Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Parazita cerebrala si boli ereditare

În general, a scris M. O. Gurevich (1937), inferioritatea copilului asociat cu diferite boli ale părinților este un factor predispozant foarte important pentru dezvoltarea paraliziei cerebrale. Acest lucru este confirmat de faptul că la copiii cu paralizie cerebrală, de asemenea, se observă adesea inferioritatea altor organe: defecte cardiace congenitale, ageneză renală, diverse malformații și deformări.

Se remarcă faptul că la unii pacienți cu paralizie cerebrală, tabloul clinic al bolii este o fenocopie a unor boli neuromusculare ereditare (eritare) (V.G. Vakharlovsky et al., 1991). La rândul său, la pacienții cu boli neuromusculare ereditare, o patologie similară este dezvăluită de sistemul nervos central (N.G. Kataeva și colab., 1992).

Sunt cunoscute aproximativ 4000 de boli care se dezvoltă în legătură cu tulburările metabolice determinate genetic (mai mult de 1000 dintre aceste boli au un defect biochimic exact), iar 10% dintre ele sunt diagnosticate în utero (L.O. Badalyan, 1991) [citat în secolul XXI. numerele au crescut și mai mult. - I.S.].

După cum știți, factorul ereditar joacă un rol în originea multor boli organice și funcționale ale sistemului nervos, inclusiv tulburări circulatorii ale creierului, numeroase procese blastomatoase (siringomielie, neurofibromatoză, scleroză tuberică etc.), multe condiții de anomalii congenitale și ereditare de dezvoltare ( spina bifida, alexia congenitala, anosmia), la originea narcolepsiei, epilepsiei, poliozei cronice, migrenei, paroxismelor autonome, bâlbâirii, isteriei etc.); în plus, factorii de mediu pot contribui doar la manifestarea clinică a depozitului ereditar patologic sau, invers, îl pot inhiba. Cu toate acestea, un grup special de boli organice ale sistemului nervos, care sunt ereditare în sensul restrâns al cuvântului, în temeiul căruia, potrivit unei păreri unanime de lungă durată (M.O. Gurevich, 1937 și mulți autori anterioare), aparține factorului ereditar, aparține factorului ereditar din întregul grup mare. rolul cel mai viu, decisiv.

Bolile ereditare ale sistemului nervos au unele simptome comune. În primul rând, toate sunt boli degenerative, adică modificări patomorfologice în ele se dezvoltă în parenchimul nervos și neuroglia în absența unei reacții inflamatorii exudative-proliferative pronunțate din țesutul conjunctiv și vasele de sânge. În al doilea rând, toate neurodegenerațiile sunt caracterizate prin leziuni selective a unor formațiuni cu siguranța comparativă a altora. Dar natura sistematică a înfrângerii nu este absolută și în multe cazuri înseamnă doar un accent local al suferinței mai difuze (H.G. Hodos, 1974).

Un număr semnificativ de boli nervoase ereditare-degenerative începe după naștere (M.O. Gurevich, 1937). Deoarece afectarea SNC difuză este observată cel mai adesea în bolile metabolice, simptomele neurologice sunt nespecifice și de obicei generalizate: conștiință afectată, creșterea sau scăderea tonusului muscular, hiperreflexie, tulburări motorii, ataxie, întârziere în dezvoltare, de obicei crize multifocale (M. Corson, 1997) .

Este destul de dificil să diferențiezi bolile ereditare ale sistemului nervos de paralizia cerebrală (R. Behrman, V.Vaughan, 1987), deoarece natura patogenetică a multora dintre ele rămâne neclară (L.G. Kalmykova, 1976; L.O. Badalyan, 1984), prin urmare parapararea spastică cu paraplegia spastică ereditară este uneori considerată paralizie cerebrală (SJGasskill, AEMerlin, 1993).

Câțiva autori cred că ereditatea în paralizia cerebrală nu este detectabilă (AHBowley, L. Gardner, 1980 și alții). Alții sugerează că copiii cu rigiditate congenitală pot avea quadriplegia spastică cu moștenire într-un mod dominant autosomal (C. Tohier și colab., 1991). Același tip de moștenire este observat și în familiile cu paraplegie spastică (J.Hyghes și colab., 1992). În practică, paraplegia spastică „pură” este relativ rară, cel mai adesea este combinată cu deteriorarea altor sisteme cerebrale, care se manifestă în prezența unei mari varietăți de sindroame familiale (L.G. Kalmykova, 1976).

