Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Boli ereditare ale sistemului nervos

Bolile ereditare ale sistemului nervos reprezintă un grup eterogen mare de boli, care se bazează pe deteriorarea cauzată genetic de nervii periferici, măduva spinării și mușchii scheletului.



clasificare

I. Boli metabolice ereditare care apar cu deteriorarea sistemului nervos.

1. Tulburări metabolice ereditare ale aminoacizilor: oligofrenie fenilpiruvică, histidinemie, homocisteinurie, alcaptonurie, tulburări metabolice ale tirozinei, triptofan.

2. Tulburări ereditare ale metabolismului lipidic: Nyman-Peak, boala Gaucher, idiocie amavrotică, boala Tay-Sachs, lipodistrofie.

3. Tulburări ale metabolismului glucidelor: galactozemie, fructozemie, pentosurie, glicogeneză.

4. Mucolipidoze: lipidoză neuroviscerală.

5. Încălcarea metabolismului bilirubinei și a pigmenților: hiperbilirubinemie, disfuncție hepatică constituțională, icter nehemolitic cronic, porfirie.

II. Boli ereditare ale țesutului conjunctiv.

1. Mucopolizaharidoze - gargoilism.

2. sindromul Marfan.

3. Sindromul Chernogubov-Ehlers-Danlos

4. Osteogeneza imperfectă, sindromul osului fragil, sclera albastră și surditatea.

III. Fagomatozele sunt boli legate de displazia ectodermică-mezodermică. Numele acestui grup de boli provine de la cuvântul phacos - spot, deoarece unul dintre simptomele obligatorii este o modificare a pigmentării pielii. În plus, există o patologie a sistemului nervos și a organelor interne. Grupul de fagatoze include:

1. Neurofibromatoza Reglinghausen.

2. Angiomatoza encefalotrigeminală a Sturg-Weber.

3. Scleroza tuberosa a Bourneville.

4. Angioreticulomatoza sistemică a lui Hippel-Lindau.

5. Ataxia-telangiectasia (sindromul Louis-Bar).

IV. Degenerarea sistemică ereditară a sistemului nervos.

1. Boli cu leziune primară a cerebelului și conexiunile acestuia. Ataxia spino-cerebeloasă:

1) Ataxia familială a lui Friedreich.

2) Ataxia ereditară a lui Pierre-Marie.

3) Atrofia oleagino-cerebeloasă a Holmes.

4) Atrofia cerebeloasă corticală târzie a lui Marie-Foix-Alajuanin.

5) Degenerarea măslinelor-ponto-cerebelare: a) tip Menzel, b) tip Dejerine-Tom, c) atrofie dento-rublă.

2. Boli degenerative cu leziune primară a căilor piramidale:

1) Paraplegia spastică familială a Strumpel.

2) Sindromul paraplegiei spastice cu degenerarea retinei.

3) Sindromul Ferguson-Critchley este o boală ereditar-familială asemănătoare cu scleroza multiplă.

3. Boli degenerative ale ganglionilor subcorticali:

1) boala Parkinson.

2) Coreea cronică a lui Huntington.

3) Distrofie hepato-cerebrală (boala Wilson-Konovalov).

4) Calcifierea familială a ganglionilor bazali.

5) Distonie de torsiune (deformare musculară deformantă).

6) Atetoză dublă.

7) tremurături ereditare.

8) Sindromul Gilles de la Tourette.

9) Epilepsie mioclonică familială progresivă.

4.
Degenerarea neuroretinală:

1) Sindromul Lawrence-Moon-Beadle.

2) Atrofia ereditară a nervilor optici din Leber.

V. Boala neuromusculară.

1. Amiotrofie spinală:

1) Amiotrofia copilăriei Werdnig-Hoffmann.

2) Amiotrofia de tineret a Kugelberg-Velander.

3) Amiotrofia spinală progresivă a adulților Duchenne-Aran.

4) Varianta vertebrală a distrofiei musculare a Landusi-Dejerine. Sindromul neurogen umăr-umăr-facial.

5) Forma neurogenă a atrofiei oculo-faringiene.

2. Amiotrofie neuronală:

1) Amiotrofia neuronală a Charcot-Marie-Tooth.

