Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

CONSILIU GENETIC MEDICAL

Ce este consilierea genetică?

Acesta este un tip specializat de îngrijiri medicale. Sensul său este o evaluare profesională a riscului de a avea un copil într-o anumită familie cu o boală ereditară sau malformații congenitale.

Accentul pe „profesionist” nu este un accident. Faptul este că evaluarea riscului menționat necesită cunoștințe și abilități speciale din partea consultantului medical, disponibilitatea de suficient timp la dispoziția sa, precum și o bază de informații puternică (ideal, automatizată). Prin urmare, doar un genetician atestat care lucrează într-o instituție specială - un centru, un consultanță sau un birou - ar trebui să consulte o familie. În alte cazuri, nu sunt excluse erorile grave în evaluarea riscurilor, ceea ce poate duce familia la o decizie greșită.

Cine are nevoie de consiliere genetică?

În mod ideal, acest tip de îngrijiri medicale este arătat tuturor soților care planifică nașterea copilului.

Consilierea pentru toate familiile poate fi considerată cea mai bună abordare, deoarece într-o serie de țări această practică a redus în mod semnificativ numărul de boli invalidante, ceea ce înseamnă că a prevenit multe tragedii umane.

Dar consilierea genetică „totală” este extrem de rară. În marea majoritate a țărilor, familiile merg la genetica medicului numai dacă au factori de risc - istoricul familial, stilul de viață al soților și starea lor de sănătate. Statisticile arată că există aproximativ 10% din astfel de „familii cu risc”.

Această abordare este mai economică, dar eficiența sa depinde în mare măsură de gradul de educație biomedicală a populației. Mai exact, din capacitatea soților de a evalua dacă familia lor se află în grupul de risc menționat anterior.

Obiective, obiective și metode de consiliere genetică medicală (MGC)

Principalul scop al consilierii genetice este prevenirea nașterii unui copil bolnav.

Principalele sarcini ale MGK sunt:

1. Stabilirea unui diagnostic precis al patologiei ereditare.

2. Diagnosticul prenatal (prenatal) al bolilor congenitale și ereditare prin diferite metode:

• ultrasunete.

Astfel de metode sunt utilizate în principal pentru a detecta malformații congenitale și se bazează pe capacitatea unei unde ultrasonice de a reflecta de pe suprafața a două medii cu densități diferite. Acest lucru vă permite să obțineți o imagine pe ecranul monitorului.

Momentul optim al ecografiei este de 17-23 săptămâni de sarcină. Cu toate acestea, cu anumite indicații (reducerea membrelor, întârzierea creșterii embrionului sau a fătului), ecografia este efectuată la o dată mai devreme.

Folosind ecografia, puteți examina structura fătului (capul, trunchiul, extremitățile, organele genitale), puteți identifica leziuni ale creierului, malformații ale oaselor scheletului și ale organelor interne, întârzierea creșterii embrionului sau a fătului, etc. Datele acumulate arată că ecografia nu dăunează dezvoltând făt. În unele țări, această procedură este realizată pentru toate femeile însărcinate, care ajută la prevenirea nașterii copiilor cu defecte de dezvoltare. Lista defectelor congenitale de dezvoltare diagnosticate prin ecografie este destul de largă.

• citogenetic,

Aceste metode vă permit să identificați cariotipul (caracteristicile structurale și numărul de cromozomi) prin înregistrarea cariogramei. Un studiu citogenetic este efectuat pe un proband, părinții, rudele sale sau fătul în cazurile de suspect al sindromului cromozomial sau alte tulburări cromozomiale. Obiectul studiului este cultura limfocitelor din sângele periferic, a fibroblastelor pielii, a celulelor altor țesuturi. Folosind metoda, se determină prezența cromatinei sexuale X și Y, care determină adevărata identitate de gen. Cromatina sexuală (corpul Barr) - doar femeile au o forfotă compactă în nucleele celulelor somatice. Este determinat în celulele epiteliale ale cavității bucale, epiteliul vaginal și celulele bulbului de păr. Indicații pentru examinarea citogenetică a pacientului: 1) malformații multiple (care implică trei sau mai multe sisteme); cele mai permanente afecțiuni sunt defecte în dezvoltarea creierului, a sistemului musculo-scheletic, a inimii și a sistemului genitourinar; 2) retard mental în combinație cu dezvoltarea fizică afectată, displazie, hipogenitalism; 3) infertilitate primară persistentă la bărbați și femei, cu excepția patologiei ginecologice și urologice; 4) avortul obișnuit, în special în fazele incipiente; 5) încălcarea dezvoltării sexuale (hipogonadism, inversiuni sexuale); 6) o masă mică de copil născut în timpul unei sarcini pe termen complet. Utilizarea metodei citogenetice în genetica clinică a dus la dezvoltarea unei noi direcții - citogenetica clinică, care vă permite: - să stabiliți originea cromozomilor rearanjați structural și clasificarea lor exactă; - evidențiază sindroamele cauzate de dezechilibrul din zonele cromozomilor individuali; - să acumuleze informații despre modificările cromozomilor la nivelul celulelor tumorale la pacienții cu boli ereditare ale sângelui