Ataxia cerebelară spinală ereditară este o grupare heterogenă clinic și genetic de boli degenerative cu diferite tipuri de transmitere a genelor mutante: dominantă autosomală, recesivă autosomală și legată de X, principala caracteristică a căreia este o tulburare progresivă de coordonare a mișcărilor (S.N. Illarioshkin, 1991; S. N. Illarioshkin și colab., 1996; AEHarden, 1984). Ele apar cu o frecvență de 2-10 la 100 de mii de persoane (ARBodowick, JABrody, 1975). Datorită polimorfismului inter și familial pronunțat inerent atasiei ereditare (AEHard, 1984; RNRosenberg, 1995) și a lipsei de cunoștințe despre defectele biochimice primare (L.G. Kalmykova, 1976; KEConner, RNRosenberg, 1993), clasificarea clinică existentă a acestor boli este foarte controversat și imperfect.

Sjogren (1943 - citat de L. G. Kalmykova, 1976), analizând 188 de cazuri de ataxie a lui Friedreich, a constatat că în 15% din cazuri boala a fost combinată cu oligofrenie, iar în 58% a fost însoțită de o scădere progresivă a inteligenței. Conform observațiilor HG Khodos (1974), în unele cazuri, boala Strumpel pare să „înghețe” într-un anumit stadiu, ceea ce poate complica diagnosticul diferențial cu paralizia cerebrală.

Prima descriere detaliată a formei atonico-astatice a paraliziei cerebrale a fost dată în 1910 de O. Foerster (citat de A. L. Kurenkov, 1994). Ulterior, această formă de paralizie cerebrală a fost considerată sub diferite denumiri - ataxie cerebeloasă congenitală, diplegie atonică congenitală, paralizie cerebrală ataxică etc., K.Bobath și B. Bobath (1964, 1983 - citat din: A. L. Kurenkov, 1994) nu s-a distins forma atonico-astatică a paraliziei cerebrale, deoarece se credea că este rară și combinată cu spasticitate, hiperkinezie și tulburări pseudobulbare. Conform A. L. Kurenkov (1994), forma atonică-astatică se remarcă în structura paraliziei cerebrale, care se datorează dinamicii semnificative a simptomelor și asemănării fenotipice cu bolile metabolice și degenerative cauzate genetic.

Încă din secolele al XIX-lea și începutul secolului XX, s-a observat că diverse tipuri de deficiențe motorii au fost găsite mai ales în oligofrenie. Unele dintre ele descrise în acea perioadă în literatură - în termeni de atunci - sunt enumerate de M.O. Gurevich (1937):

1. Cu infantilismul motor al Homburgerului, se observă trăsături caracteristice copilăriei timpurii, care depinde de întârzierea dezvoltării și de diferențierea insuficientă a sistemelor piramidale și extrapiramidale. Infantilismul motor se caracterizează prin simptomul Moro (normal la copii până la 3 luni), flexia dorsală a degetului mare (pseudobabie), tendința la supinație și flexia plantară a picioarelor la șezut și culcat, apucarea mișcărilor picioarelor, ședința întârziată și mersul, mușchii gâtului slabi și spate, fenomenele de propulsie, mișcări ateoide etc. Cu vârsta, fenomenele infantilismului motor sunt parțial netezite și trec în forma Dupre.

2. Forma Dupree (mortice debilită) este exprimată în fenomenele de paratonie sau hipotensiune arterială, creșterea reflexelor de tendin și scăderea pielii, în sincinezie, mișcări volitive incomode, simptom de Collen (păstrarea pe termen lung a poziției incorecte a părților corpului - pacienții par să „uite” de ei, l ' oublie du membru). Cu această formă, predomină subdezvoltarea sistemelor corticale (piramidale și frontale).

3. Insuficiența extrapiramidală se caracterizează prin subdezvoltarea mișcărilor automate, de protecție, setări statice, mișcări expresive.

4. Insuficiența frontală (Gurevich) se caracterizează printr-o mobilitate crescută (dezinhibarea sistemelor subordonate), incapacitatea de a dezvolta formule motorii și de a produce acte motorii rapide și eficiente. Această formă este în special caracteristică microcefalelor, precum și copiilor care au suferit encefalită.

Dintre celelalte anomalii motorii parțiale din oligofrenie, M.O. Gurevich a remarcat defecte în anumite mecanisme: inexpresivitate și uniformitate a expresiilor faciale, pronunție incorectă.