2) Neuropatie hipertrofică interstițială a Dejerine-Sott.

3) sindromul Russi-Levy.

4) boala Refsum.

3. Distrofii musculare progresive primare:

1) Copii pseudohipertrofici - tip Duchenne.

2) Pseudohipertrofie curentă favorabilă - tip Becker-Keener.

3) Erba fină sau juvenilă Erba.

4) Landduzi-Dejerine umăr-scapular-facial.

5) Distrofie musculară distală.

6) Forma oculara si oculofaringiana.

7) Distrofie musculară non-progresivă.

8) Sindromul coloanei vertebrale rigide.

4. Amiotrofia scapulo-peroneală a lui Davidenkov.

5. Myotonia:

1) Miotonia Thomsen.

2) Paramiotonia congenitală a Eilenburg.

3) Miotonie distrofică (boala Hoffmann-Rossolimo-Steinert-Kurshman).

4) Neuromotonia (sindromul Isaacs).

6. Mioplegia paroxistică și sindroamele mioplegice:

1) Mioplegii paroxistice hipokalemice (boala Shahnovich-Westphal).

2) Forma hiperkalaemică (boala Hamsthorp).

3) Forma normokaliemichesky.

4) Forme secundare de mioplegie paroxistică - fenocopii ale bolilor ereditare în caz de tireotoxicoză, hiperaldosteronism, boli gastrointestinale însoțite de vărsături, diaree, sindroame hipotalamice, hipernatremie, prescrierea medicamentelor care promovează excreția de potasiu la pacienții cu uretrosigestomie.



Metode de cercetare pentru pacienții cu boli ereditare

1. Studiul dermatoglicelor.

2. Genealogic.

3. Compilarea cariogramelor.

4. Gemenul.

5. Studiul imunității.

6. Analize biochimice.

7. Metode de cercetare electrofiziologice:

• EMG;

• viteza de propagare a excitației de-a lungul fibrelor motorii și sensibile;

• EEG.

8. Biopsia mușchilor și nervilor.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Boli ereditare ale sistemului nervos

