Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Distrofie musculară progresivă

Pentru a explica cauzele miodistrofiei, au fost propuse mai multe ipoteze (neurogene, vasculare, membranare) care examinează mecanismele distrofiei musculare progresive din perspectiva unui defect primar, determinat genetic.

Distrofia musculară progresivă Duchenne. Boala a fost descrisă de Duchenne în 1853. Frecvența este de 3,3 la 100.000 de populații, 14 la 100.000 de nașteri. Este moștenit de un tip recesiv, legat de X. În marea majoritate a cazurilor, băieții se îmbolnăvesc. Distrofia Duchenne este asociată cu deteriorarea genei responsabile de producerea distrofinei. La examinarea mamelor care poartă gena în consiliere genetică (prelevarea de viloze corionice în săptămâna 8–9), boala este detectată la băieți. Cazurile bolii la fete sunt extrem de rare, deși sunt posibile cu cariotipul X0, mozaicismul X0 / XX, X0 / XXX, X0 / XXX / XXX și anomaliile cromozomiale structurale.

Patologie. Se caracterizează prin degenerarea țesutului muscular, înlocuirea lui prin țesut adipos și conjunctiv, necroza fibrelor individuale.

Manifestări clinice. Semnele bolii apar în primii 1-3 ani de viață. Deja în primul an, este de remarcat decalajul copiilor în dezvoltarea motorie. De regulă, cu o întârziere încep să se așeze, să se ridice, să meargă. Mișcările sunt incomode, copiii sunt instabili atunci când merg pe jos, adesea se poticnesc, cad. În 2-3 ani apare slăbiciunea musculară, oboseala musculară patologică, care se manifestă în timpul efortului fizic - mersul lung, urcarea scărilor, schimbarea mersului tipului de „rață”. În această perioadă, atrage atenția o dinamică „stereotipică” particulară a mișcărilor copiilor în timpul ridicării dintr-o poziție orizontală, dintr-o poziție ghemuită sau de pe un scaun. Ridicarea se face în etape, cu utilizarea activă a mâinilor - „urcarea unei scări” sau „urcarea pe cont propriu”. Atrofiile musculare sunt întotdeauna simetrice. Inițial, sunt localizați în grupele musculare proximale ale extremităților inferioare - mușchii brâului pelvin, șoldurile, iar după 1-3 ani se răspândesc rapid în direcția ascendentă către grupele musculare proximale ale extremităților superioare - brâul umărului și mușchii spatelui. În urma atrofiei apar lordoză, scapula pterygoid și talie de viespe. Un simptom tipic, „clasic” al bolii este pseudohipertrofia mușchilor gambei.

La palpare, mușchii sunt densi, nedureroși. La mulți pacienți, ca urmare a afectării selective și inegale a diferitelor grupuri musculare, contracturile musculare și retragerile de tendon apar precoce. Tonusul muscular este redus în principal în grupele musculare proximale. Reflexele tendinoase se schimbă cu diferite secvențe. În primele etape ale bolii, reflexele genunchiului dispar, mai târziu - reflexele cu mușchii bicepsului și tricepsului. Reflexele călcâiului (Achile) rămân intacte mult timp.

Scăderea amplitudinii oscilațiilor și creșterea polifazei.

Una dintre caracteristicile distinctive ale miodistrofiei Duchenne este combinarea acestei forme cu patologia sistemului osteoarticular și a organelor interne (sistemele cardiovasculare și neuroendocrine). Afecțiunile osoase-articulare se caracterizează prin deformări ale coloanei vertebrale, picioare, stern. Pe radiografii, îngustarea canalului măduvei osoase, subțierea stratului cortical al diafizei lungi a oaselor tubulare.

Tulburările cardiovasculare se manifestă clinic prin labilitatea pulsului, tensiunea arterială, uneori tonuri plictisitoare și extinderea granițelor inimii. Pe ECG, sunt înregistrate modificări ale miocardului (blocarea picioarelor pachetului lui, etc.). Tulburările neuroendocrine apar la 30-50% dintre pacienți. Cel mai adesea a observat sindromul Itsenko-Cushing, distrofia adiposogenitală a Babinsky-Fröhlich. Inteligența la mulți pacienți este redusă la diferite grade.