KH Gustavson și colab. (1969) a arătat că 12-13% din cazurile de ataxie congenitală cu retard mental sunt determinate genetic.

L. G. Sidorina (1994) a studiat structura complexului de simptome ataxice la 133 de copii cu tulburări de coordonare. Specificitatea nosologică a sindroamelor ataxice a fost următoarea: forma atonică-astatică a paraliziei cerebrale - 43 de persoane; sindrom atonic-astatic cu hidrocefalie congenitală - 30; ataxia cu intoxicații medicamentoase - 21; tumori ale fosei craniene posterioare - 18; cerebela infecțioasă și alergică - 10; ataxie progresivă congenitală - 11 copii. Autorul subliniază complexitatea analizei sindromului ataxic și a necesității, alături de cele clinice, de implicare a metodelor de cercetare genetică, electrofiziologice, radiografice.

O leziune izolată a tractului cortico-spinal poate manifesta leucodistrofie (L.G. Kalmykova, 1976), dintre care diverse forme sunt mult mai frecvente decât se crede în mod obișnuit (F.K. Khannanova și colab., 1994). Distincția dintre leucodistrofie și paralizie cerebrală în primul an de viață, când complexul simptomatic al paraliziei cerebrale se formează doar, prezintă dificultăți de diagnostic și se poate gândi la evoluția bolii (L.O. Badalyan, 1984). Lipsa unui istoric de prematuritate sau leziuni perinatale și o creștere a dinamicii spasticității exclud diagnosticul de paralizie cerebrală și îi determină pe oameni să se gândească la paraplegia spastică ereditară (SJGaskill, AEMerlin, 1993). Prin urmare, cu simptome neurologice ale unei etiologii neclare, bolile metabolice ereditare sunt neapărat excluse (M. Corson, 1997).

Bolile neuromusculare se disting prin tipul de moștenire, caracteristicile morfologice, biochimice și electrofiziologice, vârsta debutului, leziunea predominantă a anumitor grupuri de mușchi scheletici, ritmul de dezvoltare și severitatea procesului patologic (G.N.Dunaevskaya, 1997). În general, trebuie să recunoaștem că lipsa unor criterii adecvate pentru diagnosticul bolilor neuromusculare (genetice, morfologice, histochimice, electrofiziologice), polimorfismul semnificativ al caracterelor, prezența formelor combinate, tranzitorii, transformatoare, „forme gemene” prezintă dificultăți semnificative pentru medic.

Trebuie să recunoaștem că clasificările bolilor moderne - și în continuă creștere - nu s-au îndepărtat, într-o anumită măsură, de clasificările descriptive botanice ale lui Karl Linnaeus.
Conform unei opinii foarte relevante a lui D. Schulman și D. Simpson (1985 - JDSchulman, JLSimpson, 1981), cercetătorii ar trebui să realizeze nevoia de a evalua și descrie în mod critic observațiile relevante privind bolile ereditare și să nu se limiteze la rapoarte defectuoase și foarte selective ale cazurilor individuale. Un alt lucru, atunci când se decide ereditatea unei boli existente, este necesar să se țină seama de faptul că mai mult de 10% dintre copii nu sunt descendenți ai presupusilor tați (Endocrinologie reproductivă, volumul 2, 1998).

Potrivit lui P. Evrard și colab. (1992) și NAFletcher și colab. (1993), în aproximativ 2% din cazuri, factorul genetic joacă rolul principal în dezvoltarea paraliziei cerebrale. G.G.Shanko și colab. (1978), examinând 2334 de copii cu paralizie cerebrală, 52 (2,3%) au observat boli similare în familie. Mai mult, tabloul clinic al bolii la 12 frați autohtoni (6 familii) a fost aproape identic în natura și în cursul tulburărilor neurologice. Autorii sugerează că factorul genetic este realizat prin perturbarea mecanismelor imunochimice care sunt sub control genetic. Și întrucât mecanismele imunopatologice au o importanță deosebită în geneza paraliziei cerebrale (K.A.Semenova, 1968-1984), se poate presupune că manifestarea lor este facilitată de sistemele imunologice ereditare slab ale probandului (G.G.Shanko și colab., 1978).

Conform I.N.Ivanitskaya (1993), cu excluderea efectivă a encefalopatiei bilirubinei, factorul genetic are o importanță primară în etiologia tipului atoid de paralizie cerebrală. S.F.Semenov și K.A.Semenova (1984) consideră că, cu unele forme de paralizie cerebrală, o predispoziție genetică este evidentă. Potrivit AHBowley, L. Gardner (1980), este foarte rar într-o familie să aibă mai mult de un pacient, inclusiv rude mai îndepărtate.

