Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Amiotrofie neurogenă

Verdnig - amiotrofie spinală Hoffmann. Boala a fost descrisă de J. Verdnig în 1891 și de J. Hoffmann în 1893. Frecvența este de 1 la 100.000 de populații, 7 la 100.000 de nou-născuți. Moștenit într-o manieră recesivă autosomală.

Patologie. Subdezvoltarea celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării, se detectează demielinizarea rădăcinilor anterioare. Adesea, există modificări similare în nucleele motorii și rădăcinile nervilor cranieni V, VI, VII, IX, X, XI și XII. La nivelul mușchilor scheletici, modificările neurogene se caracterizează prin „atrofie în pachet”, alternând fascicule atrofiate și intacte de fibre musculare, precum și tulburări tipice miopatiilor primare (hialinoză, hipertrofie a fibrelor musculare individuale, hiperplazie a țesutului conjunctiv).

Manifestări clinice. Se disting trei forme ale bolii: congenitale, copilărie timpurie și târzie, care diferă în timpul manifestării primelor simptome clinice și în ritmul procesului amiotrofic.

În forma congenitală, din primele zile de viață, hipotensiunea musculară generalizată și hipotrofia musculară, la copii se exprimă o scădere sau absență a reflexelor de tendon. Tulburări bulbare identificate timpuriu, manifestate prin suptul letargic, strigăt slab, fibrilare a limbii, scăderea reflexului faringian. Boala este combinată cu deformări osoase-articulare: scolioză, piept în formă de pâlnie sau „pui”, contracturi articulare. Dezvoltarea funcțiilor statice și locomotorii este încetinită brusc. Doar un număr limitat de copii cu mare întârziere sunt capabili să țină capul și să se așeze singuri. Cu toate acestea, abilitățile motrice dobândite regresează rapid. Mulți copii cu o formă congenitală a bolii au inteligență redusă. De multe ori se observă malformații congenitale: hidrocefalie congenitală, criptorhidie, hemangiom, displazie a articulațiilor șoldului, picior de picior etc.

Pentru. Boala are o evoluție rapidă. Rezultatul fatal apare înainte de vârsta de 9 ani. Una dintre principalele cauze ale morții sunt tulburările somatice severe (insuficiență cardiovasculară și respiratorie), cauzate de mușchii slabi ai toracelui și o scădere a participării sale la fiziologia respirației.

Cu o formă de vârstă fragedă, primele semne ale bolii apar, de regulă, în a doua jumătate a vieții. Dezvoltarea motorie în primele luni este satisfăcătoare. Copiii în timp util încep să țină capul, să stea și să stea uneori. Boala dezvoltă subacut, adesea după infecție, intoxicația alimentară. Pareza flască este localizată inițial la nivelul picioarelor, apoi se răspândește rapid la mușchii trunchiului și brațelor. Atrofiile musculare difuze sunt combinate cu fasciculații, fibrilații ale limbii, tremururi mici ale degetelor, contracturi de tendon. Tonul muscular, tendonul și reflexele periosteale sunt reduse. În etapele ulterioare, apare hipotensiunea musculară generalizată și paralizia bulbară.

Pentru. Malign, deși mai ușor decât forma congenitală. Rezultatul letal apare după 14-15 ani de viață.

În formă târzie, primele semne ale bolii apar în 1,5-2,5 ani. Până la această vârstă, formarea funcțiilor statice și locomotorii la copii a fost complet completă. Majoritatea copiilor se plimbă și aleargă singuri. Boala începe neobservată. Mișcarea devine penibilă, incertă. De multe ori copiii se poticnesc, cad. Mersul se schimbă: se plimbă, îndoindu-și picioarele în genunchi (mersul „păpușii cu ceasornicar”). Pareza flăcată este localizată inițial în grupele proximale ale mușchilor extremităților inferioare, mai târziu se deplasează relativ lent către grupele proximale de mușchi ai extremităților superioare, mușchii trunchiului; atrofia musculară este de obicei subtilă datorită unui strat de grăsime subcutanat bine dezvoltat. Fasciculările, tremurul mic al degetelor, simptomele bulbare - fibrilația și atrofia limbii, scăderea reflexelor faringiene și palatine sunt tipice. Tendinele și reflexele periosteale se estompează în stadiile incipiente ale bolii. Deformitățile osoase-articulare se dezvoltă paralel cu boala de bază. Cea mai pronunțată deformare a toracelui.