• biochimice

Aceste metode ajută la detectarea unui număr de boli cu tulburări metabolice (enzimopatie). Obiectul studiului este sângele, urina, lichidul cefalorahidian, măduva osoasă puncționată, lichidul amniotic, sperma, transpirația, părul, unghiile, fecalele etc.

În prima etapă a examinării (diagnosticare expresă), se folosesc metode de screening biochimic în masă: teste de umplere (pentru fenilcetonurie), Althausen (glicogeneze), Benedict (galactozemie, fructozemie), un test pentru hiperaminoacidurie, test microbiologic Guthrie (PKU, etc.) aminoacid. Au fost dezvoltate teste biochimice simple calitative pentru diagnosticul expert al hipotiroidismului, fibrozei chistice, pentru a detecta tulburările de metabolism ale bilirubinei, boala Tay-Sachs, degenerarea hepatolenticulară și AGS. Aceste probe sunt destul de simple și folosesc material biologic ușor accesibil (sânge, urină). În cea de-a doua etapă (clarificarea diagnosticului), metode moleculare-citogenetice, molecular-biologice, sunt utilizate metode mai complexe de biochimie analitică: - studiul căii metabolice (determinarea cantitativă a metaboliților, cinetica și acumularea lor); - măsurarea directă a concentrației (metode imunochimice), a activității (diagnosticarea enzimelor), a parametrilor fizico-chimici și cinetici ai proteinelor mutante; - studiul proteinelor mutante folosind probe de încărcare cu substraturi marcate și hibridizarea celulelor somatice; - studiul structurii genei mutante prin metode de analiză de restricție. Sunt deschise perspective mari folosind cromatografia de lichid și gaze, ceea ce permite să se determine compoziția de aminoacizi a substratului de testare în câteva minute. Indicații pentru cercetarea biochimică: 1) retard mental, tulburări mentale; 2) încălcarea dezvoltării fizice - creșterea anormală și structura părului sau a unghiilor; creștere necorespunzătoare cu curbura oaselor trunchiului și a membrelor, depunerea excesivă de grăsime, malnutriție sau cașexie, rigiditate sau articulații libere; 3) vedere slabă sau orbire completă, pierderi de auz sau surditate; 4) crampe, hipotensiune musculară, hiper- și hipopigmentare, sensibilitate foto, icter; 5) intoleranță la anumite alimente și medicamente, tulburări digestive, vărsături frecvente, diaree, scaune libere, hepato- și splenomegalie; 6) boala de piatră renală, colestază; 7) anemie hemolitică și alte afecțiuni.


• genetică moleculară.

Aceste metode fac posibilă analiza fragmentelor de ADN, găsirea și izolarea genelor individuale și segmentele lor și stabilirea unei secvențe de nucleotide în ele. Pentru aplicarea cu succes a metodelor genetice moleculare în asistența medicală practică, este necesar să se creeze biblioteci de sonde radioactive ale tuturor secvențelor ADN ale genomului uman, și multe s-au făcut deja în această direcție.

3. Determinarea tipului de moștenire a bolii.

4. Evaluarea riscului de a naște un copil bolnav și de a ajuta la luarea deciziilor.

5. Advocacy de cunoștințe medicale și genetice în rândul medicilor și publicului.

Motivele consilierii genetice pot include:

• Nașterea unui copil cu malformații congenitale, retard mental și fizic, orbire și surditate, convulsii etc.

• Avorturi spontane, avorturi sporite, nașteri.

• Căsătoriile înrudite.

• sarcină disfuncțională.

• Munca soților într-o întreprindere dăunătoare.

• Incompatibilitatea cuplurilor prin factorul Rhesus de sânge.