Pentru. Boala are o evoluție rapidă malignă. La vârsta de 7-10 ani, apar tulburări motorii profunde - o modificare accentuată a mersului, o scădere a forței musculare, ceea ce limitează semnificativ mișcarea liberă și independentă a pacienților. Până la vârsta de 14-15 ani, imobilitatea începe.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial. Diagnosticul se face pe baza datelor dintr-o analiză genealogică (tip moștenitor recesiv legat de X), exacerbări clinice ale bolii (debut precoce la vârsta de 1-3 ani, atrofii simetrice ale grupurilor musculare proximale care se dezvoltă într-o direcție ascendentă, pseudohipertrofie a mușchilor gambei, tulburări somatice și neuroendocrine brute, scăderea inteligenței, cursul rapid malign al bolii), studii biochimice (de obicei mai devreme, din a cincea zi de viață a copilului, o creștere a activității CPK este de 30-50 de ori mai mare decât în ​​mod normal s), electromiografie ac si rezultatele morfologice. permițând identificarea tipului de leziune a mușchiului primar (miodistrofic).

Boala trebuie diferențiată de amiotrofia vertebrală Verdnig - Hoffmann, rahitism, luxație congenitală a coapsei.

Distrofie musculară progresivă Becker. Becker a descris boala în 1955. Frecvența nu este exact stabilită. Moștenit de tipul cromozomului recesiv legat cu X.

Manifestări clinice. Primele semne ale bolii apar la vârsta de 10-15 ani, uneori mai devreme. Simptomele inițiale sunt slăbiciunea musculară, oboseala musculară patologică în timpul efortului fizic, pseudohipertrofia mușchilor gambei. Atrofiile se dezvoltă simetric. Inițial, sunt localizați în grupele musculare proximale ale extremităților inferioare - brâul pelvin și coapsele, apoi se extind la grupele musculare proximale ale membrelor superioare. Ca urmare a atrofiei, apar modificări de tip „rață” asemănătoare mersului, tehnici miopatice compensatorii atunci când stau în picioare. Tonusul muscular din grupele musculare proximale este moderat redus. Reflexele tendinoase rămân intacte mult timp, doar reflexele genunchiului scad devreme. Tulburările cardiovasculare sunt ușoare. Uneori se observă cardialgia, blocarea picioarelor mănunchiului Său. Tulburările endocrine se manifestă prin ginecomastie, scăderea libidoului, impotență. Informații salvate.

Pentru. Boala progresează lent. Răspândirea atrofiei este scăzută, iar pacienții rămân sănătoși mult timp.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial.
Diagnosticul se face pe baza analizei genealogice (tip moștenitor recesiv legat de X), manifestări clinice (debutul bolii la 10-15 ani, atrofie în grupele musculare proximale, lent timp de 10-20 de ani, răspândirea atrofiei în direcția ascendentă, masivă pseudohipertrofie a mușchilor gambei, tulburări somatice moderate, curgere lentă), studii biochimice (activitate crescută a sângelui de CPK, LDH), electromiografie a acului și rezultate morfologice, permițând fierbere identifica musculare de tip primar de schimbare.

Boala trebuie diferențiată de distrofiile musculare progresive ale Duchenne, Erb-Roth, amotrofia spinală a Kugelberg - Velander.

Distrofie musculară progresivă Dreyfus. Boala a fost descrisă de Dreyfus în 1961. Frecvența nu a fost stabilită. Moștenit de tipul cromozomului recesiv legat cu X.

Manifestări clinice. Primele semne ale bolii apar în 5-7 ani. Ca și în cazul altor forme de distrofie musculară progresivă, debutul bolii se caracterizează prin slăbiciune musculară, oboseală musculară patologică în timpul efortului fizic. Atrofiile apar simetric și sunt localizate inițial în grupele musculare proximale ale extremităților inferioare - brâu pelvin, șolduri. Grupurile musculare proximale ale extremităților superioare sunt implicate în procesul miodistrofic mult mai târziu. Caracteristicile distinctive ale acestei forme sunt contracturile precoce ale articulațiilor cotului, retragerea tendoanelor Achile. Mulți pacienți prezintă aritmii cardiace. Informații salvate.