La un moment dat, scrie AHBowley, L. Gardner (1980), opinia populară era că paralizia cerebrală este mai frecventă în rândul primilor născuți, dar studiile ulterioare nu au confirmat acest lucru. Alți autori (SLWarsof și colab., 1983; Yu.Kyults et al., 1984 și alții), dimpotrivă, consideră gemenele ca fiind un factor de risc clar definit pentru complicații intrauterine și neonatale. Potrivit lui Henderson (1961 - citat de L. Gardner, 1980), în rândul copiilor cu paralizie cerebrală, procentul de gemeni este crescut (de la 5 la 10%), iar primul născut suferă mai des și mai mult. D.Dohnanyi și colab. (1992) clasifică gemenii monozigotici ca factori de risc pentru dezvoltarea paraliziei cerebrale.

Metoda twin are o importanță deosebită pentru studierea predispoziției ereditare în originea unui număr de boli. De regulă, gemenii sunt mai sensibili la vătămările perinatale decât cei născuți, provocând leziuni ale sistemului nervos central.

O.N. Porodenko (1994) a efectuat o examinare CT a 5 cupluri gemene în care un copil a avut un defect neurologic clar, iar al doilea a avut modificări motorii minime. În urma examinării, 3 cupluri gemene au evidențiat defecte ale substanței creierului găsite la ambele gemeni examinate, cum ar fi atrofierea cortexului frontal și al altor lobi ai creierului, porencefalie, mai accentuată la pacienții cu modificări ale statutului neurologic, dar destul de indicative pentru așa-numitele frații „sănătoși” din punct de vedere clinic.

ML Koshel și ML Sumerkina (1994) au observat cinci perechi de gemeni cu paralizie cerebrală, incluzând patru perechi de gemeni monozigoti și o pereche de gemeni dizygotici. La un copil din fiecare pereche, paralizia cerebrală a fost combinată cu sindromul epileptic. La toți acești copii cu vârsta cuprinsă între 2 și 10 ani, s-au evidențiat diverse forme de paralizie cerebrală: hemiplegică în 3, diplegie spastică în 3, atonic-astatică în 1, mixtă (hiperkinetică în combinație cu diplegia spastică) - în 2. O paralizie cerebrală severă a fost găsită la 4 gemeni născuți al doilea și unul născut primul în asfixie (al doilea din această pereche a murit în primele ore după naștere). La primii născuți rămași, s-a evidențiat un ușor grad de paralizie cerebrală (formă hemiplegică în 3 și diplegie spastică într-una). Paralizia cerebrala a fost combinata cu sindromul epileptic la unul dintre gemeni, adica. discordanța pentru epilepsie a fost observată la gemenii monozigotici și dizygotici. Crizele epileptice au fost polimorfe (convulsive tonice și clonice, mioclonice, atonice) la 3 copii și convulsive generalizate la 2 copii. La 4 copii, sindromul epileptic sever a fost observat cu paralizie cerebrală și la un singur copil cu paralizie cerebrală ușoară. Observațiile de mai sus au urmărit influența factorilor perinatali exogeni asupra dezvoltării paraliziei cerebrale: a fost detectat un grad sever de paralizie cerebrală la copiii (în special a doua dintre gemeni) care au suferit o asfixiere mai lungă în asociere cu leziuni traumatice la naștere. Sindromul epileptic a fost observat predominant în paralizia cerebrală severă (în 4). ML Koshel și ML Sumerkina consideră că acest lucru ne permite să vorbim despre obișnuința factorilor etiologici - factori de risc pentru dezvoltarea paraliziei cerebrale și a sindromului epileptic, iar printre aceștia, nocivitatea pre și perinatală sunt de cea mai mare importanță.

M.L.Sumerkina (1997) a observat 8 cazuri familiale de paralizie cerebrală, în special la frați. Printre ei s-au numărat 5 perechi de gemeni, discordanți pentru epilepsie. Autorul interpretează aceste observații familiale ca o paralizie cerebrală și nu ca o patologie ereditară, bazată pe prezența factorilor de risc intrauterin și de naștere în anamneză, absența progresiei și a omotipului (toți frații au avut forme clinice diferite de paralizie cerebrală) și permite prezența unui anumit fond în aceste observații, contribuind eventual la dezvoltarea paraliziei cerebrale. Discordanța în epilepsie la gemeni cu paralizie cerebrală, potrivit M.L.Sumerkina, indică predominanța factorilor de risc exogeni mai severe la gemenii cu sindrom epileptic. Acest lucru este confirmat de faptul că convulsiile apar în principal cu un grad sever de paralizie cerebrală la gemenii născuți al doilea, când a existat o asfixiere mai lungă.

