principal
Despre proiect
Știri despre medicină
Pentru autori
Cărți licențiate privind medicamentele
<< Înainte Înainte >>

REMEDIA MENTALĂ LA BOLI CHROMOSOMALE

Incidența bolilor cromozomiale la nou-născuți este de 0,5-0,7%, iar printre copiii și copiii morți care au decedat înainte de anul respectiv este 2,2%. Oligofrenia datorată diferitelor anomalii cromozomiale reprezintă aproximativ 10-12% din toate cazurile de retard mintal.

Principala caracteristică clinică a bolilor cromozomiale este retardarea mentală și malformațiile multiple. Dintre copiii cu malformații multiple, bolile cromozomiale au fost înregistrate în 42,6% din cazuri.

Printre tulburările cantitative ale autozomilor, cea mai frecventă și, prin urmare, cea mai renumită este sindromul Down. În prezent, copiii cu această patologie reprezintă până la 10% dintre elevii școlilor speciale de tip VIII.

Pacienții se caracterizează prin următoarele semne: brachycephaly, aplatizat, frunză înclinată și îngustă, față plată, epicant, fante cu ochi mongoloid, nas scurt, gura deschisă constantă, buze groase, limba pliată mare (Figura XI.1). Auriculele sunt reduse și deformate. Sistemul musculo-scheletic se caracterizează prin deformarea sternului, a gâtului scurt, a creșterii sau pâlnie a sternului, a hipotoniei musculare (în special a copiilor mici), a unui chist larg și a picioarelor cu degetele scurte, a unui palmar transversal, a unui deget de două falange. În aproximativ 50% din cazuri, copiii prezintă diferite defecte cardiace - defecte ale septului interventricular și interatrial, anomalii ale vaselor mari. Tractul digestiv este afectat la 15% dintre pacienți. Atrezia sau stenoza duodenului sunt cele mai caracteristice, atrezia rectului și anusului, precum și esofagul sunt mai puțin frecvente. Defectele sistemului urinar, deși sunt găsite la 20% dintre cei morți, nu prezintă nicio specificitate (hipoplazia și aplazia rinichilor, chisturi, hidronefroză). Toți pacienții cu sindrom Down suferă de insuficiență intelectuală: 5% - ușoare, 75% - moderate și severe, 20% - adânci.

Prognosticul vieții este determinat în principal de prezența malformațiilor sistemelor cardiovasculare și digestive. Cu toate acestea, în primul an de viață, copiii cu acest sindrom mureau adesea de pneumonie și leucemie acută, care este asociată cu eșecul sistemului imunitar. În ultimele decenii, datorită tratamentului îmbunătățit al acestor pacienți, a existat o tendință de creștere a speranței de viață.

Hipotonia musculară, convergența slabă a ochilor, strabismul, disfuncția aparatului vestibular și insuficiența vegetativă sunt cele mai tipice în starea neurologică. Pe electroencefalograma, se observă de obicei schimbări nespecifice, ceea ce indică o subdezvoltare a nivelului activității bioelectrice.

Principala caracteristică a stării psihopatologice este subdezvoltarea mentală generală. Gândirea este rigidă, inertă, copiii sunt incapabili de abstractizare. Relațiile temporale se stabilesc mai greu decât cele spațiale. Un cont abstractizat al copiilor cu sindrom Down, dacă îl stăpânește, apoi cu mare dificultate. Citirea este mai ușoară decât scrierea; mulți citesc fluent și chiar expresiv (imită modulări ale vocii adulților). Retell numai pe probleme, auto-retelling este foarte dificil sau indisponibil.

Discursul se dezvoltă cu întârziere: primele cuvinte dintr-un caz tipic apar cu cinci ani, fraze simple - cu opt. Activitate de vorbire spontană deosebit de dificilă. Vocabularul este slab, din multe motive (hipoplazia maxilarului superior, macroglossia, patologia dentiției etc.), pronunțarea sunetului este perturbată.

Emoțiile la pacienții cu sindrom Down sunt slab diferențiate, copiii sunt dependenți, nu manifestă inițiativă, sunt foarte sugestive, sunt predispuși la imitație, sunt impulsivi, adesea prezintă negativism (mai ales la tot ce este nou) și obstinacy nemotivate.

