Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

HEREDITAR ȘI PATOLOGIE - BOLI DE GEN. BOLILE CROMOSOMICE METODE PENTRU Studierea eredității umane

Boli ale genelor. Tipuri de moștenire. Metoda populației. Metoda citogenetică. Boli cromozomiale. Prevenirea. Rezolvarea problemelor. Calculul riscului genetic.

1. Determinați ce urmași pot fi așteptați în căsătorie:

a) o femeie cu trisomie pe cromozomul X (47, + X), un bărbat cu sindrom Down (47, + 21);

b) o femeie sănătoasă (46, XX) și un bărbat cu sindrom Klinefelter (47, XXV).

2. Hemofilia clasică este transmisă ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X.

O fată cu viziune normală, al cărei tată avea orbire, se căsătorește cu un bărbat normal, al cărui tată suferea și de orbire. Ce viziune ar trebui să se aștepte copiii de la această căsătorie?

3. Normal în raport cu vederea, un bărbat și o femeie au:

a) un fiu care suferă de orbire și are o fiică normală;

b) o fiică obișnuită cu un fiu normal și un fiu de un orb;

c) încă o fiică normală cu cinci fii normali. Care sunt genotipurile părinților, copiilor și nepoților?

4. Displazia ectodermică anhidră la om este transmisă ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X

a) Un tânăr care nu suferă de acest defect se va căsători cu o fată al cărei tată este lipsit de glande sudoripare, iar mama și strămoșii săi sunt sănătoși. Care este probabilitatea ca copiii din această căsătorie să sufere de lipsa glandelor sudoripare?

b) O femeie normală se căsătorește cu un bărbat cu o displazie de ectoderm anhidru. Au o fată bolnavă și un fiu sănătos. Determinați probabilitatea de a avea următorul copil fără anomalii.

Care este probabilitatea de a avea copii cu această anomalie într-o familie în care tatăl are hipertricoză?

8. O femeie cu ochi căprui cu vedere normală al cărei tată avea ochii albaștri și suferă de orbire a culorii, se căsătorește cu un bărbat cu ochi albaștri cu vedere normală.

Ce urmași pot fi așteptați de la această pereche dacă se știe că gena ochilor căprui este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală, iar gena de orbire a culorii este recesivă și legată de cromozomul X?

9. Întunecarea dinților poate fi determinată de două gene dominante, dintre care una localizată în autosomul celuilalt în cromozomul X. În familia părinților cu dinții întunecați, s-au născut o fiică și un băiat cu o culoare normală a dinților

Determinați probabilitatea de a avea următorul copil din această familie fără anomalii, dacă s-a putut stabili că dinții întunecați ai mamei sunt cauzate doar de gena legată de cromozomul X, iar dinții întunecați ai tatălui sunt cauzate de gena autosomală prin care este heterozigotă.

10. La om, hemofilia clasică este moștenită ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X. Albinismul se datorează unei gene recesive autosomale.
Într-un soț, un cuplu, normal în aceste două moduri, s-a născut cu ambele anomalii.

Care este probabilitatea ca al doilea fiu din această familie să aibă și ambele anomalii în același timp?

11. Un bărbat care suferă de orbire și surditate s-a căsătorit cu o femeie care este normală la vedere și auz. Ei au născut un fiu surd și colorat și o fiică orb, dar cu auz bun.

Determinați probabilitatea ca o fiică să aibă ambele anomalii în această familie dacă se știe că orbirea și surditatea sunt transmise ca simptome recesive, dar orbirea este un semn legat în X, iar surditatea este autosomală.

12. Albinismul în secară este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. În zona studiată a 84.000 de plante, au fost găsiți 210 albinos.

Determinați frecvența genei albinismului în secară.

13. Albinismul la porumb este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. La unele soiuri de porumb, plantele albine se găsesc la o frecvență de 25: 10000.

Determinați frecvența genei albinismului la aceste soiuri de porumb.

14. Pe una dintre insule, 10.000 de vulpi au fost împușcate, dintre care 9.991 erau roșii și 9 albe. Culoarea roșie domină albul.

Determinați procentul de vulpe homozigote roșii, heterozigote roșii și albe.

15. Albinismul general este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Boala apare cu o frecvență de 1: 20.000 (A. Müntzing; 1967; C. Stern, 1965).

Calculați numărul heterozigotelor dintr-o populație.

