mai acumulează în celulele pielii, cartilajelor, corneei, vaselor de sânge și celulelor cortexului cerebral. Bolile sunt caracterizate de diverse semne, inclusiv tulburări ale scheletului și tulburări mentale progresive asociate cu degenerarea celulelor cortexului cerebral, meningelor și vaselor cerebrale.
Moștenit de un tip recesiv autosomal.
Disfuncții semnificative ale sistemului nervos sunt detectate în glicogeneza de tip II - glicogeneză generalizată (boala Pompe), cauzată de o deficiență a enzimei a-1,4-glucozidaza degradantă a glicogenului. În această boală, particule de glicogen nedigerat se găsesc în celulele ficatului, rinichii, mușchii scheletului, mușchii inimii și celulele sistemului nervos central. O cantitate semnificativă de glicogen se acumulează în lizozomii neuronilor rădăcinilor dorsale, în neuronii motori ai măduvei spinării, precum și în celulele gliale și în endoteliul vaselor cerebrale. Drept urmare, cele mai frecvente simptome neurologice ale acestei boli, care este moștenită într-o manieră recesivă autosomală, sunt afectarea mișcării și slăbiciunea musculară progresivă.
Deteriorarea celulelor sistemului nervos central poate fi cauzată de o tulburare ereditară a metabolismului aminoacizilor. În fenilcetonuria clasică, o boală asociată cu o deficiență a enzimei fenilalanine hidroxilază, diferențierea neuronilor este afectată, dezvoltarea creierului încetinește și apar tulburări mentale severe. Mecanismul de afectare a neuronilor în fenilcetonurie este destul de complex. Încălcarea conversiei fenilalaninei în tirozină conduce la o creștere semnificativă a conținutului de fenilalanină în toate fluidele corpului, în legătură cu care este activată conversia sa în acid fenilpiruvic, care are un efect toxic direct asupra celulelor nervoase; un nivel ridicat de fenilalanină în creier perturba transportul transmembran al altor aminoacizi și glucoză în neuroni, care la rândul său perturbă sinteza proteinelor și acizilor nucleici din aceștia; inhibarea conversiei fenilalaninei în tirozină perturbă sinteza catecolaminelor din creier (catecolaminele sunt formate din tirozină); un nivel ridicat de fenilalanină inhibă sinteza unui alt neurotransmițător, serotonina din aminoacidul triptofan, de către celulele creierului. După ce se termină procesele de diferențiere a neuronilor, un nivel crescut de fenilalanină nu afectează dezvoltarea inteligenței. Limitarea fenilalaninei în primii 10 ani de viață previne afectarea creierului.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Disfuncția sistemului nervos cauzată de o afecțiune metabolică ereditară

  1. BOLILE EREDITARE A METABOLISMULUI CU VAGĂRILE SISTEMULUI NERVOS
    Bolile ereditare însoțite de tulburări metabolice se dezvoltă ca urmare a modificărilor informațiilor genetice. Dacă formarea unei anumite trăsături este prezentată ca citind codul ereditar scris pe sistemul nervos central și punerea sa în aplicare printr-un lanț complex de transformări biochimice, atunci bolile metabolice ereditare pot fi considerate ca un fel, genetic
  2. Tulburări metabolice și fiziologice în hipoxie
    Disfuncții metabolice și fiziologice cauzate de progresul deficienței de oxigen cu deficiență sau epuizarea reacțiilor compensatorii-adaptative. Inițial, tulburările metabolice se manifestă printr-o scădere a sintezei compușilor macroergici și modificări ale metabolismului carbohidraților. Glicoliza, glicogenoliza sunt activate, producția de piruvat și lactat crește;
  3. Încălcări ale funcțiilor fiziologice de bază și ale metabolismului
    Țesutul nervos este cel mai sensibil la înfometarea cu oxigen. Cu o întrerupere completă a alimentării cu oxigen, se detectează semne de încălcare a cortexului cerebral după 2,5-3 minute. În hipoxia acută, primele tulburări (în special clar manifestate în forma sa hipoxică) sunt observate din partea activității nervoase superioare (euforie, tulburări emoționale, modificări ale scrisului de mână și
  4. Disfuncție sexuală asociată cu tulburări metabolice (impotență alimentară)