• Vârsta femeilor este de peste 35 de ani, iar bărbații au 40 de ani.

Consultul genetic include 3 etape:

Etapa 1 - diagnosticul. Lucrarea începe cu clarificarea diagnosticului bolii. Un diagnostic precis este o condiție necesară pentru orice consultație. În unele cazuri, diagnosticul patologiei ereditare poate fi pus de către un medic înainte de a fi trimis pentru consultare. Aceasta se referă la boli ereditare bine studiate și destul de frecvente, de exemplu, boala Down, diabetul zaharat, hemofilia, distrofia musculară, etc. Mai des, diagnosticul nu este clar.

În consilierea genetică, diagnosticul este specificat prin utilizarea metodelor genetice moderne, biochimice, imunogenetice și a altor metode.

Una dintre metodele principale este metoda genealogică, adică. întocmind un pedigree pentru un cuplu căsătorit care s-a consultat. Acest lucru se referă în primul rând la cel al soților, în pedigreeul căruia a existat o patologie ereditară. O colecție atentă a pedigreei oferă câteva informații pentru diagnosticarea bolii.

În cazuri mai complexe, de exemplu, la nașterea unui copil cu malformații multiple, diagnosticul corect poate fi făcut numai prin metode speciale de cercetare. În procesul de diagnostic, este adesea necesar să examinăm nu numai pacientul, ci și alți membri ai familiei.

Etapa 2 - prognoză. După stabilirea diagnosticului, se stabilește prognosticul pentru urmași, adică. amploarea riscului repetat de a da naștere unui copil bolnav. Baza pentru soluționarea acestei probleme este calculele teoretice folosind metode de analiză genetică și statistici de variație sau tabele de riscuri empirice. Aceasta face parte din funcțiile unui genetician.

Transmiterea bolilor ereditare este posibilă în mai multe moduri, în funcție de caracteristicile transmiterii patologiei ereditare. De exemplu, dacă un copil are o boală precum unul dintre părinți, acest lucru indică un tip dominant de moștenire. În acest caz, cu o penetrare completă a genei, membrii familiei bolnave vor transmite boala la jumătate din copiii lor.

Patologia ereditară la un copil cu părinți sănătoși indică un tip recesiv de moștenire. Riscul de a naște un copil bolnav la părinții cu o boală recesivă este de 25%. Conform datelor din 1976, la om au fost cunoscute 789 de boli moștenite recesiv și 944 moștenite de tipul dominant.

Patologia ereditară poate fi legată de sex (tip de moștenire legată de X). În aceste condiții, riscul de boală la băieți și transportul la fete este de 50%. Astfel de boli sunt cunoscute în prezent aproximativ 150.

În cazul bolilor multifactoriale, consilierea genetică este destul de exactă. Aceste boli sunt cauzate de interacțiunea multor gene cu factorii de mediu. Nu se cunoaște numărul de gene patologice și contribuția lor relativă la boală în majoritatea cazurilor. Pentru a calcula riscul genetic, sunt utilizate tabele special dezvoltate de risc empiric pentru bolile multifactoriale.

Un risc genetic de până la 5% este considerat scăzut și nu reprezintă o contraindicație pentru renașterea copilului în familie. Riscul de la 6 la 20% este considerat mediu și, în acest caz, este recomandat un examen complet pentru planificarea familială ulterioară. Riscul genetic peste 20% este de obicei atribuit riscului ridicat. Procesul suplimentar în această familie nu este recomandat.

În bolile cromozomiale, probabilitatea de a renaște un copil bolnav este extrem de mică și nu depășește 1% (în absența altor factori de risc).

Pentru forma de translocare a bolii Down, atunci când se calculează riscul, este important să se stabilească care dintre părinți are o translocare echilibrată. De exemplu, cu o granulație (14/21), riscul este de 10% dacă transportatorul este mama și 2,5% dacă transportatorul este tatăl. La traducerea celui de-al 21-lea cromozom în omologul său, riscul de a avea un copil bolnav este de 100%, indiferent de părintele care are translocația.

Pentru a determina riscul renașterii unui copil cu o patologie, este important să se stabilească purtători heterozigoti ai genei mutante. Acest lucru este deosebit de important pentru tipul de moștenire autosomal recesiv, pentru moștenirea legată de sex și pentru căsătoriile strâns legate.