16. Alcaptonuria este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Boala apare cu o frecvență de 1: 100000 <V. P. Efroimson, 1968).

Calculați numărul heterozigotelor dintr-o populație.

17. Surditatea este asociată cu surditatea congenitală, care interferează cu absorbția normală a vorbirii. Moștenire recesivă Autosomno. Frecvența medie a bolii variază în diferite țări. Pentru țările europene, este de aproximativ 2: 10000. Determinați numărul posibil de persoane care sunt heterozigote pentru surditate într-o zonă de 8.000.000 de locuitori.

O formă de fructozurie este subclinică. Defectele de schimb sunt reduse cu excluderea fructozei din alimente. Boala este moștenită autosomic recesiv și apare cu o frecvență de 7: 1 000 000. Determinați numărul heterozigoților din populație.

18. În anafază, mitoza la oameni nu a divergent:

a) o pereche de cromozomi;

b) două perechi de cromozomi.

Determinați numărul de cromozomi din celulele fiice.

19. Cu leucemie mielogenă cronică, apare o insuficiență în cromozomul 21 al unei persoane. Individul care a primit acest cromozom se îmbolnăvește de leucemie. Determinați probabilitatea copiilor sănătoși de la acest individ.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

HEREDITAR ȘI PATOLOGIE - BOLI DE GEN. BOLILE CROMOSOMICE METODE PENTRU Studierea eredității umane

