Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

trisomia

Trisomia este o anomalie cromozomială datorată neînjuncției cromozomilor care este mai severă decât anomaliile cromozomilor sexuali. Monosomiile autosome nu sunt compatibile cu viața.

1. Boala Down (Sindromul Trisomiei 21 perechi, Mongolism) (Q90.9)

Kariotip 47 XX sau 47 XU, 21+. Raportul de sex este MI: GI. Frecvență - 1: 700-800. (Fuziunea a 2 cromozomi într-un 21 de cromozomi cu al 14-lea sau al 15-lea.)

În țara noastră, aproximativ 8 mii de copii cu boala Down se nasc anual. Sindromul Da? Una (trisomia pe cromozomul 21) este una dintre formele patologiei genomice în care cel mai adesea cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi în loc de 46 normal, deoarece cromozomii din 21a pereche, în loc de cei doi normali, sunt reprezentați de trei copii (trisomie, vezi și Ploidy ). Există încă două forme ale acestui sindrom: translocarea cromozomului 21 la alți cromozomi (adesea cu 15, mai rar cu 14, chiar mai puțin cu 21, 22 și cromozomul Y) - 4% din cazuri, și versiunea mozaic a sindromului - 5%.

Sindromul a fost numit după medicul englez John Down, care l-a descris pentru prima dată în 1866. Relația dintre originea sindromului congenital și modificarea numărului de cromozomi a fost dezvăluită abia în 1959 de geneticianul francez Jerome Lejeune.

Cuvântul „sindrom” înseamnă un set de semne sau caracteristici. Când utilizați acest termen, forma preferată este Sindromul Down, mai degrabă decât Boala Down.

clinică:

• - aspect caracteristic: un cap mic și rotund, cu o coadă îngroșată: o incizie ochi mongoloidă, un epicantum, un nas scurt de șa, auricule deformate cu decalaj mic, o gură pe jumătate deschisă din cauza macroglosiei, o bărbie mică afundată, o ieșire particulară cu mișcări incomode, limbă înclinată;

• - întârziere în dezvoltarea psihomotorie în primul an de viață;

• - dementa;

• - malformații ale sistemului cardiovascular (DZHP, OAP);

• - malformații ale tractului gastro-intestinal (atrezie a esofagului);

• - tendința la infecții și boli maligne (leucemie);

• - hipotrofie musculară, o gamă crescută de mișcare în articulații, pliul palmar transvers;

• - pete de pigment de-a lungul marginii irisului - pete de câmp brush, picior;

• - creștere redusă, hipotiroidism;

• - anomalii ale scheletului: deformarea sternului, scurtarea și extinderea mâinilor și picioarelor, clinodactie și curbură a degetului mic, hipoplazie a falangelui mijlociu, fanta în formă de sandalie, poate exista o singură îndoire pe al cincilea deget, cer gotic, dinți mici;

• - criptorhidie, hipoplazie penisului.

2. Sindromul Edwards (Trisomia 18 perechi) (Q91.3)

• Karyotip 47 XX sau XU, 18+. Raportul de sex este MI: G3. Frecvență - 1: 8.000 n / a. Trisomia de grup E a fost descrisă pentru prima dată de J. Edwards (1960). Printre nou-născuți, sindromul apare cu o frecvență de aproximativ 1: 7000, fetele se îmbolnăvesc de 3 ori mai des decât băieții. I.V. Lure, G.I. Lazyuk își exprimă o opinie asupra efectului stabilizator al cromozomului X în timpul aberației a 18 perechi, în timp ce zigotele cu trisomie 18, având un genotip masculin, sunt eliminate. Este, de asemenea, posibil ca fertilizarea unui ovul cu un cromozom suplimentar de spermă 18 să aibă un cromozom X. În timpul unui examen citogenetic, trisomia 18 este detectată în 80% din cazuri, iar mozaicismul la 10% dintre pacienți. Sunt descrise cazurile unei variante de translație, aneuploidie dublă de tipul 48, XXV +18 cu participarea cromozomului trisomic 18 din clona 18.

> Manifestările fenotipice ale sindromului Edwards sunt destul de caracteristice.

clinică:

• Se remarcă diverse anomalii ale sistemului musculo-scheletic: pieptul este lărgit, sternul este scurtat, pelvisul este îngust, membrele sunt deformate, mobilitatea limitată la nivelul articulațiilor șoldului, există o descriere a luxațiilor de șold. Mâinile și degetele sunt scurte, 1 deget al mâinii este localizat distal și tenoplast hipoplastic, netezit. Degetele sunt încleștate pentru tipul de „anomalie flexoră: degetele II și V sunt pe podea și sunt acoperite, degetele III și IV sunt apăsate pe palmă. Primul deget de la picior este scurt și lat, sindicativ de degete II și III. Forma piciorului este tipică pentru trisomia 18 sub forma unui„ leagăn ”. “.
Hipotensiune musculară generală tipică. Băieții au adesea criptorhidism (testicul nedescris în scrot), hipospodie (anomalia structurii anatomice a penisului), hipertrofie clitorală la fete.