R. Behrman, V.Vaughan (1987), susțin, dimpotrivă, că tulburările motorii detectate în familia a mai mult de un copil ar trebui să avertizeze întotdeauna medicul cu privire la diagnosticul corect. În opinia lor, nu există o unitate nosologică precum „paralizia cerebrală a familiei”.

Atunci când analizăm cazuri familiale de paralizie cerebrală, este util să luăm în considerare ideile lui D. K. Belyaev despre rolul factorilor de mediu și reorganizările organismului cauzate de aceștia în manifestarea proprietăților sale genetice.

В последнее время установлена хромосомная локализация дофаминовых, серотониновых, адренергических рецепторов и рецепторов нервного фактора роста, а также локализация в хромосомном аппарате генов энзимов ЦНС (М.Е.Вартанян, 1991), что подтверждает давнюю мысль С.Н.Давиденкова о том, что в основу будущей классификации (психических и неврологических болезней. – И.С.) должен лечь генетический принцип.

Поиск гипотетического “главного гена”, вызывающего детский церебральный паралич, – если таковой вообще существует, – представляет собой достаточно сложную задачу. Возможно, предполагаемый ген может быть выявлен с использованием анализа сцепления, что требует проведения исследований в больших родословных с, по возможности, множественными случаями в поколениях. Можно выделить две основные стратегии анализа сцепления (В.Е.Голимбет, В.И.Трубников, 1997): 1 использование большого числа полиморфных маркеров, покрывающих значительную часть генома, для поиска участка, в котором может быть локализован искомый ген; 2 поиск с использованием маркеров, которые выбраны на основе предварительно выдвинутых гипотез, обосновывающих этиологическую роль того или иного фактора. К такому целенаправленному поиску, вероятно, можно отнести анализ сцепления с генами дофаминовых и серотониновых рецепторов, а также иммунной системы с генами половых хромосом.

Для решения вопроса о генетике ДЦП было бы целесообразным применение непараметрических методов: анализ ассоциаций и метод сибсовых пар, которые оправдали себя на практике (В.Е.Голимбет, В.И.Трубников, 1997). Анализ ассоциаций представляет собой подход, не претендующий на выявление специфической природы генетических факторов, вовлеченных в этиологию. Он базируется на представлении о том, что в случае мультифакторного или полигенного наследования любой выделенный ген будет вносить небольшой вклад в общую подверженность заболеванию, а существование аллельных вариаций этих генов позволит выявить их среди генов-кандидатов, предположительно ответственных за заболевание, при исследовании у пораженных и здоровых индивидов. Поэтому с помощью анализа ассоциаций возможна лишь идентификация соответствующего локуса, что не является ни необходимым, ни достаточным для возникновения заболевания, а только указывает на возрастающий риск его проявления, однако, это может иметь определенную диагностическую ценность.

По мнению В.Е.Голимбет и В.И.Трубникова (1997), основная трудность применения молекулярно-генетических диагностических тестов заключается не столько в методике диагностирования, сколько в интерпретации полученных результатов. В случае заболеваний, которые обусловлены одной мутацией в одном гене, молекулярно-генетический анализ позволяет относительно легко определить предрасположенность к заболеванию. Если же болезнь обусловлена мутациями в нескольких генах или возникает при их взаимодействии, как это можно предположить для перинатальных энцефалопатий и ДЦП, то данные ДНК-диагностики не всегда могут быть интерпретированы однозначно, особенно в случае получения отрицательных результатов, так как всегда остается возможность существования неизвестной ранее мутации. Генетическая информация такого рода должна рассматриваться с осторожностью, так как, наряду с присутствием генов предрасположенности к заболеванию, нельзя не учитывать значительного влияния факторов окружающей среды на развитие болезни. По-видимому, результаты молекулярно-генетического анализа ДЦП не будут означать, что заболевание обязательно проявится, а скорее укажут на изменение степени риска для носителя выявленных мутаций. Одним из путей, облегчающих интерпретацию результатов, представляется исследование семей пробандов. Точность неврологической диагностики, оценка влияния факторов окружающей среды для каждой семьи в целом и углубленное мультидисциплинарное изучение каждого члена семьи в отдельности могут способствовать раскрытию тонких механизмов заболевания. Стоит добавить, что в настоящее время очень трудно, если не невозможно, расшифровать понятие “предрасположенность”, потому что остается совершенно неизвестной сущность мозговых процессов, которые приводят к формированию предрасположенности к ДЦП и перинатальным энцефалопатиям.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

