Cărți autorizate despre medicină
|
|
<< Anterior | | Următorul >> | | |
| Bolile moștenite ale țesuturilor dure ale dinților
|
Un grup destul de mare de boli dentare este asociat cu deteriorarea smaltului. Factorul etiologic al bolilor ereditare ale smalțului sunt gene mutante patologice care sunt transmise pacientului prin celulele germinale ale părinților. Amelogeneza imperfectă, displazia de smalț, un grup de defecte ereditare caracterizate prin dezechilibru metabolic la una din cele două etape ale formării smalțului: formarea necorespunzătoare a matricei duce la hipoplazia smalțului și o maturare deteriorată duce la hipocalcificarea sa. Schimbările de email pot fi cauzate din două motive: o mutație a genelor și factori de mediu sau o combinație a acestora. Încălcarea proceselor de formare a unei matrice smalț duce la o schimbare completă, parțială sau locală a grosimii sale, care este exprimată într-o serie de forme clinice de hipoplazie ereditară a smalțului.
Încălcarea maturării smalțului asociată cu o modificare a calcificării matricei determină o serie de defecte clinice și morfologice: dezorganizarea prismelor smalțului, grad de cristalizare extrem de scăzut, cristale de hidroxiapatită distribuite în mod neuniform, modificări ale plasticității, culorii și grosimii emailului. Dintre toate bolile ereditare ale smalțului, cea mai frecventă hipoplazie asociată cu calcifierea insuficientă a prismelor smalțului. În acest caz, conținutul organic de smalț crește până la 8,7-14,2%.
Prin urmare, toate bolile ereditare ale smalțului în funcție de caracteristicile clinice și morfologice pot fi împărțite în 3 grupe principale, fiecare dintre acestea având soiuri clinice:
I. Hipoplazia ereditară a smalțului asociată cu o încălcare a matricei sale:
1) hipoplazie cu punct dominant autosomal,
2) hipoplazie locală autosomală dominantă,
3) hipoplazie netedă autosomală dominantă,
4) hipoplazie aspră dominantă autosomală,
5) aplazie de smalț grosier recesivă autosomală,
6) hipoplazie netedă dominantă legată de cromozomul X.
II. Hipoplazie ereditară a smalțului asociată cu o încălcare a maturizării sale.
1) hipomaturarea dominantă autosomală în combinație cu taurodontism,
2) Moștenire recesivă legată de X, hipo-maturizare,
3) pigmentare recesivă autosomală, hipo-maturizare,
4) „capacul de zăpadă” - maturarea autosomală dominantă a hipo.
III. Hipoplazie ereditară a smalțului asociată cu hipocalcificarea sa (hipocalcinoză):
1) hipocalcificare dominantă autosomală,
2) hipocalcificare recesivă autosomală.
| | << Anterior | | Următorul >> | | = Salt la conținutul manualului = |
| Bolile moștenite ale țesuturilor dure ale dinților
| - Bolile dinților
Cariția dinților este un proces patologic caracterizat prin distrugerea progresivă a țesuturilor dure ale dintelui (smalț și dentină) cu formarea unui defect sub forma unei cavități. Apariția cariilor se datorează efectelor exogene și endogene combinate, iar patogeneza acesteia este determinată de interacțiunea factorilor generali și locali. Factori exogeni: nutrițional: deficiență de proteine, vitamine B și D
- Boli ale mucoaselor și țesuturilor moi ale cavității bucale
Boli inflamatorii. Membrana mucoasă a cavității bucale este foarte rezistentă la o varietate de flora microbiană locală. Printre numeroasele mecanisme de protecție care sunt realizate în cavitatea bucală, trebuie să menționăm suprimarea selectivă competitivă a potențialilor patogeni patogeni de către o masă de reprezentanți ai autoflorei; producerea imunoglobulinei secretoare (IgA) și a altor imunoglobuline
- Tumori ale țesuturilor hematopoietice. tumori maligne hematologice. Bolile tumorale ale ganglionilor limfatici.