• Un defect intelectual corespunde oligofreniei în stadiul de idiotie sau imbecilitate profundă și numai în cazuri rare de o variantă de mozaic a cromozomului 18 este mai puțin detectată retardarea mentală. Adesea acești pacienți dezvoltă sindrom convulsiv.

• - dolichocefalie, urechi deformate cu set scăzut, punte nazală deprimată, dar partea din spate a nasului este subțire (proeminentă), auriculele sunt foarte scăzute, adesea nu există lob și tragus. coapsa proeminentă, palatul înalt, microretrognatia caracteristică (maxilarul mic și posterior) fante scurte ale ochilor, gură mică, de formă triunghiulară cu buza superioară scurtă, palatul ridicat, uneori cu o fanta, gâtul scurt, adesea cu un pliu pterigoid, buza și palatul care nu se închid, microstomie ;

• - hipoplazia mușchilor scheletici și a țesutului adipos subcutanat;

• Mor înainte de vârsta de 3-5 luni, în cazuri rare, supraviețuiesc până la 5 ani. Sindromul Edwards (sindromul Trisomia 18) este a doua cea mai frecventă boală cromozomială după boala Down, caracterizată printr-un complex de malformații multiple și trisomie cromozomială 18

• Un defect intelectual corespunde oligofreniei în stadiul de idiotie sau imbecilitate profundă și numai în cazuri rare de o variantă de mozaic a cromozomului 18 este mai puțin detectată retardarea mentală. Adesea acești pacienți dezvoltă sindrom convulsiv.

• Imaginea dermatoglică cu sindromul Edwards are mai multe caracteristici distinctive: o frecvență ridicată a arcadelor pe plăcuțele degetelor (de aproximativ 10 ori mai mare decât în ​​populație), deseori nu există pliuri de flexie distală pe degete, o treime dintre pacienți prezintă o canelură palmară transversală, numărul creșterilor este crescut, triradiul axial este de obicei localizat la distanță.

• La autopsia cu sindromul Edwards, se găsește un număr mare de malformații ale aproape toate organele și sistemele. Anomaliile sistemului nervos central se găsesc cu frecvențe diferite: subdezvoltarea corpului callosum, cerebelului, atrofierea gyrusului cerebral.

• Aproape 95% dintre pacienții cu sindrom Edwards au defecte ale inimii și ale vaselor mari, un defect septal ventricular mai frecvent și obstrucția ductus arteriosus. Aproximativ jumătate din toate cazurile de trisomie 18 sunt însoțite de anomalii congenitale ale sistemului digestiv: plasarea intestinală afectată (diverticulul lui Meckel), o îngustare accentuată a esofagului sau a anusului. Cu aceeași frecvență, există defecte în sistemul urogenital - un rinichi segmentat sau de potcoavă, dublarea ureterelor, subdezvoltarea ovarelor.

3. Sindromul Patau (sindromul trisomiei 13 perechi) (Q91.7)

• Karyotip 47 XX sau XU, 13+. În rândul pacienților predomină fetele.

• Frecvența 1:10 000 n / d.

• Copiii sunt de obicei născuți la timp, dar cu hipoplazie prenatală adevărată. Există o rată ridicată a mortalității infantile (până la 90% dintre copii). O parte moare în utero.

clinică:

• - microcefalie;

• - microptalmos, anoftalmie;

• - neînchiderea una sau bilaterală a buzei superioare și a palatului;

• - polidactilie, unghii convexe, pliul palmar transvers, flexibilitate crescută a articulațiilor;

• - malformații multiple ale sistemului nervos și ale organelor interne - aplazia corpului callosum, hipoplazie cerebeloasă, defecte cardiace congenitale (defect septal interventricular, defect septal atrial), anomalii renale (chisturi, dublarea ChLK, hidronefroză, dublarea ureterului), malformații ale organelor (rotire incompletă a intestinului, diverticul Meckel);

• - auricule de formă neregulată, situate în jos;

• - criptorhidie, hipoplazie a organelor genitale externe, hipospadii la băieți, dublarea uterului și a vaginului, uter cu două coarne la fete;

• - apnee;