ДЦП и наследственные болезни

  1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
    Boli ale genelor. Типы наследования. Популяционный метод. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Prevenirea. Решение задач. Расчет генетического риска. 1. Определите, какое потомство можно ожидать в браках: а) женщина с трисомией по Х-хромосоме (47,+Х), мужчина с синдромом Дауна (47,+21); б) здоровая женщина (46,ХХ) и мужчина с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ). 2. Классическая
  2. ДЦП как аутоиммунное воспаление. Патология ИКС (иммуно-компетентной системы) при ДЦП
    О возможности формирования воспалительного процесса аутоиммунной природы в мозге детей, впоследствии страдающих ДЦП, пишут многие авторы (К.А.Семенова, 1968, 1972, 1984, 1994, 1996; Н.И.Попова, 1974, 1978; В.Д.Левченкова, 1983; Г.Г.Шанько, Е.С.Бондаренко, 1990 и др.). Как экспериментально, так и в клинике ДЦП была показана корреляция между особенностями поражения ЦНС и характером изменений
  3. Духовно-психосоматическая депривация детей с ДЦП как причина развития госпитализма и институционализма. Ятрогенный или “нажитый” ДЦП
    Важнейшей этиологической и патогенетической проблемой является госпитализм – эта, если вспомнить высказывание известного психиатра W.Auch (1963), “медицина вращающихся дверей”. Имеется в виду появление большой группы часто регоспитализирующихся больных. Проблема эта есть и в ДЦПологии. Анализ статистики повторных стационирований необходим для решения самых разных вопросов. Но наиболее точными
  4. Наследственные болезни обмена веществ
    Наследственные болезни обмена — моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные патохимические нарушения. Классификация следующая. 1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия. 2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная
  5. Классификация наследственных болезней
    Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в
  6. БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
    Возникновение широко распространенных заболеваний, которые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды. Эту нозологически многообразную группу патологий называют болезнями с наследственным предрасположением или мультифакториальной патологией. В основе наследственной
  7. Этиология наследственных болезней
    Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы: 1.Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость. 2.Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами
  8. ПОНЯТИЕ О ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ
    Частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5 % от числа новорожденных детей. Половину занимают врожденные пороки развития. Общее число наследственных болезней человека превышает 4,5 тыс. Большинство из них обусловлено генными мутациями, то есть молекулярными изменениями на уровне ДНК. Хромосомных синдромов описано более 600. Наследственные
  9. ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
    Ведущую роль в профилактике врожденных и наследственных болезней играет медико–генетическое консультирование. Цель консультации врача–генетика –– установление риска рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией и оказание помощи семье в принятии решения о деторождении. Задачи медико–генетическое консультирования: – консультирование супругов до
  10. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
    Несмотря на многообразие клинической картины наследственных заболеваний, можно выделить их общие черты, что позволяет выявить или исключить наличие патологии у обследуемого. Основой формирования общности клинических характеристик различных форм наследственных болезней является генетический контроль ключевых звеньев обмена веществ и морфогенетических процессов. Хотя наследственные заболевания,
  11. Наследственные болезни
    Более всего изучены хромосомные болезни человека и генные дефекты обмена веществ. Хромосомные болезни человека обусловлены количественным повреждением половых хромосом в результате неправильного слияния двух гамет родителей. Аномалии половых хромосом на микроскопическом уровне чаще имеют вид трисомий и моносомий. Большинство зигот гибнет внутриутробно или до 5-ти летнего возраста. Генные
  12. Лечение и профилактика наследственных болезней
    1. Лечение наследственных болезней: 1. Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству): 1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например, слабоумия, фенилкетонурии. 2) фармакотерапия (введение в организм
  13. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней
    По мере развития медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Этот фактор указывает на растущее значение медицинской генетики и генетики человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. Диетологические меры позволяют избежать патологических последствий, например при галактоземии, фенилкетонурии и других
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com