Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Ataxia cerebeloasă ereditară Pierre Marie

Ataxia cerebeloasă a lui Pierre Marie este o boală degenerativă ereditară cu o leziune primară a cerebelului și căile sale. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Există o boală la vârsta de 20 de ani și mai mult.

Patologie. Se detectează o leziune degenerativă a celulelor cortexului și a nucleilor căilor cerebeloase, ale căilor spinocerebelare în cordoanele laterale ale măduvei spinării, în nucleii podului și medularului.

Manifestări clinice. Boala se manifestă prin afectarea funcției cerebelului și a conexiunilor sale. Ataxia este observată în timpul testelor de coordonare, tulburări de mers, vorbire scandată, tremurări intenționate, nistagmus. Simptomele cerebeloase sunt combinate cu semne moderate sau severe de insuficiență piramidală (creșterea tendinelor și a reflexelor periosteale, clonuri ale piciorului) și, uneori, cu tulburări oculomotorii (strabism, ptoză, eșec de convergență).
O caracteristică caracteristică este, în grade diferite, o scădere accentuată a inteligenței.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial. Cele mai mari dificultăți apar cu diferențierea ataxiei cerebeloase ereditare a lui Pierre Marie și ataxia lui Friedreich. Este necesar să se țină seama de tipul de moștenire a bolii, de vârsta la care apar primele simptome, de natura schimbării reflexelor de tendon (cu ataxia Friedreich acestea sunt reduse), prezența tulburărilor vizuale și oculomotorii cu ataxie de Pierre Marie și deformarea picioarelor și a scheletului. Scleroza multiplă, spre deosebire de ataxia familială a lui Pierre Marie, se caracterizează printr-un curs de remitere, o severitate mai mare a paraparazei spastice inferioare și disfuncția organelor pelvine.

Tratamentul. Simptomatic.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Ataxia cerebeloasă ereditară Pierre Marie