Pentru. Boala progresează lent.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial. Diagnosticul se face pe baza analizei genealogice (tip moștenitor recesiv legat de X), caracteristici clinice (debutul bolii la vârsta de 5–7 ani, atrofie simetrică cu localizare inițială în grupele proximale ale mușchilor inferiori și, ulterior, cu o răspândire lentă a miodistrofiilor la grupele musculare proximale) membrele superioare, contracturi precoce ale articulațiilor cotului, retragerea tendoanelor Achile, tulburări cardiovasculare sub formă de aritmii cardiace, curgere lentă, progresivă a) datele studiilor biochimice (CPK mare activitate), electromiografie și datele morfologice pentru a identifica natura modificărilor musculare primare.

Boala trebuie diferențiată de distrofiile musculare progresive ale Becker, Duchenne, Erb-Roth, amotrofia spinală a Kugelberg - Velander.

Erb - Distrofie musculară progresivă Roth. Frecvența 1,5 la 100.000 populație. Moștenit într-o manieră recesivă autosomală.

Patologie. Corespunde leziunilor musculare primare.

Manifestări clinice. Primele semne ale bolii apar mai ales la vârsta de 14-16 ani și extrem de rar la vârsta de 5-10 ani. Simptomele inițiale sunt slăbiciunea musculară, oboseala musculară patologică în timpul efortului fizic și o modificare a mersului în funcție de tipul de „rață”. Atrofiile de la debutul bolii sunt localizate în grupele musculare proximale ale extremităților inferioare. Uneori, procesul miodistrofic afectează simultan mușchii pelicilor și ale brâurilor. În etapele mult mai târzii, mușchii spatelui și abdomenului sunt implicați. În urma atrofiei apar lordoză, scapula pterygoid și talie aspen. Când stau în picioare, pacienții folosesc metode auxiliare - în picioare cu o „scară”. Pseudo-hipertrofia mușchilor, contracturile articulare, retractiile de tendon, de regulă, sunt ușoare. Deja în stadiile incipiente ale bolii, o scădere a reflexelor și a reflexelor la genunchi cu bicepsul și tricepsul mușchilor umărului este tipică.

Pentru. Boala progresează rapid. Dizabilitatea vine devreme.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial. Diagnosticul se face pe baza datelor analizei genealogice (tipul de moștenire recesivă autosomală), a caracteristicilor clinice (debutul bolii este preponderent la vârsta de 14-16 ani, atrofierea grupelor musculare proximale, pseudohipertrofie moderată, progresie rapidă), rezultatele electromiografiei acului și date morfologice care dezvăluie natura musculară primară. se schimbă.

Boala trebuie diferențiată de distrofia musculară progresivă Becker, amiotrofia spinală Kugelberg - Velander.

Forma umăr-umăr-facială a Landusi - Dejerine. Boala a fost descrisă de Landusi și Dejerine în 1884. Frecvența este de 0,9–2 la 100.000 de populații. Moștenit de un tip dominant autosomal.

Manifestări clinice. Primele semne apar mai ales la vârsta de 10-20 de ani. Slăbiciunea musculară, atrofia sunt localizate în mușchii feței feței, omoplatelor și umerilor. Datorită atrofiei, fața devine hipomimică. Tipic sunt fruntea „lustruită”, lagofalmul, zâmbetul „transversal”, buzele groase, uneori răsucite („buzele tapir”). Atrofiile mușchilor biceps și triceps ai umărului, pectoralii majori, dentatul anterior, mușchii trapezilor determină apariția simptomelor umerilor liberi, scapula „în formă de pterygo”, apariția unui gol interscapular larg, aplatizarea toracică, scolioza. În unele cazuri, atrofia se răspândește la mușchii picioarelor (scapulo-femurală, față-umăr-umăr-peroneal, față-umăr-umăr-fesa femural, față-umăr-fesa peroneală femurală și alte opțiuni). Pseudohipertrofiile sunt exprimate în mușchii gambei și deltoidelor. Tonusul muscular în primele etape ale bolii este redus în grupele musculare proximale. Reflexele de tendin sunt reduse mai ales cu bicepsul și tricepsul mușchilor umărului.

Pentru. De regulă, boala progresează încet. Pacienții îndelungate rămân operaționale.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial. Diagnosticul se face pe baza analizei genealogice (tipul de moștenire autosomal dominant), a caracteristicilor clinicii (în principal localizarea umărului-faciale-faciale a procesului miodistrofic).

