Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

BOLILE EREDITARE ALE SCHIMBULUI DE SUBSTANȚE CU DEFACEREA SISTEMULUI NERVOS

Bolile ereditare însoțite de tulburări metabolice se dezvoltă ca urmare a modificărilor informațiilor genetice. Dacă formarea unei anumite trăsături este prezentată ca citind codul ereditar scris pe sistemul nervos central și punându-l în aplicare printr-un lanț complex de transformări biochimice, atunci bolile metabolice ereditare pot fi considerate ca un fel de dezinformare cauzată genetic. În cazurile în care gena responsabilă pentru sinteza unei anumite enzime sau proteine ​​este modificată, această eroare se repetă în timpul diviziunii celulare. Este suficient ca o celulă reproductivă să aibă un astfel de „tip”, astfel încât milioanele de celule care provin din aceasta să aibă acest defect. Formarea normală a organismului este perturbată, boala se dezvoltă.

Deteriorarea sistemului nervos în bolile metabolice ereditare este cauzată de o încălcare a structurii genelor responsabile de sinteza proteinelor și enzimelor asociate direct sau indirect cu funcționarea sistemului nervos. Patologia metabolismului duce la modificări morfologice și funcționale brute în țesutul creierului și nervii periferici.

Majoritatea bolilor metabolice asociate cu deteriorarea sistemului nervos sunt cauzate de gene recesive localizate în autosomi. Boala apare în formă completă numai dacă se observă o stare homozigotă a genei recesive, cu alte cuvinte, dacă gena „defectă” este prezentă într-o doză dublă (copilul primește o astfel de genă de la tată, cealaltă de la mamă). Dacă gena „defectă” se află într-o stare heterozigotă, adică este suprimată de gena sănătoasă, atunci boala nu apare. Cu toate acestea, purtătorii genei patologice (heterozigote) prezintă tulburări metabolice ușoare, care pot fi detectate folosind teste speciale. Formele autosomice recesive ale bolilor metabolice apar de obicei în copilărie, progresează rapid și în absența unui tratament adecvat duc la tulburări grosiere ale funcțiilor organismului. Semnificativ mai puțin frecvent sunt formele de patologie cu alte tipuri de transmitere ereditară - autosomal dominant sau recesiv, legat de sex, adică. cu cromozomul sexual.

În prezent, cu multe boli ereditare, a fost stabilit un defect biochimic specific, care determină apariția și dezvoltarea procesului patologic. Acest lucru a făcut posibil diagnosticul preclinic și implementarea corecției justificate teoretic a tulburărilor metabolice. În cazurile în care tratamentul este efectuat în stadiile incipiente ale bolii sau înainte de debutul simptomelor clinice, se poate preveni dezvoltarea unor modificări ireversibile în organism. Cel mai eficient diagnostic al bolilor metabolice din perioada prenatală se bazează pe un studiu biochimic al lichidului amniotic. Cu toate acestea, această metodă de diagnostic începe să fie introdusă doar în practica clinică.

În scopul depistării precoce a bolilor metabolice ereditare, este utilizat pe scară largă un sistem în două etape de examinare clinică și biochimică, care permite deja în primele săptămâni și luni de viață să identifice un grup de copii cu risc de a dezvolta boli ereditare. Copiii cu risc ridicat sunt supuși monitorizării dinamice de către medici și unui examen biochimic detaliat, al cărui scop este identificarea patologiei.

În funcție de tipul de metabolism afectat predominant într-o anumită boală, se disting bolile metabolice ereditare ale aminoacizilor, lipidelor, mucopolizaharidelor, glicozaminoglicanilor, oligoelementelor, carbohidraților etc.

Bolile moștenite ale metabolismului aminoacizilor reprezintă cel mai studiat grup de boli. Îmbunătățirea metodelor de diagnostic a făcut posibilă stabilirea faptului că, printre nou-născuți, frecvența bolilor din acest grup variază de la 1: 10000 la 1: 100000. Frecvența purtătorilor heterozigoti ai genei patologice este G. 100 - 1: 400.