În unele cazuri, transportul heterozigot este stabilit în analiza pedigreei, precum și prin analize clinice și biochimice. Deci, dacă tatăl are o boală recesivă legată de cromozomul X (de exemplu, hemofilie), atunci cu o probabilitate de 100% fiica lui va fi heterozigotă pentru această genă. Alături de aceasta, o scădere a globulinei anti-hemofile în serul sanguin al fiicelor tatălui hemofiliei poate servi drept dovezi destul de convingătoare ale transportului heterozigot al genei hemofiliei.

În prezent, unele boli ereditare sunt stabilite folosind diagnosticul ADN.

Purtătorii heterozigoti ai genelor defecte ar trebui să evite căsătoriile strâns legate, ceea ce crește semnificativ riscul de a avea copii cu o patologie ereditară.

3 etape. Concluzie și sfaturi. Concluzia consilierii genetice și a sfaturilor pentru părinți (ultimii doi pași) poate fi combinată. Ca urmare a studiilor genetice, geneticianul dă o concluzie despre boala existentă, introduce probabilitatea apariției bolii în viitor și face recomandări adecvate. Aceasta ține cont nu numai de mărimea riscului unui copil bolnav, dar și de severitatea unei boli ereditare sau congenitale, de posibilitatea diagnosticului prenatal și de eficacitatea tratamentului. Cu toate acestea, toate deciziile privind planificarea familiei ulterioare sunt luate doar de soți.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