În general, însă, sfera emoțională este mai conservată decât intelectul. Copiii cu sindrom Down sunt conștienți de atitudinea lor față de ceilalți, mulți sunt responsabili și îngrijorați în felul lor, tind să simtă rușine, resentimente, jenă, empatie.

Diferite - atât ereticheskim cât și torpid - pot fi temperament.

Copiii eretici sunt agitați, neliniștiți, neliniștiți, foarte curioși și interferenți în totul, sociabili, dar temători, frică de mult, mai presus de orice noutate. În relațiile cu ceilalți, sunt adesea afectuoși, dispuși să vorbească, pot folosi un gest. Din fericire percepe laudă, gelos, necesită atenție pentru ei înșiși și nu le place să fie plătit altora. În același timp, acești copii sunt iritabili și furioși și sunt capabili să ofenseze liniștit pe cei slabi. În cele mai multe cazuri, sunt încă prietenoși și binevoitori.

Copiii torpidi sunt inactivi, îngâmfați de motor, închisi, indiferenți, atunci când încearcă să se implice în conversații pe care le răspund în monosilate și adesea la întâmplare ("uitat", "nu știu", "nu-mi amintesc" etc.). Ei se transformă încet în muncă, dar dacă se întâmplă acest lucru, ei lucrează foarte sârguincios, cu sârguință. Funcțiile emoționale pot fi foarte diferite.

Caracteristicile caracteristice ale dinamicii ciclului de viață.

Perioada de coacere are loc cu o întârziere mare și subdezvoltare totală (copiii încep să își fixeze privirea la vârsta de aproximativ un an, își mențin capul la aproximativ 8 luni, stau după un an, merg pe 2-3 ani etc.), perioada de maturitate este scurtă (de la 17-20 la 30-40 de ani), după care apar semne de involuție senilă și se dezvoltă rapid.

Sindromul Down este dat o atenție considerabilă nu numai pentru că este mai frecvent decât alte anomalii cromozomiale. Aici vedem un exemplu în care cunoașterea caracteristicilor clinice (tendința spre imitație, curiozitate, în unele - perseverență, o mai mare conservare a sferei emoționale etc.) vă permite să alegeți poziții de sprijin pentru construirea unui proces educativ-corectiv, pentru a anticipa comportamentul unui student, pubertate manifestări de iritabilitate, rudeness, sexualitate sporită, instabilitate de dispoziție în combinație cu o creștere a potențialului intelectual.

În cazul încălcării numărului de cromozomi de sex, anomaliile somatice și mentale sunt mai puțin severe decât în ​​cazul încălcării numărului de autozomi.
În aceste cazuri, retardarea mentală este adesea absentă sau se manifestă în forme ușoare; malformațiile, dacă apar, nu sunt dure; În același timp, tulburările emoțional-volitive sunt subliniate, de regulă, în mod clar și adesea ocupă un loc important (dacă nu este lider) în imaginea clinică.

Un exemplu de tulburări în sistemul de cromozomi sexuali este sindromul Shereshevsky-Turner sau monozomia pe cromozomul X (45, X0). În viitor, întârzierea creșterii atrage atenția. La pubertate, înălțimea redusă face ca părinții să consulte un medic. La examinare, se atrage atenția asupra prezenței unui număr mare de mici anomalii de dezvoltare - o incizie antimongoloidă a ochilor, ptoză, epicant, retrogene, auricule cu localizare scăzută, gât scurt, pterygiu de piele de col uterin, creștere scurtă a părului pe gât, piept larg etc.

În perioada pubertății, există o lipsă de formare a caracteristicilor sexuale secundare (nu există aproape nici un țesut mamar glandular, niplurile sunt subdezvoltate, nu există creștere a părului pe pubis și în axile), amenoreea primară.

Gonadele (ovarele) pacienților sunt reprezentate de cordoane de țesut conjunctiv fără țesut ovarian funcțional. Foliculii primordiali sunt foarte rar găsiți. Nașterea la astfel de pacienți este imposibilă.