• sindrom convulsiv.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

trisomia

  1. Sindromul trisomiei - X
    Trisomia-X a fost descrisă pentru prima dată de P. Jacobs în 1959. Frecvența trisomiei-X la sugari și femei este de 1: 800 - 1: 1000, iar printre cei cu retard mental - 0,59. Majoritatea fetelor și femeilor cu trisomie-X sunt identificate printre pacienții din spitalele de psihiatrie. Trisomia-X este uneori numită sindrom triplo-X, dar acest lucru nu este justificat: trisomia-X nu provoacă o constantă clară
  2. Sindromul trisomiei cromozomiale
    SINONIMI Sindromul Patau. ETIOLOGIE Mai des nascute la femei mai mari de 35 de ani. CARACTERISTICĂ CLINICĂ Sindromul Patau se caracterizează prin defecte congenitale ale ochilor (colobomul irisului, microptalmosului și anoftalmului), insuficiența buzei superioare și / sau a palatului (Fig. 36-1. Vezi insertul de culoare), aplazie a scalpului, poliactilie post-axială, IPS și goloprozentsefaliya. Prezența multiplelor
  3. Sindromul Trisomiei cromozomiale 21 (boala Down)
    Fiziopatologie Cromosomul 21 suplimentar este cauza celei mai frecvente anomalii ereditare - sindromul Down. Copiii cu sindrom Down au o serie de caracteristici care sunt importante pentru anestezist: gâtul scurt, malocluzia, retardul mental, hipotensiunea arterială și limba mare. Dintre malformații congenitale concomitente, trebuie observate defecte cardiace (în 40%
  4. Rezumat. Boli sexuale cromozomiale (sindrom Turner, sindrom Trisomie X), 2009
    Introducere Mecanismul tulburărilor de dezvoltare în bolile cromozomiale Clasificarea bolilor cromozomiale Caracteristici generale ale bolilor Sindromul Shereshevsky - Sindromul Trisomie Turner - X Concluzie Lista de utilizări
  5. aneuploidia
    Anomalii numerice ale cariotipului (aneuploidie). Anomaliile cromozomilor numerici sunt clasificate ca mutații nou-apărute. Cu toate acestea, există studii care arată că poate exista o predispoziție familială la aneuploidie. Astfel, ducele, găina și Olishleger descriu șase cazuri de trisomie pe al 17-lea cromozom (o nouă formă de trisomie la bovine), combinată cu un sindrom de subdezvoltare generală a viței
  6. Mecanisme de mutație genomică
    Mecanismul apariției mutațiilor genomice este asociat cu patologia încălcării divergenței normale a cromozomilor în meioză (anafază-I și anafază-II), ca urmare a căreia se formează gameti anormali (după numărul de cromozomi), după care se obțin zigoturi heteroploide (Fig. 18). {foto15} Fig. 18. Reprezentarea schematică a nedisjuncției unei perechi de cromozomi în diviziunea meiotică I
  7. Boala în jos
    Aceasta este cea mai frecventă boală cromozomială datorită modificării numărului de autosomi. A fost descris pentru prima dată de medicul englez Down în 1866, iar în 1959, savantul francez Lejeune a găsit în această boală un 21 de cromozom suplimentar (trisomie pe 21 cromozom). Cariotipul acestor pacienți este 47, XX sau 47, XY. În anii următori, s-a constatat că boala Down poate fi
  8. Alte boli cromozomiale autosomale
    Bolile cauzate de trisomia altor cromozomi sunt mai puțin frecvente. Cu trisomia pe al 13-lea cromozom, se dezvoltă sindromul Patau. Pacienții prezintă defecte semnificative la nivelul scheletului și al organelor interne: microcefalie, fruntea teșită joasă, fisuri palpebrale înguste, puntea nasului scufundat, hipotorism, localizarea scăzută a auriculelor, despicarea buzei superioare și a palatului, poliactilie, defecte
  9. BOLILE CROMOSOMICE
    Tulburările cantitative ale autosomului Sindromul Down (boala Down) a fost descris pentru prima dată în 1866 de către pediatrul englez L. Down, dar abia în 1959, geneticianul și medicul francez J. Lejeune au dovedit că această boală este de natură cromozomială, rezultatul trisomiei pe cromozomul 21. Frecvența acestui sindrom este de 1: 700 - 800 de nou-născuți. În marea majoritate a cazurilor (până la 94%) la pacienți
  10. Lucrări de verificare. Boli cromozomiale cauzate de numere anormale de autosome, 2011
    Conceptul de autosomi, numărul lor, funcționează. Monosomii parțiale și complete: sindromul țipătului de pisică Sindromul Lejeune sindromul Grusha Trisomia: sindromul Down Sindromul Edwards
  11. Lista literaturii folosite
    . N.P. Bochkov, A. F. Zakharov, V.I. Ivanov „Genetică medicală”. Moscova, „Medicină”, 1984 2. Badalyan L.O. „Boli ereditare la copii” - M., 1971. 3. Kozlova S.I. „Sindroame ereditare și consiliere genetică” - M., 1996. 4. www.u-mama.ru 5. www.scumdoctor.com 6. http://ru.wikipedia.org/wiki/ Trisomie 7. http: //referatcollection.ru 8.
  12. Sindromul Down
    EPIDEMIOLOGIE Sindromul cromozomial cel mai frecvent diagnosticat. Ca urmare a programelor de screening la gravide în al doilea sau primul trimestru, incidența bolii Down a început să scadă. ETIOLOGIE Principalele cauze ale sindromului Down sunt: ​​• vârsta mamei peste 35 de ani; • trisomie regulată pe cromozomul 21 (47, +21); • translocarea (schimbul de regiuni cromozomiale) dintre cromozomii 14 și 21 (46,
  13. D
    Sindromul Diamond-Blackfan (anemie hipoplastică, eritrogeneză imperfectă) A se vedea sindromul Blackfan-Diamond. Sindromul olandez-Kentucky O afecțiune congenitală rară, manifestată prin deschiderea limitată a gurii din cauza trismului (probabil se datorează creșterii procesului coronoid al maxilarului inferior). Se remarcă și flexia marcată a degetelor (pseudocampodactilă). Pentru intubație
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com