În majoritatea bolilor, au fost studiate tulburări biochimice subtile, ceea ce duce la formarea patologiei. Lipsa deterministă genetică a anumitor enzime duce la faptul că aminoacizii din organism nu suferă o conversie suplimentară, iar derivații lor se acumulează în țesuturi și lichide biologice, care au un efect toxic asupra sistemului nervos. Majoritatea bolilor metabolice se manifestă clinic în primul sau al doilea an de viață cu tulburări ale pielii, retard mental și dezvoltare motorie și convulsii.
Aceste tulburări progresează, iar tulburările grave ale vorbirii, demența, pareza și paralizia și tulburările de coordonare se pot forma în viitor. Rata de dezvoltare a bolii și natura afecțiunilor depind de tipul de defect biochimic. Au fost dezvoltate metode eficiente pentru tratamentul multor boli ale metabolismului aminoacizilor, care se bazează pe excluderea aminoacizilor din dieta care nu pot fi absorbite de organism.

În bolile cauzate de o încălcare determinată genetic a metabolismului lipidelor (grăsimilor), în celulele sistemului nervos și ale altor organe există o acumulare excesivă de substanțe asemănătoare grăsimii datorită absenței sau activității insuficiente a enzimelor implicate în transformarea ulterioară a acestora. Astfel de boli se mai numesc lipoidoză intracelulară. Acumularea de lipide în celule duce la moartea lor. Într-o serie de boli, împreună cu celulele nervoase, căile sunt la fel de afectate. Acest grup de boli se numește leucodistrofie.

Tulburările metabolismului lipidelor apar de obicei în copilărie. Se observă tulburări de comportament, se produce o scădere a inteligenței, se dezvoltă pareza și paralizia, funcția analizatorilor este perturbată. Simptomele progresive duc la un handicap sever și o degradare mentală completă a pacienților.

Bolile aparute cu metabolismul lipidic afectat sunt diagnosticate pe baza rezultatelor unei examinări clinice și biochimice amănunțite a pacientului. Având în vedere legăturile metabolismului afectat, se încearcă tratarea acestor boli cu introducerea substanțelor care lipsesc.

În bolile care implică tulburări metabolice ale mucopolizaharidelor, se observă o leziune combinată a sistemului nervos, a vaselor de sânge, a sistemului musculo-scheletic, a ochilor și a organelor interne. Multiplicitatea leziunii se datorează faptului că mucopolizaharidele fac parte din țesutul conjunctiv, care constituie baza tuturor organelor și sistemelor corpului. Formarea defectuoasă a țesutului conjunctiv și acumularea de mucopolizaharide în celule duc la încălcarea multor funcții. Diagnosticul este confirmat prin determinarea cantității în exces de mucopolizaharide din urină. Un defect genetic este identificat prin examinarea enzimelor implicate în schimbul de mucopolizaharide. Sunt dezvoltate metode de tratament de substituție, dar acestea nu au devenit încă răspândite. Tulburările metabolice ereditare ale carbohidraților sunt exprimate prin faptul că organismul încetează să metabolizeze absorbția anumitor zaharuri din cauza absenței anumitor enzime. Cu aceste boli, deseori se dezvoltă afecțiuni, însoțite de o creștere sau scădere bruscă a glicemiei. Formarea de subproduse metabolice (ceto-acizi) poate provoca modificări metabolice și structurale în țesutul creierului. Observarea dispensară a copiilor cu metabolizare a glucidelor afectate a făcut posibilă rezolvarea cu adevărat a problemelor diagnosticului preclinic al acestor boli. Prevenirea tulburărilor neurologice este strâns legată de diagnosticul precoce. Au fost dezvoltate metode pentru tratamentul eficient al multor tulburări determinate genetic ale metabolismului carbohidraților, cu utilizarea pe scară largă a terapiei dietetice și a medicamentelor speciale. În acest sens, bolile metabolizării carbohidraților au o greutate specifică semnificativ mai mică în patologia sistemului nervos decât tulburările metabolice ale aminoacizilor, neuro-lipidozelor, mucopolizaharidozelor.