Pentru. Malign, dar mai blând decât primele două forme. Încălcarea capacității de a merge independent are loc la vârsta de 10-12 ani. Pacienții trăiesc până la 20-30 de ani.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial. Diagnosticul se bazează pe datele analizei genealogice (tip moștenire autosomală recesivă), caracteristici clinice (debut precoce, prezența atrofiei difuze cu localizare predominantă în grupele musculare proximale, hipotensiune musculară generalizată, fasciculații și fibrilație a limbii, absența pseudo-hipertrofiei, în mod progresiv și, în cele mai multe cazuri, malign etc.), rezultatele electromiografiei globale (cutanate) și ale acului și ale studiilor morfologice ale mușchilor scheletici, care permit identificarea natura nervatsionny a modificărilor.

Diferențierea formelor congenitale și cele precoce rezultă în principal din bolile incluse în grupul sindroamelor cu hipotensiune musculară congenitală (sindromul „copil flasc”): amyatonia Oppenheim, forma benignă congenitală de distrofie musculară, forma atonică de paralizie cerebrală, boli metabolice ereditare, sindroame cromozomiale et al. Forma tardivă trebuie diferențiată de amiotrofia spinală a Kugelberg - Velander, distrofiile musculare progresive ale Duchenne, Erb-Roth etc.

Tratamentul. Cu Verdnig - amiotrofia vertebrală Hoffmann, terapia de exercițiu, masajul și medicamentele care îmbunătățesc țesutul nervos trofic - cererolizină, aminalon (gammalon), piriditol (encefal) sunt prescrise.

Atrofia musculară pseudomio-patopatică a coloanei vertebrale juvenile Kugelberg - Velander. Frecvența nu este setată. Este moștenit într-un recesiv autosomal, mai puțin frecvent într-un tip autosomal dominant, recesiv legat în X.

Patologie. Se găsesc subdezvoltarea și degenerarea celulelor cornurilor anterioare ale măduvei spinării, demielinizarea rădăcinilor anterioare, degenerarea nucleelor ​​motorii ale nervilor cranieni IX, X, XII. În mușchii scheletici, modificări combinate tipice pentru amiotrofia neurogenă (atrofie în pachet a fibrelor musculare) și miodistrofie primară (atrofie și hipertrofie a fibrelor musculare, hiperplazie a țesutului conjunctiv).

Manifestări clinice. Primele semne ale bolii apar în 4-8 ani. Sunt descrise cazurile de debut ale bolii și la o vârstă ulterioară - 15-30 de ani. La începutul bolii, simptomele caracteristice sunt oboseala musculară patologică la nivelul picioarelor, cu activitate fizică prelungită (mers, alergare), uneori răsucire musculară.

În exterior, mușchii gambei mărite atrag atenția. Atrofiile sunt localizate inițial în grupele musculare proximale ale extremităților inferioare, brâu pelvin, șolduri și sunt întotdeauna simetrice. Aspectul lor provoacă o limitare a funcțiilor motorii la nivelul picioarelor - dificultate în urcarea scărilor, ridicarea de pe o suprafață orizontală. Mersul se schimbă treptat. În stadiul tulburărilor motorii pronunțate, devine o rață. Atrofiile din grupele musculare proximale ale extremităților superioare se dezvoltă de obicei câțiva ani după deteriorarea extremităților inferioare. Datorită atrofiei regiunilor scapulare și ale umerilor, volumul mișcărilor active ale mâinilor scade, omoplatele devin „pterygoid”. Tonusul muscular din grupele musculare proximale este redus. Reflexele tendinoase se estompează mai întâi pe picioare și apoi pe mâini (reflexele cu bicepsul și tricepsul mușchilor umărului).
Simptomele caracteristice care deosebesc amiotrofia spinală Kugelberg - Velander de distrofia musculară progresivă primară similară fenotipic a Erb - Roth sunt fisiculările musculare, fibrilările limbii și tremururile degetelor mici. Tulburări osoase-articulare, retracții ale tendoanelor sunt moderate sau absente.

Pentru. Boala progresează lent.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial. Diagnosticul se face pe baza datelor analizei genealogice (autosomal recesiv, dominant autosomal, tip recesiv de legătură X, moștenire), caracteristici clinice (debutul bolii este în principal la vârsta de 4-8 ani, atrofie musculară simetrică, răspândindu-se de-a lungul tipului ascendent de fasciculație musculară, tremor de limbă mică , pseudohipertrofie a mușchilor gambei, curs progresiv lent), rezultatele electromiografiei globale și ale acului și ale studiilor morfologice ale mușchilor scheletici, permițând identificarea natura denervării modificărilor.