  1. PREVENIREA BOLILOR EREDITARE A SISTEMULUI NERVOS
    Datorită cunoașterii insuficiente a mecanismelor patogenetice ale multor boli ereditare ale sistemului nervos și, ca urmare, a eficienței scăzute a tratamentului lor, prevenirea nașterii pacienților cu această patologie are o importanță deosebită. Prevenirea bolilor ereditare include o serie întreagă de măsuri pentru protejarea fondului genetic uman prin prevenirea expunerii
  2. BOLILE EREDITARE A SISTEMULUI NERVOS
    Factorul etiologic al bolilor ereditare este o modificare a aparatului ereditar al celulelor germinale ale părinților. Se știe că informațiile ereditare sunt stocate în principal în cromozomii nucleului, constând din molecule de ADN în combinație cu proteine, lipide și complexe de carbohidrați. ADN-ul este matricea pentru sinteza diferitelor enzime și încălcarea acestuia, neînsoțită de modificări brute
  3. Boli ereditare ale sistemului nervos
    Boala nervoasă ereditară
  4. BOLILE EREDITARE A METABOLISMULUI CU VAGĂRILE SISTEMULUI NERVOS
    Bolile ereditare însoțite de tulburări metabolice se dezvoltă ca urmare a modificărilor informațiilor genetice. Dacă formarea unei anumite trăsături este prezentată ca citind codul ereditar scris pe sistemul nervos central și punerea sa în aplicare printr-un lanț complex de transformări biochimice, atunci bolile metabolice ereditare pot fi considerate ca un fel, genetic
  5. Cauzele bolilor nervoase și principalele forme de tulburări ale sistemului nervos
    Mediul extern interacționează strâns cu corpul uman. Diverse modificări adverse ale condițiilor externe, în special climaterice, influența diverșilor factori biologici, de exemplu agenți patologici, pot afecta negativ organismul uman și sistemul său nervos. Sunt importante și natura hranei, condițiile de locuit etc. În unele cazuri, din motive
  6. Boli ereditare ale sistemului bronhopulmonar
    HEMOSIDEROZĂ LUNGĂ IDIOPATICĂ - afecțiune caracterizată prin depunerea fierului în plămâni sub formă de hemosiderină (origine primară sau secundară) cu deteriorarea vaselor mici ale plămânilor și septa interalveolară. Boala este atribuită grupului de fenotipuri recesive autosomale. ETIOLOGIE ȘI PATOGENESISĂ. Se crede că un rol important în dezvoltarea hemosiderozei plămânilor aparține malformației congenitale.
  7. Boli demilienizante ale sistemului nervos. Etiologie, patogeneză, forme clinice ale bolilor
    DEMIELINIZAREA BOLILOR. Principala manifestare patologică este distrugerea selectivă a tecii de mielină. Mielină: - în sistemul nervos central - oligodendrocit - în PNS - limocit (celule Schwann) Cu cât este mai groasă teaca de mielină, cu atât impulsul nervului anterior este mai rapid. Boli demielinizante: - scleroză multiplă - encefalomielită acută cu diseminare multiplă - neurită retrobulbară -
  8. Boli ale sistemului nervos. Boli însoțite de o creștere a presiunii intracraniene. Boala cerebrovasculara. Infarct cerebral. Hemoragie spontană intracraniană. Leziuni infecțioase ale sistemului nervos central. Boala Alzheimer. Scleroza multiplă
    1. Primele modificări ale neuronilor în timpul stopului fluxului sanguin 1. citoliză 4. microvacuolizare 2. tigroliză 5. ridarea neuronilor 3. hipercromatoză 2. Cele mai frecvente cauze ale infarctului cerebral 1. ateroscleroza stenotică 2. tromboembolism 3. adevărată policitemie 4. tromboză 5. embolie gras cu o fractură a oaselor tubulare 3. Edemul cerebral de tip citotoxic apare la 1.
  9. Disfuncția sistemului nervos cauzată de o afecțiune metabolică ereditară
    Tulburările sistemului nervos în afecțiunile metabolice congenitale apar ca urmare a influenței mai multor factori: • deteriorarea directă a celulelor nervoase din cauza insuficienței oricărei enzime; • acumularea anumitor produse metabolice nesplite în exteriorul lichidului celular; • afectarea altor organe (de exemplu, ficat); • deteriorarea vaselor cerebrale.
  10. Boli metabolice ale sistemului nervos central
    Multe boli metabolice sunt moștenite într-o manieră recesivă autosomală, iar unele dintre ele într-o manieră recesivă legată de X (vezi capitolul 8). Defectele metabolice ereditare perturbă metabolismul multor substanțe: lipide, carbohidrați, glicozaminoglicani (mucopolizaharide), aminoacizi și oligoelemente. În unele boli metabolice, încep modificările patologice
  11. Boli infecțioase ale sistemului nervos
    Bolile infecțioase ale sistemului nervos sunt destul de frecvente, sunt cauzate de bacterii, virusuri, ciuperci, protozoare. Tulburările neurologice se pot dezvolta ca urmare a pătrunderii directe a agentului patogen în sistemul nervos (neuroinfecție). Uneori se dezvoltă pe fundalul altor boli. Selectivitatea afectării creierului în neuroinfecție se datorează așa-numitelor
  12. BOLILE DEGENERATIVE ALE SISTEMULUI NERVOS
    E. P. Richardson, M. Flint Beale, J. B. Martin (EPRichardson, M. Flint Beat, JBMartin) În clasificarea bolilor sistemului nervos, se distinge un grup special de afecțiuni patologice - degenerative, subliniind că acestea sunt caracterizate printr-o moarte treptată și progresivă constant. neuroni, motivele pentru care nu sunt dezvăluite complet. Pentru identificarea acestor boli
  13. Boli infecțioase ale sistemului nervos
    Grupul de studenți care trebuie transferați în școlile speciale în majoritatea cazurilor include copiii care au suferit meningită, encefalită, meningoencefalită și alte forme de neuroinfecție. În unele cazuri, există copii cu o formă de deteriorare a sistemului nervos ca urmare a sifilisului, tuberculozei, precum și a reumatismului. Agenții cauzali ai bolilor sunt diferite tipuri de microbi și
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com