În stadiul actual, complexitatea tratamentului multor boli metabolice, în special cu simptome clinice severe, face ca prevenirea acestora să fie extrem de relevantă.În sens larg, prevenirea bolilor ereditare include în primul rând un set de măsuri sociale și igienice care vizează îmbunătățirea mediului. Sarcinile specifice pentru prevenirea bolilor metabolice ereditare sugerează fezabilitatea nașterii copilului dacă familia are un pacient cu o formă ereditară de patologie, identificarea purtătorilor heterozigoti ai genei patologice folosind teste speciale de stres, diagnosticarea bolii în perioada prenatală și încetarea sarcinii, dacă este necesar. Problemele de prevenire a bolilor metabolice ereditare sunt gestionate de angajații departamentelor biomedicale specializate la spitale mari și consultări medicale și genetice.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

BOLILE EREDITARE ALE SCHIMBULUI DE SUBSTANȚE CU DEFACEREA SISTEMULUI NERVOS

  1. Disfuncția sistemului nervos cauzată de o afecțiune metabolică ereditară
    Tulburările sistemului nervos în timpul tulburărilor metabolice congenitale apar ca urmare a influenței mai multor factori: • deteriorarea directă a celulelor nervoase din cauza unei deficiențe enzimatice; • acumularea anumitor produse metabolice nesplite în exteriorul lichidului celular; • deteriorarea altor organe (de exemplu, ficat); • deteriorarea vaselor cerebrale.
  2. Bolile metabolice moștenite
    Bolile metabolice ereditare sunt o patologie monogenă în care mutația genelor atrage anumite tulburări patochimice. Clasificarea este următoarea. 1. Boli ereditare ale metabolismului aminoacizilor: alcaptonurie, albinism, hipervalemie, histidinemie, homocistinurie, leucinoză, tirozinoză, fenilcetonurie. 2. Boli de metabolizare a carbohidraților ereditari: galactozemie, glicogeneză, disacharidază
  3. Boli ale sistemului nervos. Boli însoțite de o creștere a presiunii intracraniene. Boala cerebrovasculara. Infarct cerebral. Hemoragie spontană intracraniană. Leziuni infecțioase ale sistemului nervos central. Boala Alzheimer. Scleroza multiplă
    1. Primele modificări ale neuronilor în timpul stopului fluxului sanguin 1. citoliză 4. microvacuolizare 2. tigroliză 5. ridarea neuronilor 3. hipercromatoza 2. Cele mai frecvente cauze ale infarctului cerebral 1. ateroscleroza stenotică 2. tromboembolism 3. adevărată policitemie 4. tromboză 5. embolie gras cu o fractură a oaselor tubulare 3. Edemul cerebral de tip citotoxic apare la 1.
  4. Boli de inimă în tulburări metabolice
    Tulburările metabolice din organism afectează întotdeauna cursul proceselor metabolice din miocard, adesea provocând o încălcare a funcției și structurii sale. În diferite boli, una sau mai multe căi metabolice pot fi perturbate inițial, ceea ce în viitor afectează în mod necesar furnizarea de energie a mușchiului cardiac. Cu unele tulburări metabolice în țesutul interstițial al miocardului și în
  5. Aspecte organizatorice ale screeningului nou-născutului pentru bolile metabolice ereditare. Principiile consilierii genetice în practica neonatologiei
    Screeningul genetic - identificarea în populație a indivizilor cu un anumit genotip care fie determină boala (examinarea tuturor nou-născuților pentru boli metabolice ereditare), fie predispune la apariția bolii (testare genetică), sau crește probabilitatea bolii la urmași (examinarea persoanelor căsătorite pentru identificarea heterozigotului) transportatori la
  6. Boli ereditare ale sistemului nervos
    Bolile ereditare ale sistemului nervos sunt un grup eterogen mare de boli, care se bazează pe leziuni cauzate genetic de nervii periferici, măduva spinării și mușchii scheletului. Clasificarea I. Boli metabolice ereditare care apar cu deteriorarea sistemului nervos. 1. Tulburări moștenite ale metabolismului aminoacizilor:
  7. Fitoterapia bolilor metabolice