  1. Ataxia ereditară
    Ataxia lui Friedreich este o boală ereditară cu un tip de moștenire autosomală recesivă în care apare degenerarea măduvei spinării, a cordoanelor posterioare ale măduvei spinării, a canalelor piramidale și, mai puțin frecvent, a cerebelului. Boala se dezvoltă de obicei la o vârstă fragedă, până la pubertate și se manifestă clinic printr-o combinație de ataxie vertebrală și cerebeloasă, agravată de închis
  2. ataxie
    Coordonarea acută afectată a mișcărilor poate fi cauzată de deteriorarea cerebelului sau conexiunile acestuia în trunchi (ataxie cerebeloasă), fibre nervoase care poartă sensibilitate profundă (ataxie sensibilă), sistemul vestibular (ataxie vestibulară), lobii frontali și structurile subcorticale aferente (ataxie frontală). Poate fi, de asemenea, o manifestare de isterie. Ataxia cerebeloasă acută
  3. Amiotrofie neuronală Charcot-Marie-Tooth
    Apare cu o frecvență de 1 la 50.000 de populație. Moștenit de un tip autosomal dominant, recesiv legat de cromozomul X. Patologie. Modificările tipului demielinizant se găsesc la nivelul nervilor periferici. Pot exista modificări în coloanele posterioare și laterale ale măduvei spinării, atrofie și degenerare în coloanele anterioare și posterioare ale măduvei spinării. Atrofia mănunchilor este detectată în mușchi
  4. Sistemul cerebelos
    Pe baza distribuției conexiunilor aferente și eferente, cerebelul poate fi împărțit în trei părți principale care servesc diverse funcții. Vestibulocerebellum controlează echilibrul corpului și răspunsurile posturale. Spinocerebellum este implicat în reglarea unor astfel de funcții motorii ale coloanei vertebrale precum activitatea generatorului de mișcare locomotorie și interacțiunea acestuia cu mecanismele posturale.
  5. ataxie
    Tim Hackett, DVM, MS 1. Ce este ataxia? Ataxia este o încălcare a coordonării acțiunilor grupurilor musculare sau o tulburare de coordonare a mișcărilor asociate cu deteriorarea diverselor părți ale sistemului nervos. Cu ataxia, nu există mișcări involuntare paretice sau spastice. Cele mai frecvente cauze ale ataxiei sunt lezarea cerebelului, aparatului vestibular și senzorial (proprioceptiv)
  6. Sistemul cerebelos
    Cerebelul și tulpina creierului ocupă fosa craniană posterioară, al cărei acoperiș este cerebelul. Cerebelul se conectează la tulpina creierului cu trei perechi de picioare: picioarele cerebeloase superioare leagă cerebelul cu creierul mijlociu, picioarele mijlocii trec în pod, picioarele cerebeloase inferioare leagă cerebelul cu medula oblongata. În termeni structurali funcționali și filogenetici, trei sunt principalele
  7. Ataxia și caracteristicile lor clinice
    Ataxia (din greacă ataxia - tulburare) - o tulburare de coordonare a mișcărilor; o afectare motorie foarte frecventă. Rezistența membrelor este ușor redusă sau complet reținută. Mișcările devin inexacte, incomode, continuitatea și consistența lor sunt frustrate, echilibrul este perturbat în poziția în picioare și la mers. Ataxia statică - dezechilibru în poziție de picioare,
  8. Ruperea cerebelului
    COD ICD-P10.4 Ruperea cerebelului în timpul leziunii la naștere. EPIDEMIOLOGIE Este rar, mai des la bebelușii cu termen lung care cântăresc peste 4000 g și la nou-născuții pe termen lung. etiologie Factorii predispozanți sunt: ​​• nepotrivirea canalului nașterii cu dimensiunea capului fetal; • canal de naștere rigid, etc .; • prezentarea patologică a fătului (pelvian); • livrare operativă prin
  9. Controlul cerebelos al sistemului ventromedial descendent
    Istoricul dezvoltării sistemelor de coordonare la animale extrem de organizate este în mod inextricabil legat de evoluția cerebelului. Dezvoltarea acestui organ ca o suprastructură puternică asupra unui aparat segmentar este un proces istoric complex al formării sale morfofuncționale și reflectă în mare măsură gradul și natura activității motorii a animalului și ecologia habitatului său. Din datele experimentale și
  10. ataxie
    {Foto8}
  11. ataxie
    {Foto8}
  12. Friedrich (boală sau ataxie)
    Blocarea fizică Boala lui Friedrich, sau ataxia lui Friedrich, este o boală de familie care se manifestă inițial într-o perturbare a echilibrului fizic atunci când stă în picioare, restul persoanei arătând complet sănătos. În spatele acestui simptom există stângacire în mișcări și tremurări în mâini, care se intensifică treptat. Discursul pacientului devine înclinat, el începe să vorbească în silabe. toate
  13. ATAXIE, BALANȚĂ ȘI Mers
    Sid Gilman Când se începe tratamentul pentru pacienții cu tulburări neurologice, este necesar mai întâi să se stabilească dacă există un istoric de date privind modificările posturii și mersului, precum și examinarea acestor funcții în timpul examinării. Modificări ale posturii și mersului pot apărea ca urmare a deteriorării sistemului nervos la diferite niveluri și de multe ori tipul de modificare clinică indică localizarea
  14. HEREDITAR ȘI PATOLOGIE - BOLI DE GEN. BOLILE CROMOSOMICE METODE PENTRU Studierea eredității umane
    Boli ale genelor. Tipuri de moștenire. Metoda populației. Metoda citogenetică. Boli cromozomiale. Prevenirea. Rezolvarea problemelor. Calculul riscului genetic. 1. Determinați ce urmași pot fi așteptați în căsătorie: a) o femeie cu trisomie pe cromozomul X (47, + X), un bărbat cu sindrom Down (47, + 21); b) o femeie sănătoasă (46, XX) și un bărbat cu sindrom Klinefelter (47, XXV). 2. clasic
  15. Ereditate și sănătate
    Întrebări cheie: 1. Conceptul de ereditate și variabilitate, importanța lor în reproducerea sănătății. 2. Clasificarea bolilor ereditare. Caracteristicile manifestărilor lor clinice. 3. Prevenirea ereditară și congenitală
  16. ANEMIE HEMOLITICĂ HEREDITARĂ
    Se disting următoarele grupuri de anemie hemolitică ereditară: 1. Datorită încălcării structurii membranei eritrocitare. 2. Asociat cu afectarea activității enzimelor globulelor roșii. 3. Asociat cu o încălcare a structurii sau sintezei hemoglobinei. Anemie hemolitică ereditară datorată încălcării membranei eritrocitare Anemie hemolitică ereditară asociată cu
  17. Rezumat. Boli ereditare umane, 2010
    Introducere Subiectul și metodele antropogeneticii și geneticii medicale. Organizarea aparatului ereditar al celulelor umane (niveluri de organizare: genă, cromozomală, genomică). Procesul de mutație și bolile ereditare ale omului. Factorii care provoacă mutații în aparatul ereditar. Importanța diagnosticului și a tratamentului pentru bolile ereditare. Consiliere genetică în
  18. EREDITATE ȘI VARIABILITATE
    Ereditatea și variabilitatea sunt cei mai importanți factori în evoluția întregii vieți de pe Pământ. Prin ereditate se înțelege proprietatea organismelor de a oferi continuitate materială și funcțională într-un număr de generații, precum și de a determina natura unică a dezvoltării individuale în condiții specifice de mediu. Fenomenele eredității și variabilității stau la baza tuturor manifestărilor vieții.
  19. Bolile metabolice moștenite
    Bolile metabolice ereditare sunt o patologie monogenă în care mutația genelor atrage anumite tulburări patochimice. Clasificarea este următoarea. 1. Bolile moștenite ale metabolismului aminoacizilor: alcaptonurie, albinism, hipervalemie, histidinemie, homocistinurie, leucinoză, tirozinoză, fenilcetonurie. 2. Boli de metabolizare a carbohidraților ereditari: galactozemie, glicogeneză, disacharidază
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com