  1. EREDITATE ȘI PATOLOGIE. BOLILE GENE
    Proteine, acizi nucleici: structură, funcții. Codul genetic. Biosinteza proteinelor. Cauzele și clasificarea bolilor genice. Rezolvarea problemelor. 1. Polipeptida este formată din următorii aminoacizi: valină - alanină - glicină - lizină - triptofan - valină - serie - acid glutamic. Determinați structura regiunii ADN care codifică polipeptida indicată. 2. Polipeptida este formată din următoarele
  2. Boli ale genelor ereditare
    Gena ereditară
  3. ANALIZĂ CLINIC-GENEALOGICĂ CA METODĂ DE STUDIARE A EȘEDUȚIEI UMANE
    Din vremuri imemoriale, omenirea a folosit observații empirice ale genealogiilor în care s-a remarcat transmiterea semnelor sau bolilor patologice. Așadar, deja în Talmud se spune că dacă rudele unui băiat nou-născut din familie aveau cazuri de sângerare, atunci un astfel de copil a fost eliberat din ritul de inițiere obligatoriu pentru toți ceilalți copii (circumcizia preputului).
  4. Geografia bolilor umane ereditare
    În prezent, sunt identificate peste cinci mii de boli ereditare. Majoritatea acestor mutații sunt transmise din generație în generație, persistând și se acumulează în populație. Frecvența totală a bolilor genice în populațiile umane este de 2-4%. Fiecare națiune are propriul său spectru de mutații caracteristice care provoacă boli ereditare. De exemplu, studii asupra mutațiilor ereditare ale populației
  5. Metode de identificare a bolilor ereditare
    Se disting următoarele metode de identificare a bolilor ereditare. 1. Metoda genealogică - una dintre cele mai importante metode în genetică, este un sistem pentru studierea incidenței în gen cu compilarea pedigreei corespunzătoare. Un pedigree construit corect face posibilă urmărirea relațiilor de familie, raportul dintre femei și bărbați, incidența și cauzele decesului
  6. ROLUL DE ASIGURARE ȘI DE MEDIU ÎN PATOLOGIA UMANĂ
    Toată patologia umană poate fi împărțită în trei grupe: 1) boli ereditare; 2) boli cu predispoziție ereditară; 3) boli ne ereditare. Bolile ereditare rezultă din mutații în structurile ereditare - cromozomi sau gene. În consecință, se disting bolile cromozomiale și genice. Motivul apariției mutațiilor este acțiunea
  7. Clasificarea bolilor ereditare
    Bolile ereditare sunt cauzate de încălcări ale proceselor de stocare, transmitere și vânzare a informațiilor genetice. Odată cu dezvoltarea geneticii umane, incluzând genetica medicală, a fost dezvăluită natura ereditară a multor boli și sindroame, considerate anterior boli cu o etiologie necunoscută. Rolul factorilor ereditari este confirmat de incidența mai mare a unui număr de boli în
  8. Organizarea aparatului ereditar al celulelor umane (niveluri de organizare: genă, cromozomală, genomică)
    O genă este o secțiune a ADN-ului care codifică sinteza unui lanț polipeptidic de aminoacizi (o moleculă de proteină). Mărimea unei gene este determinată de numărul de perechi de nucleotide. Există gene care măsoară 59 de perechi de nucleotide (bp) în fagul T-4, 4 în câteva mii bp. (majoritatea genelor umane). Oamenii de știință cred că în genotipul uman, există aproximativ 1 milion de gene. Cromosom - (tradus - "corp colorat")
  9. Etiologia bolilor ereditare
    Toate bolile umane, luând în considerare rolul factorilor ereditari, pot fi împărțite în trei grupe: 1. Bolile moștenite care se dezvoltă doar în prezența unei gene mutante; ele sunt transmise din generație în generație prin intermediul celulelor germinative; de exemplu, unele forme de distrofie musculară, miopie, degetul cu șase degete. 2. Boli cu predispoziție ereditară; în acest caz nu sunt transmise
  10. Boli ereditare
    Cele mai studiate boli cromozomiale umane și defecte metabolice ale genelor. Bolile cromozomiale umane sunt cauzate de deteriorarea cantitativă a cromozomilor sexuali ca urmare a fuziunii necorespunzătoare a doi părinți gameti. Anomaliile cromozomilor sexuali la nivel microscopic sunt mai predispuse la forma trisomiei și monosomiei. Majoritatea zigotelor mor în utero sau înainte de vârsta de 5 ani. genă
  11. Bolile metabolice moștenite
    Bolile metabolice ereditare sunt o patologie monogenă în care mutația genelor atrage anumite tulburări patochimice. Clasificarea este următoarea. 1. Boli ereditare ale metabolismului aminoacizilor: alcaptonurie, albinism, hipervalemie, histidinemie, homocistinurie, leucinoză, tirozinoză, fenilcetonurie. 2. Boli metabolice ale carbohidraților ereditari: galactozemie, glicogeneză, disacharidază
  12. CONCEPTUL DE BOLI CONGENITALE ȘI HEREDITARE
    Frecvența patologiilor congenitale și ereditare la populație este de 5% din numărul nou-născuților. Jumătate sunt malformații congenitale. Numărul total de boli umane moștenite depășește 4,5 mii. Majoritatea sunt cauzate de mutații genice, adică de modificări moleculare la nivelul ADN-ului. Sindroamele cromozomiale au descris mai mult de 600. Moștenit
  13. BOLILE CU POZIȚIE HEREDITARĂ
    Apariția bolilor răspândite care aduc cea mai mare contribuție la morbiditate, handicap și mortalitate se datorează interacțiunii factorilor ereditari și a diferiților factori de mediu. Acest grup divers de patologii nosologic este denumit boli cu o predispoziție ereditară sau patologie multifactorială. În centrul ereditarului
  14. CARACTERISTICILE MANIFESTĂRILOR CLINICE ALE BOLILOR EREDITARE
    În ciuda diversității tabloului clinic al bolilor ereditare, se pot distinge trăsăturile comune ale acestora, ceea ce permite identificarea sau excluderea prezenței patologiei la subiect. Baza pentru formarea unei comunități cu caracteristici clinice ale diferitelor forme de boli ereditare este controlul genetic al legăturilor cheie în metabolism și în procesele morfogenetice. Deși boli ereditare,
  15. Importanța diagnosticului și a tratamentului pentru bolile ereditare
    Odată cu dezvoltarea medicamentului, posibilitatea detectării bolilor ereditare crește. Acest factor indică importanța crescândă a geneticii medicale și genetică umană. Măsurile luate cu depistarea precoce a bolilor ereditare pot împiedica dezvoltarea acestora. Măsurile dietologice pot evita consecințele patologice, de exemplu, cu galactozemia, fenilcetonuria și altele
  16. PREVENIREA BOLILOR CONGENITALE ȘI HEREDITARE
    Rolul principal în prevenirea bolilor congenitale și ereditare îl joacă consilierea genetică. Scopul consultării unui medic genetician este de a stabili riscul de a da naștere unui copil cu o patologie congenitală sau ereditară și de a ajuta familia în a decide cu privire la naștere. Sarcini de consiliere genetică: - Consiliere înainte
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com