Boala trebuie diferențiată de distrofiile musculare progresive ale Becker, Erb-Roth, amiotrofia spinală a Werdnig-Hoffmann.

Amiotrofie spinală distală ereditară. Frecvența nu este setată. Este moștenit într-un recesiv autosomal, mai puțin frecvent într-un tip autosomal dominant, recesiv legat în X.

Patologie. Corespunde cu alte amiotrofii spinale m.

Manifestări clinice. Primele semne ale bolii apar mai ales în prima decadă de viață. Simptomele inițiale ale bolii sunt slăbiciunea și atrofierea mușchilor picioarelor distale. În 25% din cazuri, se observă slăbiciune și atrofierea mușchilor distali ai mâinilor. Trăsăturile distinctive sunt deformările grosiere ale picioarelor, pierderea timpurie a reflexului Achile cu păstrarea genunchiului și a reflexelor profunde din mâini și absența tulburărilor sensibile.

Pentru. Boala progresează lent.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial. Diagnosticul se face pe baza analizei genealogice (autosomal dominant, recesiv autosomal, tip recesiv de legătură X, moștenire), caracteristici clinice (începutul în prima decadă de viață, localizarea primară a atrofiei în părțile distale ale extremităților inferioare, deformări brute ale picioarelor, lipsa tulburărilor senzoriale, progresie lentă a procesului miodistrofic), rezultatele electromiografiei globale și a acului, care relevă implicarea spinului în procesul coarnelor din față lea creier.

Boala trebuie diferențiată de Govers - miopatie distală Velander, Charcot - Marie - Amiotrofie neurală a dinților.

Amiotrofie neuronală Charcot-Marie-Tooth. Frecvența 1 la 50.000 de populații. Este moștenit într-un dominant autosomal, mai puțin frecvent într-un tip autosomal recesiv de tip cromozom legat cu X.

Patologie. Demielinizarea segmentară în nervi este detectată, la nivelul mușchilor - denervarea cu fenomenele de atrofie „pachet” a fibrelor musculare.

Manifestări clinice. Primele semne ale bolii se manifestă mai des în 15-30 de ani, mai rar la vârsta preșcolară. La începutul bolii, simptomele caracteristice sunt slăbiciunea musculară, oboseala patologică în extremitățile inferioare distale. Pacienții obosesc rapid atunci când stau mult timp într-un loc și recurg adesea la mersul pe loc pentru a reduce oboseala în mușchi (un „simptom de ștanțare”). Mai puțin frecvent, boala începe cu tulburări sensibile - durere, parestezie, senzații de târâre. Atrofiile se dezvoltă inițial în mușchii picioarelor și picioarelor. Atrofia musculară este de obicei simetrică. Grupul de mușchi peroneal și mușchiul tibial anterior sunt afectate. Din cauza atrofiei, picioarele se îngustează brusc în regiunile distale și iau forma de „sticle inversate” sau „picioare de barză”. Picioarele sunt deformate, devin „mâncate”, cu un arc înalt. Tabelul cu parezele modifică mersul pacienților. Ei merg cu picioarele înalte: mersul pe călcâi este imposibil. Atrofiile în părțile distale ale mâinilor - mușchii tenarului, hipotenarul, precum și în mușchii mici ai mâinilor se unesc câțiva ani după dezvoltarea modificărilor amiotrofice la nivelul picioarelor. Atrofiile din mâini sunt simetrice. În cazuri grave, cu atrofie severă a mâinii, ia forma de „gheare”, „maimuță”. Tonusul muscular este redus uniform în extremitățile distale. Reflexele de tendin variază inegal: reflexele de Achile scad în primele etape ale bolii, iar reflexele genunchiului, reflexele din trei și bicepsul mușchilor umărului rămân intacte mult timp. Tulburările senzitive sunt determinate de tulburările de sensibilitate la suprafață de tip periferic („tip mănuși și șosete”). Adesea există tulburări trofice vegetative - hiperhidroză și hiperemie a mâinilor și picioarelor. Inteligența este de obicei salvată.