Boala trebuie diferențiată de alte distrofii musculare progresive: Erba-Rota, Becker.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Distrofie musculară progresivă

  1. PROGRESAREA DISTROFIEI MUSCULARE
    Acest grup de boli ereditare ale sistemului nervos sau neuromuscular se caracterizează printr-o creștere treptată a slăbiciunii și atrofiei musculare. Boala este descrisă în toate țările lumii, apare în rândul populației cu o frecvență de 1: 25000, în 35 - 40% din cazuri este de natură familială. Diverse forme de distrofie musculară progresivă pot fi moștenite autosomal dominant, recesiv autentic,
  2. Distrofie musculară progresivă
    Acest grup de boli se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă, atrofie musculară, tulburări motorii și are o afecțiune ereditară. Miopatiile sunt boli neuromusculare caracterizate prin dezvoltarea progresivă a unui proces atrofic distrofic sau secundar (denervare) primar în mușchiul scheletului, însoțite de slăbiciune musculară și
  3. Miopatii (distrofii musculare progresive primare)
    Miopatiile sunt un grup de boli ereditare manifestate prin slăbiciune musculară și atrofie musculară. Miopatiile progresive se numesc miodistrofii. Histologic, cu miopatie, este detectată o scădere a numărului de fibre musculare și o modificare a mărimii celor rămase. Patogenia majorității miopatiilor a fost puțin studiată. Sunt propuse mai multe ipoteze: membrană, vasculară, neurogenă. Conform acestora genetic
  4. Distrofie musculară
    Aceste distrofii sunt un grup divers de boli ereditare care se caracterizează clinic prin slăbiciune și epuizare musculară severă și se dezvoltă în copilărie. Distrofia musculară legată de X. Cele mai frecvente două forme de distrofie musculară se bazează pe aberații asociate cu cromozomul X (vezi capitolul 8): distrofia musculară Duchenne (GBA Duchenne) și distrofia musculară Becker
  5. Distrofie musculară. Forme clinice, patogeneză, principii de terapie
    Distrofia musculară este numită de fapt un grup de boli ereditare caracterizate prin atrofie simetrică progresivă a mușchilor scheletici, care se desfășoară fără durere și pierderea senzației la nivelul membrelor. În mod paradoxal, mușchii afectați pot crește ca dimensiune datorită creșterii depozitelor de țesut conjunctiv și grăsime, creând o falsă impresie de mușchi puternici. Încă nu există
  6. DISTROFIA MUSCULARĂ ȘI ALTE MYOPATII CRONICE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) Majoritatea miopatiilor (vezi fila 354-2). inclusiv ereditare, inflamatorii, endocrine, metabolice și toxice, se pot manifesta prin slăbiciune musculară cronică. Principiile diagnosticului diferențiat al acestor boli sunt rezumate în cap. 354. Miopatii ereditare. Distrofii musculare Termenul „muscular
  7. Distrofie musculară
    Blocarea fizică Distrofia este o încălcare a nutriției unui organ sau a întregii regiuni anatomice și a oricăror modificări asociate acestuia. Distrofia duce adesea la atrofie (o scădere semnificativă a volumului și a greutății) sau hipertrofie (o creștere semnificativă a volumului). Blocarea emoțională În această boală, o persoană își pierde controlul asupra mușchilor. La nivel metafizic, aceasta înseamnă că
  8. Distrofii musculare primare (miopatii)
    Miopatiile sunt observate cu un tip autosomal dominant de moștenire, cu o recesiune autosomală și legată de sex. Forma pseudo-hipertrofică a Duchennei. Băieții sunt bolnavi în primii cinci ani de viață. Manifestată clinic prin atrofierea mușchilor brâului pelvin și a piciorului proximal. Pseudohipertrofiile apar precoce, în special mușchii viței și mai rar deltoizi, atrofiile musculare terminale, retracțiile tendonului,
  9. Distrofii musculare primare (miopatii)
    Cu respect genetic, miopatia este un grup eterogen de boli. Miopatiile sunt observate cu un tip autosomal dominant de moștenire, cu o recesiune autosomală și legată de sex. Forma pseudo-hipertrofică a Duchennei. Aceasta este cea mai frecventă formă de miopatie legată de sex. Băieții sunt bolnavi. Boala începe în primii cinci ani din viața unui copil. Manifestată clinic prin atrofie musculară