1. Leucemia este 1. proliferarea celulelor măduvei osoase 2. infiltrarea leucocitelor organelor interne 3. leziuni ale măduvei tumorale primare 4. leziuni ale măduvei osoase care duc la leucocitoză 5. leziuni tumorale și ale măduvei osoase metastatice 2. leucemiei cronice 1. limfoblastice 3. non-limfoblastic 2. limfocitar 4. nediferențiat 3. Măduva osoasă în cronic
- Rezumat. Boli ereditare umane, 2010
Introducere Subiectul și metodele antropogeneticii și geneticii medicale. Organizarea aparatului ereditar al celulelor umane (niveluri de organizare: genă, cromozomală, genomică). Procesul de mutație și bolile ereditare ale omului. Factorii care provoacă mutații în aparatul ereditar. Importanța diagnosticului și a tratamentului pentru bolile ereditare. Consiliere genetică în
- Boli ereditare ale sistemului nervos
Bolile ereditare ale sistemului nervos sunt un grup eterogen mare de boli, care se bazează pe deteriorarea determinată genetic asupra nervilor periferici, măduvei spinării și mușchilor scheletici. Clasificarea I. Boli metabolice ereditare care apar cu deteriorarea sistemului nervos. 1. Tulburări moștenite ale metabolismului aminoacizilor:
- PREVENIREA BOLILOR EREDITARE A SISTEMULUI NERVOS
În legătură cu cunoștințele insuficiente ale mecanismelor patogenetice ale multor boli ereditare ale sistemului nervos și, ca urmare, a eficienței scăzute a tratamentului lor, prevenirea nașterii pacienților cu această patologie are o importanță deosebită. Prevenirea bolilor ereditare include o serie întreagă de măsuri pentru protejarea fondului genetic uman prin prevenirea expunerii
- Rezumat. Bolile moștenite, 2011
Introducere - Etiologia bolilor ereditare - Boli ale genelor - Boli cromozomiale - Boli cu un defect biochimic primar - Tratamentul și prevenirea bolilor ereditare Concluzie
- BOLILE EREDITARE A SISTEMULUI NERVOS
Factorul etiologic al bolilor ereditare este o modificare a aparatului ereditar al celulelor germinale ale părinților. Se știe că informațiile ereditare sunt stocate în principal în cromozomii nucleului, constând din molecule de ADN în combinație cu proteine, lipide și complexe de carbohidrați. ADN-ul este matricea pentru sinteza diferitelor enzime și încălcarea acestuia, neînsoțită de modificări brute
- Prevenirea bolilor ereditare și congenitale
Majoritatea bolilor ereditare nu pot fi vindecate. Prin urmare, trebuie să încercați să preveniți apariția lor. Prevenirea - un set de măsuri menite să prevină debutul și dezvoltarea bolilor ereditare și congenitale. Prevenirea primară este deosebit de importantă - aceasta este prevenirea concepției despre un copil bolnav. Acest lucru este realizat prin planificarea nașterilor și îmbunătățirea mediului.