Din organele interne, inima este cel mai adesea (în 25% din cazuri): coarctarea aortică este mai des, iar persistența ductului arterial și alte defecte sunt mai rare. Adesea, organul afectat este rinichiul. De obicei, este un rinichi de potcoavă, mai puțin frecvent - hipoplazie, pieloectasie, hidronefroză.

Patologia sferei senzoriale este destul de frecventă: la 22% - reducerea vederii (miopie), la 52% - pierderea auzului neurosenzorial. Subdezvoltarea mintală (ușoară, rar moderată) apare la 16-25% dintre pacienți. Pentru cealaltă parte a pacienților cu sindromul Shereshevsky-Turner există o practică practică deosebită, subordonare, interese înguste, productivitate scăzută a gândirii.

Prin natura fetiței cu sindromul Shereshevsky-Turner, ei sunt mulțumiți, muncitori, deseori predispuși la instruire și raționament, îi place să aibă grijă de cei mai tineri, să se preocupe de gospodărie. În perioada pubertală sau prepubertală, apar adesea reacții nevrotice, asociate cu conștientizarea inferiorității lor, cu experiența defecțiunii; fetele devin retrase, iritabile, adesea nepoliticoase. Unele dintre manifestările nedorite pot fi prevenite și corectate prin tratamentul prompt cu estrogen.

Sindromul Klinefelter (karyotype 47, XXY) se găsește numai la băieți.

În copilărie, simptomele sunt în mare parte psihopatologice. Abaterile în dezvoltarea fizică se manifestă în pre-pubertate și pubertate. Pacienții au un fizic eunuchal, în 25% din cazuri - ginecomastia (creșterea sânilor) și creșterea înaltă (figura XI.3). Pentru pacienții caracterizați prin lipsă sau lipsă de păr pe față, în axilare, piept, creșterea părului pubisului de tip feminin. Deseori găsite aplatizate partea din spate a capului, hiperteleismul, epicantul, sprâncenele proeminente, palatul înalt, creșterea anormală a dinților, degetele micute clinodact.

Genitalele externe sunt formate în funcție de tipul masculin, dimensiunea penisului este normală, testiculele sunt reduse drastic în dimensiune. Microchidismul este principala caracteristică clinică a acestui sindrom. Volumul de ejaculare este redus, este detectată azoospermia. Bărbații cu acest sindrom sunt infertili.

În general, retardarea mentală în asociere cu dismorfii craniofaciale și defectele de dezvoltare ale organelor interne este caracteristică imaginii clinice a majorității afecțiunilor cromozomiale, incluzând tulburări cantitative și structurale.
<< Înainte Înainte >>
= Accesați conținutul tutorial =