  10. Boala acuta progresiva a neuronului motor inferior
    1. Cu ce ​​boli este necesar să se efectueze un diagnostic diferențiat în boala neuronală acută progresivă inferioară la câini? • Paraliză transmisă prin tichet. • Botulism. • Poliaradiculoneurită acută idiopatică. • Efecte toxice ale aminoglicozidelor. 2. Ce tip de polinevrită acută la om corespunde paraliziei câinelui hound (ASG)? Sindromul Landry-Guillain-Barré. 3. Spune-ne despre
  11. Sclerodermia (scleroza progresiva sistemica)
    Scleroderma este o boală cronică caracterizată prin dezorganizarea sistemică a țesutului conjunctiv și dezvoltarea fibrozei comune. • Cel mai frecvent întâlnit la femeile tinere. • Leziunile pielii, plămânilor, tractului gastro-intestinal, esofagului, inimii, rinichilor și sindromul Raynaud sunt caracteristice. La nivelul pielii: modificările sclerotice duc la compactarea și imobilitatea acesteia: apare
  12. PICTURA CLINICĂ ȘI DIAGNOSTICUL PREGENIEI TUBULUI DE PROGRESARE
    Imaginea clinică a sarcinii tubulare progresive (Fig. 10.2, vezi p. 308), de regulă, nu este diferită de cea a unei sarcini uterine progresive, de aceea este dificil să se stabilească diagnosticul corect. O femeie se consideră însărcinată. Are semne dubioase și probabile de sarcină, modificări ale gustului și poftei de mâncare, greață,
  13. Curs progresiv sau staționar al bolii
    Hidrocefalia are un curs progresiv sau staționar (non-progresiv). Стационарное течение наблюдается при компенсации приводящих к гидроцефалии патологических процессов. При гидроцефалии происходят своеобразные изменения психики. В начале болезни механическая память хорошая. Больные быстро запоминают стихи. Преобладает механическая память (однако этот признак не является
  14. МЕДЛЕННО ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ НАРУШЕНИЯ КРОВОСНАБЖЕНИЯ МОЗГА (ДИСЦИРКУЛЯТОРНАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ)
    Дисциркуляторная энцефалопатия — медленно прогрессирующее нарушение кровоснабжения головного мозга, развивающееся чаще всего на фоне атеросклероза, гипертонической болезни и ревматизма, иногда — на фоне сахарного диабета, сифилиса и других заболеваний, поражающих сосуды головного мозга. Вследствие патологических изменений сосудов (закрытие просвета, сужение, аневризматическое расширение и т.
  15. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз I типа (болезнь Байлера)
    ОПРЕДЕЛЕНИЕ Наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение экскреции желчных кислот через канальцевую мембрану гепатоцита. Впервые описано у детей, потомков Джакоба Байлера, и с тех пор названо его именем. КОД ПО МКБК76.8 — Другие уточненные болезни печени. ЭТИОЛОГИЯ Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз — следствие генетически-детерминированного нарушения структуры
  16. DISTROFIA MYOCARDIALĂ
    - boală miocardică neinflamatoare, care se bazează pe o tulburare metabolică în mușchiul inimii. Clasificare clinică 1. Anemic. 2. Endocrine și dismetabolice (tireotoxicoză, mixedem, acromegalie, sindromul Itsenko-Cushing, obezitate, diabet zaharat, feocromocitom). 3. Toxic (fosfor, fosgen, cloroform, monoxid de carbon). 4. alcoolice. 5. Când
  17. Distrofii parenchimatoase
    Cu distrofii parenchimatoase, apar tulburări metabolice ale celulelor extrem de funcționale ale organelor parenchimatoase ale inimii, rinichilor și ficatului. • Dezvoltarea distrofiilor parenchimatoase se bazează pe fermentopatii dobândite sau ereditare. • Un grup mare de boli de acumulare sau tezaurism este asociat cu fermentopatii ereditare. 1. Parenchimat
  18. Distrofii parenchimatoase
    Distrofia este un proces patologic, care se bazează pe o încălcare a metabolismului tisular (celulelor), ceea ce duce la modificări structurale ale celulelor, organelor și țesuturilor. Distrofia este un tip de deteriorare (alterare). În clasificarea distrofiilor se ține cont de: 1) predominarea modificărilor morfologice în elementele de specialitate ale parenchimului sau în stroma și vasele de sânge (parenchimat,
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com