    Metabolismul (metabolismul) stă la baza vieții și este cea mai importantă caracteristică specifică a materiei vii care distinge traiul de neviu. Esența sa este procesul de ingestie continuă a diferiților compuși organici și anorganici în corp din exterior, asimilarea, modificarea și eliminarea produselor din descompunere în mediu. metabolism
  8. ACȚIUNEA NERVO-PARALITICĂ A ANIMALELOR PRIVIND SUBSTANȚELE PRIVIND
    Agenții toxici nervoși sunt în prezent principala armă chimică. Au toxicitate ridicată, pătrund cu ușurință în corpul animalelor prin tractul respirator, pielea intactă și tractul digestiv, fără a provoca niciun efect iritant la locurile de penetrare. Acțiunea lor se manifestă extrem de rapid, provocând selectivitate
  9. Boli metabolice
    Boli metabolice
  10. BOLILE METABOLISMULUI
    BOLILE DE SCHIMB
  11. PREVENIREA BOLILOR EREDITARE A SISTEMULUI NERVOS
    În legătură cu cunoștințele insuficiente ale mecanismelor patogenetice ale multor boli ereditare ale sistemului nervos și, ca urmare, a eficienței scăzute a tratamentului lor, prevenirea nașterii pacienților cu această patologie are o importanță deosebită. Prevenirea bolilor ereditare include o serie întreagă de măsuri pentru protejarea fondului genetic uman prin prevenirea expunerii
  12. BOLILE EREDITARE A SISTEMULUI NERVOS
    Factorul etiologic al bolilor ereditare este o modificare a aparatului ereditar al celulelor germinale ale părinților. Se știe că informațiile ereditare sunt stocate în principal în cromozomii nucleului, constând din molecule de ADN în combinație cu proteine, lipide și complexe de carbohidrați. ADN-ul este matricea pentru sinteza diferitelor enzime și încălcarea acestuia, neînsoțită de modificări brute
  13. Leziunile perinatale ale sistemului nervos
    Leziunile perinatale ale sistemului nervos la nou-născuți sunt o serie de afecțiuni și boli ale creierului, măduvei spinării și nervilor periferici, care sunt combinate într-un grup general în funcție de momentul expunerii la factori dăunători (de la 24 de săptămâni de dezvoltare intrauterină la 7 zile de viață). În structura dizabilității copilăriei timpurii, leziunile perinatale ale sistemului nervos reprezintă 60-70%. Cea mai mare prevalență
  14. Boli ereditare ale sistemului nervos
    Boala nervoasă moștenită
  15. SISTEM NERVOS ÎN SYFILIS
    Sifilisul sistemului nervos apare de obicei la pacienții care nu au primit tratament antisifilitic sau nu au fost tratați suficient. Sifilisul sistemului nervos combină o serie de boli asociate cu pătrunderea în sistemul nervos a treponemului palid și exprimat în primar (tardiv, ectodermic, sau parenchimal, neurosififilă) sau secundar (timpuriu, mezodermic sau mezenchimal,
  16. Sistemul nervos autonom și principalele sindroame ale leziunii
    Sistemul nervos autonom (autonom) reglează toate procesele interne ale organismului: funcțiile organelor și sistemelor interne, glandelor, vaselor de sânge și limfă, mușchii netezi și parțial striați, organe senzoriale. Oferă homeostazia corpului, adică. relativă constanță dinamică a mediului intern și stabilitatea funcțiilor fiziologice de bază ale acestuia
  17. SISTEM NERVOS ÎN SYFILIS
    Sifilisul sistemului nervos apare de obicei la pacienții care nu au primit tratament antisifilitic sau nu au fost tratați suficient. Sifilisul sistemului nervos combină o serie de boli asociate cu pătrunderea în sistemul nervos a treponemului palid și exprimat în primar (tardiv, ectodermic, sau parenchimal, neurosififilă) sau secundar (timpuriu, mezodermic sau mezenchimal,
  18. Deteriorarea sistemului nervos în bolile somatice
    Deteriorarea sistemului nervos în bolile somatice (somatoneurologie) Un domeniu important al neurologiei este integrarea cu alte discipline clinice, ceea ce a dus la izolarea unei noi secțiuni în medicină - somatoneurologie. Această secțiune descrie leziunile sistemului nervos în diferite boli somatice. Cunoașterea acestei patologii este importantă pentru medicii de orice specialitate. În XIX
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com