Pentru. Boala progresează lent. Prognosticul în majoritatea cazurilor este favorabil.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial. Diagnosticul se bazează pe datele analizei genealogice (autosomal dominant, recesiv autosomal, tip recesiv de legătură X, moștenire), caracteristici clinice (atrofierea extremităților distale, tulburări de sensibilitate polinevritică, curs progresiv lent), rezultatele electromiografiei globale, cu ac și stimulare ( o scădere a vitezei fibrelor senzoriale și motorii ale nervilor periferici) și, în unele cazuri, biopsii nervoase.

Boala trebuie diferențiată de Govers - miopatie distală Velander, amiotrofie vertebrală distală ereditară, distrofie miotonică, neuropatii periferice, intoxicație, polinevrită infecțioasă și alte boli.

Tratamentul. Terapia bolilor neuromusculare progresive are ca scop îmbunătățirea trofismului muscular, precum și conducerea impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase.

Pentru a îmbunătăți troficitatea, la șoareci li se prescrie acid adenosin trifosforic, cocarboxilază, cererolizină, riboxină, fosfadenă, clorură de carnitină, metnonină, leucină, acid glutamic. Hormonii anabolici se prescriu numai sub formă de cursuri scurte. Se folosesc vitaminele E, A, grupele B și C. Sunt afișate mijloace de îmbunătățire a microcirculației: acid nicotinic, nicotinat de xantinol, nicospan, pentoxifilină, parmidină. Pentru a îmbunătăți conductibilitatea, medicamentele anticolinesterază sunt prescrise: galantamină, oxazil, bridură de piridostigmină, sulfat de stefaglabrină, amiridină.

Alături de terapia medicamentoasă, sunt folosite și exerciții de fizioterapie. masaj și fizioterapie. Prevenirea deformărilor osoase-articulare și a contracturilor membrelor este importantă.

Următoarele tipuri de fizioterapie sunt utilizate în tratamentul complex al pacienților: electroforeza medicamentelor (proserină, clorură de calciu), curenți diadinamici, miostimulare cu curenți modulați sinusoidali, stimularea electrică a nervilor, ultrasunete, ozokerit, aplicații de noroi, radon, conifere, băi de sulfură și hidrogen sulfurat, oxigenoterapie. Este indicat un tratament ortopedic pentru contracturi ale membrelor, deformare spinală moderată și scurtare asimetrică a membrelor. Sunt prezentate proteine ​​de înaltă calitate, dietă de potasiu, vitamine.

Tratamentul trebuie să fie individual, cuprinzător și pe termen lung, să constea din cursuri secvențiale, inclusiv o combinație de diferite tipuri de terapie.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Amiotrofie neurogenă