- Clasificarea bolilor ereditare. Caracteristici ale manifestărilor lor clinice
Toate bolile asociate cu factorii ereditari, în funcție de rolul mediului în dezvoltarea modificărilor ereditare, pot fi împărțite condiționat în 3 grupe: 1. Boli ereditare cu efect direct (boli cu manifestare ridicată, în care factorii ereditari sunt cruciali). Acestea includ: • Bolile cromozomiale - boli rezultate din cromozomii
- Consiliere genetică în prevenirea bolilor ereditare
Consultațiile genetice medicale sunt unul dintre tipurile de îngrijiri medicale de specialitate, a căror esență este diagnosticul de boli ereditare, în a prezice probabilitatea de a avea un copil bolnav și a ajuta familia în a decide copilul. Principalele sarcini ale consilierii genetice includ: 1. stabilirea unui diagnostic precis al bolii ereditare;
- POLIMORFISMUL CLINIC AL BOLILOR HEREDITARE
Numeroasele manifestări clinice și de laborator ale oricărei boli și diversitatea acestora sunt acoperite de conceptul de polimorfism. De exemplu, la unii pacienți cu sindrom Marfan, prolapsul valvei mitrale poate fi diagnosticat de sistemul cardiovascular, iar la alții, anevrismul aortic. Din partea organelor vederii se poate observa o subluxare a cristalinului și poate exista un grad slab de miopie și
- CONSULTAREA MEDICAL-GENETICĂ ȘI DIAGNOSTICA PRENATALĂ A BOLILOR EREDITARE
Bolile ereditare (perturbarea aparatului genetic) și malformațiile congenitale (fără perturbarea aparatului genetic) ocupă locul 2-3 printre toate cauzele de mortalitate perinatală. Sunt cunoscute peste 2500 de forme nosologice de boli ereditare care afectează toate organele, sistemele organismului și îi perturbă funcțiile. Patologie ereditară severă care determină moartea sau
- Procesul de mutație și bolile ereditare umane
mecanismul mutatiilor genice. Boli ale unui metabolism și boli moleculare ale persoanei. Moștenirea anomaliilor genice. Mutațiile apar la fiecare dintre aceste niveluri și se numesc genice, cromozomiale, genomice. Multe mutații sunt cauza bolilor ereditare, dintre care există aproximativ 2000. Studiul și prevenirea posibilă a consecințelor defectelor genetice umane -
- BOLILE EREDITARE DIN TUBER
Fredric L. Coe, Satish Kathpalia (Fredric L. Soy, Satish Kathpalia) Rinichul chistic la adulți Etiologie și patologie. Un rinichi chistic se găsește în 1 din 500 de cazuri cu autopsie și la 1 din 3.000 de pacienți spitalizați; boala provoacă 5% din cazurile de dezvoltare a insuficienței renale în stadiu final. Moștenit de un tip dominant autosomal. În cortical și creier
- Boli ereditare ale sistemului bronhopulmonar
HEMOSIDEROZĂ LUNGĂ IDIOPATICĂ - afecțiune caracterizată prin depunerea fierului în plămâni sub formă de hemosiderină (origine primară sau secundară) cu deteriorarea vaselor mici ale plămânilor și septa interalveolară. Boala este atribuită grupului de fenotipuri recesive autosomale. ETIOLOGIE ȘI PATOGENESISĂ. Se crede că un rol important în dezvoltarea hemosiderozei plămânilor aparține malformației congenitale.
- BOLILE GENETICE (BOLILE HEREDITARE - HAMETOPATII)
În nucleul fiecărei celule din corpul uman conține în mod normal 46 de cromozomi care conțin toate informațiile ereditare, în fiecare celulă reproductivă - 23 de cromozomi. Fuziunea a două celule germinale, un ou și un spermatozoid, dă naștere unui zigot, din care fătul se dezvoltă ulterior cu un set diploid complet (dublu) de cromozomi - 46, caracteristic cariotipului uman, care determină mărimea, forma,
- Boli ereditare ale sistemului nervos
Boala nervoasă moștenită
- LECTURA nr. 18. Boli congenitale și ereditare ale plămânilor
Malformația este o anomalie în majoritatea cazurilor de dezvoltare intrauterină, care implică modificări brute ale structurii și funcției unui organ sau țesut. Clasificarea malformațiilor sistemului bronhopulmonar. 1. Defecte asociate subdezvoltării organului în ansamblu sau a elementelor tisulare anatomice, structurale, ale acestuia: 1) ageneză pulmonară; 2) aplasia plămânilor; 3) hipoplazie pulmonară; 4) hipoplazie chistică
- CARI DE DETINTE
Cariile dinților sunt descompunerea țesutului osos. Boala se manifestă prin distrugerea țesuturilor dure ale dintelui cu formarea ulterioară a unei cavități. Cauza cariilor este de obicei tartrul și deteriorarea mecanică a smalțului dinților, urmată de infecție, deteriorarea metabolismului fosfor-calciu în organism, lipsa vitaminelor B, oligoelemente - în special fluor, iod, molibden. La pisici
|
|