    Etiologia. Se produce la fabricarea taurilor cu supraalimentare de proteine ​​(conținutul din dietă este mai mare de 50% din furajele concentrate în funcție de valoarea nutrițională totală), o deficiență în dieta carbohidraților (raport zahăr-proteine ​​sub 0,8: 1,0), vitamine (la 1 ke mai puțin de 70 mg caroten, 1.500 IE vitamina D și mai puțin de 40 mg vitamina E), minerale (1 ke reprezintă calciu mai puțin de 7 g, fosfor -
  5. Încălcarea funcțiilor sistemului nervos autonom
    Sistemul nervos autonom inervează mușchii netezi ai tuturor organelor corpului, glandelor exocrine și endocrine și ale inimii. Reglează funcții vitale precum respirația, circulația sângelui, digestia, metabolismul, menține o temperatură constantă a corpului, reglează funcțiile asociate procreării. Sistemul nervos autonom nu este supus unui control arbitrar direct, în
  6. Încălcarea funcțiilor sistemului nervos autonom
    La toate cele 87 de pacienți (100%) a fost observată o încălcare a peristaltismului intestinului gros. Au fost observate disfuncții ale sistemului urinar la toate cele 87 de pacienți -100%. A fost observată încălcarea termoreglării la 87 de pacienți la 100%. Încălcarea funcției trofice a sistemului nervos de la manifestările distrofice până la plăgile sub presiune însoțește întotdeauna leziunea coloanei vertebrale. Modificări distrofice
  7. DISTURANȚA FUNCȚIILOR SISTEMULUI NERVOS SOMATIC
    Paraliza și pareza localizării diverse, care însoțesc o leziune a coloanei vertebrale cu afectarea măduvei spinării, este una dintre cele mai urgente probleme ale medicinei moderne. O problemă nesoluționată este tetraplegia. După etapa de șoc a coloanei vertebrale, paralizia prelungită, care indică deteriorarea fibrelor nervoase somatice, este înlocuită cu o refacere treptată a funcțiilor striate
  8. Fizioterapie pentru tulburări ale sistemului nervos central
    Câteva tehnici și exerciții de masaj care ajută la relaxarea tonusului muscular crescut. Pentru dezvoltarea psihomotorie adecvată, este foarte important ca tonusul mușchilor copilului să corespundă vârstei sale. Încă din primele luni de viață ale unui copil, este necesară monitorizarea poziției corpului său în pătuț. La un copil sănătos, poziția capului și a corpului fără asimetrie. La unii copii cu insuficiență musculară
  9. FORME EREDITARE DE VIOLARE A DEZVOLTĂRII MENTALE ȘI FIZICE
    Timp de mai multe decenii, factorii de frunte în etiologia abaterilor persistente în dezvoltarea fizică și mentală au fost considerați riscuri prenatale, patologia nașterii, traumatismelor, infecției și intoxicației la vârste fragede. Progresele în științele medicale și biologice au dus la o revizuire radicală a acestor idei. De-a lungul anilor, multe boli și sindroame ereditare au fost descoperite, iar acum este rezonabil
  10. Tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor (aminoacidopatie)
    Relevanța luării în considerare a încălcărilor metabolismului interstițial al aminoacizilor este determinată de faptul că această patologie se reflectă în primul rând în funcția sistemului nervos și este una dintre principalele cauze ale demenței. Cunoașterea acestei patologii este necesară în practica neonatologilor și laboratoarelor genetice pentru prevenirea și corectarea precoce a oligofreniei. Oligofrenie de struguri fenilpirvici (sinonim -
  11. Anemie hemolitică ereditară datorată activității afectate a enzimelor globulelor roșii
    Fermentopatii sau anemii hemolitice nesferice sunt caracterizate printr-o scădere ereditară a activității sau instabilității enzimelor globulelor roșii. Moștenire autosomală recesivă sau legată de tip X recesivă. Cele mai severe manifestări hemolitice sunt observate, de regulă, la purtătorii homozigoti cu absența aproape completă a activității enzimatice în
  12. Boli de inimă în tulburări metabolice
    Tulburările metabolice din organism afectează întotdeauna cursul proceselor metabolice din miocard, adesea provocând o încălcare a funcției și structurii sale. În diferite boli, una sau mai multe căi metabolice pot fi perturbate inițial, ceea ce în viitor va afecta în mod necesar furnizarea de energie a mușchiului cardiac. Cu unele tulburări metabolice în țesutul interstițial al miocardului și în
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com