Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Sindromul trisomiei - X

Trisomia-X a fost descrisă pentru prima dată de P. Jacobs în 1959. Frecvența trisomiei-X la sugari și femei este de 1: 800 - 1: 1000, iar în rândul retardului mental - 0,59. Majoritatea fetelor și femeilor cu trisomie-X sunt identificate printre pacienții din spitalele de psihiatrie.

Trisomia-X este uneori numită sindrom triple-X, dar acest lucru nu este justificat: trisomia-X nu provoacă un complex clar simptom permanent. Manifestările clinice sunt foarte polimorfe, iar la unii pacienți cu trisomie-X nu există, în general, abateri în dezvoltarea fizică și psihică. Cu toate acestea, una dintre manifestările comune ale trisomiei-X este retardul mintal superficial, care este observat la 75% dintre pacienți. O preocupare deosebită este incidența schizofreniei.

Mulți pacienți cu trisomie-X au o dezvoltare fizică întârziată, simptome displastice non-grosiere: epicant, palat dur, ridicat, clinodactia degetelor mici.
Mai puțin frecvent sunt pacienții înalți. Unii pacienți prezintă infertilitate din cauza subdezvoltării foliculilor.

Diagnosticul se face numai prin examen citogenetic: sunt detectate 47 de cromozomi (47, XXX) și cromatină de sex dublu. Multe cazuri ale așa-numitei polisomii-X au fost, de asemenea, descrise: tetrasomie (XXXXX) și pentasomie (XXXXX), cu o creștere corespunzătoare a numărului de corpuri de cromatină sexuală. În aceste cazuri, gradul de subdezvoltare mentală este exprimat mai grosolan și se corelează cu numărul de cromozomi X suplimentari. De exemplu, pacienții cu tetrosomie și pentosomie pot fi deja deficienți psihic, au dismorfie craniofacială, anomalii ale dinților, schelet și diverse abateri ale sistemelor corpului.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Sindromul trisomiei - X

  1. Rezumat. Boli sexuale cromozomiale (sindrom Turner, sindrom Trisomie X), 2009
    Introducere Mecanismul tulburărilor de dezvoltare în bolile cromozomiale Clasificarea bolilor cromozomiale Caracteristici generale ale bolilor Sindromul Shereshevsky - Sindromul Turner Trisomie - X Concluzie Lista de utilizări
  2. Sindromul trisomiei cromozomiale
    SINONIMI Sindromul Patau. ETIOLOGIE Mai des nascute la femei mai mari de 35 de ani. CARACTERISTICĂ CLINICĂ Sindromul Patau se caracterizează prin defecte congenitale ale ochilor (colobomul irisului, microptalmosului și anoftalmului), insuficiența buzei superioare și / sau a palatului (Fig. 36-1. Vezi insertul de culoare), aplazie a scalpului, poliactilie post-axială, IPS și goloprozentsefaliya. Prezența multiplelor
  3. Sindromul Trisomiei cromozomiale 21 (boala Down)
    Fiziopatologie Cromosomul 21 suplimentar este cauza celei mai frecvente anomalii ereditare - sindromul Down. Copiii cu sindrom Down au o serie de caracteristici care sunt importante pentru anestezist: gâtul scurt, malocluzia, retardul mental, hipotensiunea arterială și limba mare. Dintre malformații congenitale concomitente, trebuie observate defecte cardiace (în 40%
  4. trisomia
    Trisomia este o anomalie cromozomială datorată neînjuncției cromozomilor care este mai severă decât anomaliile cromozomilor sexuali. Monosomiile autosome nu sunt compatibile cu viața. 1. Boala Down (sindromul trisomiei 21 perechi, mongolism) (Q90.9) Cariotip 47 XX sau 47 XU, 21+. Raportul de sex este MI: GI. Frecvență - 1: 700-800. (Fuziunea a 2 cromozomi într-un 21 de cromozomi cu al 14-lea sau al 15-lea.) În țara noastră
  5. Sindromul excitației premature. Sindromul Laun-Ganong-Levin. Sindromul Lupului-Parkinson-Alb
    Cod ICD-10 I45.6 Diagnosticul Când se face un diagnostic Nivel obligatoriu de conștiență, frecvență respiratorie și eficacitate, ritm cardiac, puls, tensiune arterială, ECG, dacă este posibil, istoric medical minim În timpul tratamentului Monitorizarea conform secțiunii 1.5. După refacerea ritmului - ECG în dinamică, diureză pe oră, Teste de laborator: hemoglobină, gaze din sânge, indicatori CBS, electroliți
  6. SINDROM NON-EXCHANGE-ENDOCRINE (SINDROM HIPOTALAMIC, SINDROM METABOLIC)
    Diferitele denumiri ale sindromului neuro-schimb-endocrin (NOES) sunt explicate din mai multe motive. Etiologia și patogeneza sindromului sunt cauzate de afecțiuni hipotalamice. În ultimii ani, cerințele genetice ale bolii s-au arătat mai clar. O atenție deosebită se acordă rezistenței la insulină și rolului supraponderalului în dezvoltarea de complicații severe, cum ar fi cele care nu sunt dependente de insulină
  7. Sindromul de leziuni pulmonare acute și sindromul de detresă respiratorie acută
    Leziunea pulmonară acută (ARF) și sindromul de detresă respiratorie acută (ARDS) reprezintă o deteriorare nespecifică a parenchimului pulmonar de natură polietiologică și se caracterizează prin: • debut acut; • hipoxemie arterială progresivă; • ???? infiltrarea bilaterală a câmpurilor pulmonare pe radiografia toracică; • ???? declin progresiv
  8. Sindrom alergic (urticarie, edem Quincke, sindrom Lyell)
    Afecțiunile alergice care necesită îngrijiri de urgență includ șocul anafilactic, urticaria, angioedemul lui Quincke și sindromul Lyell. Pentru șoc anafilactic, consultați secțiunea „Sindromul șocului”. Urticarie Urticaria este o boală alergică caracterizată prin răspândirea rapidă a erupțiilor cutanate cu mâncărime, care sunt edeme ale unei zone limitate a pielii.
  9. Sindromul (boala) Bernard - Soulier (trombocitodistrofie macrocitică, sindrom plachetar uriaș)
    Cu această boală, o glicoproteină specifică care interacționează cu PV-VIII, PV, FIX și ristocetină este absentă în membrana trombocitară, iar conținutul de acizi sialici crește, iar sarcina electrică scade. Aceasta duce la o încălcare a proprietăților de adeziune ale trombocitelor. Boala este moștenită autosomic recesiv, caracterizată printr-o durată scurtă de viață a trombocitelor în timpul normal
  10. Coagulopatie dobândită (coagulare intravasculară diseminată, sindrom de defibrinare, DIC)
    Sindromul DIC este un proces patologic general nespecific caracterizat prin activarea generalizată a sistemului de hemostază-antihemostază, în care există o nepotrivire în sistemele de reglare a stării de agregare a sângelui. Factorul etiologic al bolii sunt: ​​- infecții generalizate, afecțiuni septice; - soc de orice origine; - intervenții chirurgicale ample,
  11. Diskinezie ciliară primară (sindromul ciliar fix) și sindromul Kartagener
    Se bazează pe un defect structural determinat genetic în epiteliul ciliat al mucoasei tractului respirator. Natura morfologică a defectului în versiunea sa clasică se reduce la pierderea stilourilor de dyneină care conțin ATP, ceea ce asigură mișcarea cililor. Sindromul Kartagener se caracterizează prin următoarea triadă, care include aranjamentul invers al organelor interne, bronșiectaziei și
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com