CONSILIU GENETIC MEDICAL

  1. Consiliere genetică
    Consilierea genetică este un tip de îngrijiri medicale specializate, al căror scop este prevenirea bolilor ereditare, aceasta este cea mai importantă metodă de prevenire a bolilor ereditare. Pentru prima dată în lume, a fost organizat în 1929 pe baza Institutului de Prevenire Neuropsihiatrică de S. N. Davendenkov. Acesta a fost primul pas al geneticianului pe calea consilierii familiei și a propagandei.
  2. HERENȚĂ ȘI MEDIU. CONSILIU GENETIC MEDICAL
    Metoda genealogică pentru studierea geneticii umane. Obiectivele și obiectivele consilierii genetice. Consiliere prospectivă și retrospectivă. Planificarea familiei. 1. Alcătuiți un arbore genealogic în funcție de anamneză. Proband este o femeie cu schizofrenie. Fratele și sora ei sunt sănătoase. Tatăl proband este sănătos. Din partea tatălui există următoarele rude:
  3. Consiliere genetică în prevenirea bolilor ereditare
    Consultațiile medicale și genetice sunt unul dintre tipurile de îngrijiri medicale de specialitate, esența cărora este diagnosticul bolilor ereditare, în prezicerea probabilității de a da naștere unui copil bolnav și de a ajuta familia să decidă la naștere. Principalele sarcini ale consilierii genetice includ: 1. stabilirea unui diagnostic precis al bolii ereditare;
  4. CONSULTARE MEDICO-GENETICĂ ÎN PRACTICA ONCOLOGICĂ
    LN Lyubchenko Centrul rus de cercetare numit după NN Blokhina RAMS, Moscova În fiecare an în lume sunt înregistrate 10 milioane de cazuri noi de cancer și peste 6,2 milioane de decese cauzate de boli ale acestui grup. Aproximativ 5% din neoplasmele maligne ale tuturor localizărilor anatomice au o etiologie ereditară, iar frecvența lor crește din cauza creșterii incidenței generale. Succesul medicinei moderne a asigurat o dezvoltare intensivă
  5. CONSULTAREA MEDICAL-GENETICĂ ȘI DIAGNOSTICA PRENATALĂ A BOLILOR EREDITARE
    Bolile ereditare (perturbarea aparatului genetic) și malformațiile congenitale (fără perturbarea aparatului genetic) ocupă locul 2-3 printre toate cauzele de mortalitate perinatală. Sunt cunoscute peste 2500 de forme nosologice de boli ereditare care afectează toate organele, sistemele organismului și îi perturbă funcțiile. Patologie ereditară severă care determină moartea sau
  6. Rezumat. Probleme ale geneticii medicale. Consiliere genetică, 2011
    Genetica medicală, dezvoltarea acesteia. Probleme dragă. genetica, principiile etice, screeningul genetic, diagnosticul prenatal, obiectivele, obiectivele și metodele MHC, etapele
  7. Aspecte organizatorice ale screeningului nou-născutului pentru bolile metabolice ereditare. Principiile consilierii genetice în practica neonatologiei
    Screening genetic - identificarea în populație a indivizilor cu un anumit genotip care fie determină boala (examinarea tuturor nou-născuților pentru boli metabolice ereditare), fie predispune la apariția bolii (testare genetică), sau crește probabilitatea bolii la urmași (examinarea persoanelor căsătorite pentru identificarea heterozigotului) transportatori la
  8. Codul genetic. Proprietăți ale codului genetic
    Codul genetic este un sistem unic pentru înregistrarea informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic sub forma unei secvențe de nucleotide. Codul genetic se bazează pe utilizarea unui alfabet format din doar patru litere A, T, C, G, corespunzătoare nucleotidelor ADN. Deoarece 20 de aminoacizi diferiți se găsesc în proteine, fiecare nu poate fi codat de unul sau doi nucleotide (testament
  9. Tipuri și metode de consiliere psihologică
    Ca și alte domenii de activitate ale unui psiholog practic, consilierea poate fi clasificată pe diverse motive: 1. În funcție de orientarea teoretică (consiliere psihanalitică, comportamentală, umanistă, gestaltă etc.); 2. După vârsta clientului (copii, adolescenți,
  10. Tipuri de consiliere psihologică
    Principala metodă de consiliere este o conversație construită într-un anumit mod. Consilierea psihologică este adesea pe termen scurt și poate include o consultare sau (dacă este necesar) mai mult, dar rareori depășește 5-6 întâlniri cu clientul. Psihologii consilieri lucrează cu persoane sau grupuri. În consecință, consilierea individuală și de grup se disting.
  11. CONSULTARE PSIHOLOGICĂ
    Consilierea psihologică individuală se realizează, de regulă, sub formă de comunicare reciprocă între un psiholog și un militar (adică o persoană care a apelat la el pentru ajutor). Pentru consultare cu un psiholog, militarii se pot orienta singuri sau la recomandarea (direcția) comandanților (comandanților). Un psiholog militar poate, din proprie inițiativă, invita o persoană specifică să se consulte
  12. Consiliere psihologică
    Consilierea psihologică este una dintre cele mai importante și „consumatoare de energie” din punctul de vedere al eforturilor depuse de psiholog pentru tipurile de activități ale acestuia. Un studiu al experienței militare arată că proporția de consiliere în bugetul total al timpului petrecut în muncă este de la 10 la 25% sau mai mult pentru diverși psihologi (în ceea ce privește durata serviciului și nivelul de calificare). Cel mai mult
  13. Consiliere psihologică
    Consilierea psihologică individuală se realizează de obicei sub formă de comunicare reciprocă între un psiholog și un client (adică o persoană care s-a apelat la el pentru ajutor). Pentru consultare cu un psiholog, militarii se pot orienta singuri sau la recomandarea (direcția) comandanților (comandanților). În plus, un psiholog militar poate invita, din proprie inițiativă, la o consultație
  14. Apendicele nr. 9 Consiliere psihologică
    la art. 28 din Ghid, aprobat prin ordin al ministrului apărării al Federației Ruse în 1997 N___ Consiliere psihologică Consilierea psihologică individuală se realizează, de regulă, sub formă de comunicare reciprocă între un psiholog și un client (adică, o persoană care a apelat la el pentru ajutor). Pentru consultare cu un psiholog, personalul militar se poate îndrepta singur sau la recomandare
  15. Consiliere de grup
    Consilierea de grup se realizează pentru a uni echipele militare (de muncă), reduce tensiunea psihologică generală în ele, îmbunătățește relațiile interpersonale, optimizează climatul moral și psihologic, crește coeziunea grupului, îmbunătățește stilul de conducere, elimină stările emoționale nedorite sau consecințele acestora, crește performanța
  16. . Educație medicală și igienică și sexuală a adolescenților. Caracteristici ale unei abordări igienice a regimului zilei, studiu și igiena personală a băieților și fetelor. Abordări medicale și igienice pentru prevenirea obiceiurilor proaste, a bolilor cu transmitere sexuală la studenții mai mari. Prevenirea SIDA Влияние наркотических веществ на организм человека и потомстве.
    Специфическая иммунопрофилактика ВИЧ-инфекции не разработана. К просветительским профилактическим мероприятиям относятся: 1. включение урока в курс ОБЖ 10-11 класса 2. проведение разного рода мероприятий для молодёжи направленные на формирование ответственного отношения к своим поступкам в жизни. К медицинским профилактическим мероприятиям относятся: *Обследование доноров крови,
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com