REMEDIA MENTALĂ LA BOLI CHROMOSOMALE

  1. REMEDIA MENTALĂ ÎN BOLI MONOGENICE
    Bolile monogene reprezintă un grup heterogen de condiții, care diferă atât în ​​specificitatea mutației, cât și în caracteristicile patogenezei și în imaginea clinică. Unele boli metabolice ereditare, boli de țesut conjunctiv, forme izolate de microcefalie, hidrocefalie și o serie de alte boli aparțin grupului bolilor monogene cu retard mintal. Cum a fost
  2. RETENȚIA MENTALĂ CU SINDROMUL DYSMORFIC
    Sindromul Pralsra-Willi a fost izolat într-o boală independentă în 1956. Principalele manifestări clinice ale sindromului sunt hipotonia, hipogonadismul, obezitatea, retardarea mintală, dimensiunea redusă a mâinilor și a picioarelor și semnele multiple de dysmorphogenesis (figura XI.7). În prezent, frecvența sindromului nou-născuților este estimată la aproximativ 1:10 000 până la 1:20 000; băieți și fete
  3. Retardarea mentală la copii
    Codul codului: 19-161a Profilul: pediatrie Etapa: staționar Stadiul stadiului: Durata tratamentului: 30 de zile Codurile ICD: F70 Retardarea mentală ușoară F71 Retardarea mentală moderată F72 Retardarea mentală severă Definiție: Retardarea mintală (retard mintal) forme multiple de inteligență de înfrângere, indiferent de natură
  4. Retardare mentală
    Retardarea mintală (ca sinonim este adesea folosit termenul "insuficiență intelectuală") este un concept care nu este pur clinic, ci medical și pedagogic. Retardarea mintală este o perturbare persistentă a activității cognitive din cauza leziunilor cerebrale. Retardarea mintală este eterogenă în multe feluri - prin etiologie, imagine clinică, dinamică,
  5. REMEDIEREA MENTALĂ DEFINITIVĂ MULTIFACTORIAL
    Acest tip de retard mental nu este în prezent bine înțeles. Se crede că este moștenit pe baza acțiunii aditive (cumulative) a mai multor gene (componenta sau predispoziție ereditară) și a factorilor de mediu (componenta non-ereditară), care împiedică dezvoltarea intelectuală normală a copilului. Această formă pare a fi comună. Cu ea, de regulă, nu
  6. Modificări ale sistemului dentar în bolile cromozomiale
    Bolile cromozomiale sunt un grup de boli cauzate de aberații numerice sau structurale ale cromozomilor vizibile printr-un microscop de lumină. Aproximativ 1% din toate nou-născuții au anomalii cromozomiale, ducând la consecințe grave. Aproximativ 90% din aceste anomalii sunt reprezentate de aneuploidie, jumătate din toate cazurile sunt aneuploidie autosomală și jumătate de aneuploidie după sex
  7. Mecanismul tulburărilor de dezvoltare în bolile cromozomiale
    Bolile cromozomiale se dezvoltă datorită faptului că o modificare a cantității unei substanțe dintr-o parte a informațiilor genetice în direcția excesului sau a lipsei lor afectează cursul implementării normale a programului genetic de dezvoltare. Schimbarea neechilibrată a informațiilor genetice este esențială. Excesul de material cromozomial în triploidie este uriaș, dar crește
  8. Caracteristici și prevenirea oboselii în activitatea mentală a elevului și a elevului. Optimizarea performanței mentale
    Caracteristici și prevenirea oboselii în activitatea mentală a elevului și a elevului. Optimizarea mintală
  9. Retardare mentală. Etiologia. Clasificare. Criterii de diagnostic diferențiate pentru distincția dintre copiii cu retard mintal și copiii cu retard mintal. Suport medical și pedagogic. Condiții de formare și educație.
    Retardarea mintală (MAD) este o definiție psihologică și pedagogică a patologiei cele mai comune în dezvoltarea psihofizică a copiilor de vârstă preșcolară senioră. Termenul de "întârziere mentală" înțelege sindroamele decalajului de timp al dezvoltării psihicului în ansamblul său sau al funcțiilor sale individuale (motor, senzoriale, vorbire, emoțional-volițional), întârziate
  10. Clasificarea bolilor cromozomiale
    Bolile cromozomiale reprezintă un grup de afecțiuni patologice cauzate de modificările mutaționale ale setului cromozomial (tabelul 1). Tabelul 1 Rata de apariție a bolilor cauzate de diferitele tipuri de aneuploidie la oameni {foto14} Se arată că aproximativ 40% dintre avorturile spontane și 6% din toate mamele morbide au modificări cromozomiale. În același timp, aproximativ 6 din 1000
  11. Clasificarea bolilor cromozomiale
    Bolile cromozomiale sunt un grup mare de boli ereditare congenitale. Drogurile cromozomiale ocupă un loc important în structura patologiei ereditare umane. Conform studiilor citogenetice la nou-născuți, frecvența patologiei cromozomiale este de 0,6-1,0%. Cea mai mare frecvență a patologiei cromozomiale (până la 70%) este înregistrată în materialul spontan timpuriu
  12. Bolile cromozomiale
    Infecțiile cromozomiale la nou-născuți apar cu o frecvență de până la 1: 100. Aproximativ 20% din erorile spontane se datorează anomaliilor cromozomiale. Aceasta este una dintre cauzele comune ale nașterii prematură și a nașterii moarte. Perturbarea structurii cromozomilor poate avea loc în diferite stadii de dezvoltare a organismului. În cazul unor tulburări în una dintre celule în timpul diviziunii sau în etapele ulterioare, numai o parte din celulele organismului va
Portalul medical "MedguideBook" © 2014-2016
info@medicine-guidebook.com