  1. Amiotrofie secundară
    Acest grup de boli include amiotrofiile coloanei vertebrale și neurale. Amiotrofie spinală. Se disting două variante de amiotrofie a coloanei vertebrale - pediatrul Werdnig - Hoffmann și tânărul Kugelberg - Velander. În ultimii ani, s-a stabilit că aceasta este una și aceeași boală, manifestându-se însă la vârste diferite. Verdnig - Amiotrofia vertebrală Hoffmann se dezvoltă în primul an al vieții unui copil. Este sărbătorit
  2. Reglarea neurogenă
    Înțelegând mecanismele de reglementare ale sindromului de adaptare generală ca răspuns al organismului la schimbări extreme în mediul înconjurător, un rol special revine managementului funcțiilor nu atât somatice cât și viscerale. Aceasta (această direcție) se referă la cele mai complexe acte reflexe, în care toate departamentele sistemului nervos autonom (vegetativ) participă la interacțiunea cu
  3. Reglarea neurogenă a căilor aeriene
    Un loc important în sistemul de control nervos asupra tonului arborelui bronșic îl ocupă neuropeptidele: substanța P este o peptidă intestinală vasoactivă (VIP), neurokinine, calcitonină. În mod normal, neuropeptidele sunt sintetizate în creier, sistemul nervos periferic și în alte organe și sisteme. Substanța R. Neurotransmițătorul nervilor excitatori nolinergici este în prezent considerat.
  4. Amiotrofie neuronală Charcot-Marie-Tooth
    Apare cu o frecvență de 1 la 50.000 de populație. Moștenit de un tip autosomal dominant, recesiv legat de cromozomul X. Patologie. Modificările tipului demielinizant se găsesc la nivelul nervilor periferici. Pot exista modificări ale coloanelor posterioare și laterale ale măduvei spinării, atrofie și degenerare în coloanele anterioare și posterioare ale măduvei spinării. Atrofia mănunchilor este detectată în mușchi
  5. PARALIZA MIGOGENICĂ ȘI NEUROGENICĂ A Laringelui
    Funcția mușchilor laringelui poate suferi cu diverse infecții, leziuni, supraexercitare a vocii, slăbiciune congenitală (Fig. 4.16). În primul rând printre paralizia miogenă este paralizia mușchiului vocal intern, pliurile nu se închid în timpul fonației, rămâne un decalaj oval între ele, ceea ce se întâmplă adesea cu laringită acută. Cu deteriorarea mușchiului lateral cricoid-aritenoid, cele două treimi din față
  6. Etiologia extrasistolelor supraventriculare și semnificația lor clinică
    Cauzele acestor extrasistole sunt diverse. În forma cea mai generală, extrasistolele supraventriculare pot fi împărțite în funcționale și organice. Ряд авторов относят к функциональным только нейрогенные экстрасистолы -у людей со здоровым сердцем [Томов Л., Томов И. Л., 1976]. Действительно, у здоровых людей при мониторной регистрации ЭКГ в течение суток наджелудочковые экстрасистолы
  7. Болезнь двигательного нейрона. Патогенез, клиника, прогноз
    Синдромы мышечной слабости и атрофий без нарушений чувствительности: болезни двигательного нейрона БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС) БАС — самая распространенная форма прогрессирующих заболеваний двигательного нейрона. Данный клинический синдром хорошо известен врачам, работающим с неврологическими бальными. Обычно БАС поражает людей позднего среднего возраста. Большинству пациентов к
  8. ЭЛЕКТРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ АРИТМИЙ И БЛОКАД СЕРДЦА (КЛАССИФИКАЦИЯ И ХАРАКТЕРИСТИКА)
    К сердечным аритмиям к широком смысле относят изменения нормальной частоты, регулярности и источника возбуждения сердца, а также расстройства проведения импульса, нарушения связи и (или) последовательности между активацией предсердий и желудочков. Все еще недостаточно познанные причины многочисленных тахи- и брадиаритмий могут быть в самом общем виде объединены в 3 класса: I. Сдвиги
  9. SARCINI DE TEST
    1. Выберите правильные утверждения. Атеросклероз характеризуется разрастанием соединительной ткани в артериальной стенке (артериосклероз), который может быть следствием следующих наиболее часто встречающихся патологических процессов: А. Артериокальциноза. Б. Гиалиноза. В. Диспротеиноза. Г. Амилоидоза. Д. Аллергии. 2. Выберите правильные утверждения. При атеросклерозе нейрогенные
  10. definiție
    НЦД — полиэтиологическое функциональное нейрогенное заболевание сердечно-сосудистой системы, в основе которого лежат расстройства нейроэндокринной регуляции с множественными и разнообразными клиническими симптомами, возникающими или усугубляющимися на фоне стрессовых воздействий, отличающееся доброкачественным течением и благоприятным прогнозом. Термин НЦД предложен Н.Н. Савицким (1948) и Г.Ф.
  11. Boala neuromusculară
    Bolile neuromusculare ereditare sunt un grup eterogen mare de boli, care se bazează pe o leziune determinată genetic a aparatului neuromuscular. Bolile sunt caracterizate prin slăbiciune musculară, atrofie musculară și disfuncții ale funcțiilor statice și locomotorii. Atunci când se face un diagnostic, se ține cont de vârsta primelor simptome clinice ale bolii,
  12. BOLI HIPERTENSIVE
    • În hipertensiunea arterială se înțelege o creștere persistentă a tensiunii arteriale: sistolică - peste 140 și diastolică - peste 90 mm Hg. • În majoritatea cazurilor (90-95%), cauza hipertensiunii arteriale nu poate fi determinată. O astfel de hipertensiune arterială a fost numită primară și a fost identificată ca o formă nosologică independentă - hipertensiunea arterială (termenul „esențial”
  13. Etiologia Vitiligo
    Etiologia și patogeneza bolii sunt complexe și nu sunt complet stabilite și, cel mai adesea, sunt de natură multifactorială. Etiologia vitiligoului nu este încă bine înțeleasă și, pe lângă principalele teorii clasice ale vitiligoului, și anume: distrugerea melanocitică (autoimună, neurogenă), starea redox afectată, aderența afectată a melanocitelor. Conform teoriei autoimune
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com