<< Предыдушая Следующая >>

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Все больные имеют характерный внешний вид: высокий рост, астеническое телосложение. Нарушения опорно-двигательной системы включают непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или «паучьи» пальцы), долихоцефальный череп, деформацию грудной клетки (воронкообразная или килевидная), искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), гиперподвижность суставов, плоскостопие (рис. X.1). Со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее характерны пролапс митрального клапана, расширение аорты в восходящем или брюшном отделе с развитием аневризмы. Патология органов зрения в виде миопии высокой степени связана с подвывихом (или смещением) хрусталика, гетерохрония (разный цвег) радужки. Нередко отмечаются паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи. В редких случаях описаны опущение почек, эмфизема легких, тугоухость и глухота.
Психическое и умственное развитие больных соответствует норме. Прогноз для жизни и продолжительность жизни определяются степенью поражения сердечно-сосудистой системы.

Синдром Холт-Орама (синдром рука—сердце) представляет собой моногенный синдром множественных врожденных пороков развития.

Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трехфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти.

В 85% случаев у больных обнаруживаются различные формы врожденных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др.

В связи с варьирующей экспрессивностью синдрома и с целью выявления минимальных проявлений патологического гена родственники больных должны быть тщательно осмотрены и обследованы (рентгенография кисти и эхокардиография). Диагноз ставится на основании клинико-генеалогических данных и параклинического обследования. Прогноз жизни зависит от тяжести поражения сердца.
<< Предыдушая Следующая >>
= Перейти к содержанию учебника =

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

  1. Аутосомно-доминантные моногенные болезни
    Известно более 3700 таких болезней. Как правило, они обусловлены дефектами структурных белков или нарушениями регуляции экспрессии генов. Эти болезни поражают мужчин и женщин с одинаковой частотой. Исключение составляют аутосомные дефекты, наследование которых зависит от пола. Так, синдромы Опица и Опица-Фриаса встречаются главным образом у мужчин и распознаются по наличию гипоспадии.
  2. АУТОСОМНЫЙ ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
    Признаки, обусловленные доминантными генами, как правило, проявляются в гетерозиготном состоянии. Возможный вариант скрещивания и характер расщепления следующие (табл. 40). При таком доминантном типе наследования пропуска поколений не будет (если только это не новая мутация); каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. В родословных доминантно обусловленных аномалий общий предок, как
  3. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ
    Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей. Заболевание может повторяться у сибсов пробанда, но иногда встречается и в боковых ветвях родословной. Характерным для аутосомно-рецессивных заболеваний является брак типа Аа х Аа (оба родителя здоровы, но являются носителями мутантного гена) (рис. 1Х.8).
  4. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
    Среди аутосомно-рецессивных заболеваний наиболее распространенным является муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы). Частота его среди новорожденных в европейской популяции составляет 1:2500. Заболевание обусловлено генерализованным поражением экзокринных желез. Ген муковисцидоза расположен на 7-й хромосоме. Этот ген контролирует синтез белка, называемого трансмембранным регулятором
  5. АУТОСОМНО
    Если заболевание обусловлено редким аутосомно-доминантным геном, то абсолютное большинство больных в популяции рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом. В этом случае один из родителей гетерозиготен по аутосомно-доминантному гену (Аа), а другой гомозиготен по нормальному аллелю (аа). В таком браке возможны следующие варианты генотипов у потомства (рис. IX.5). {foto71}
  6. Доминантность полушария и ее взаимосвязь с речью и определением ведущей руки
    Доминантным полушарием называют то, которое контролирует деятельность глаза, руки и ноги, выполняющих наиболее сложные, комплексные движения. Подобное преимущество у одних людей более выражено, чем у других. Определение ведущих руки, ноги и глаза зависит от наследственных и анатомических факторов, а частично и приобретается с опытом. Более 90% людей владеют правой рукой лучше, чем левой, т. е.
  7. Аутосомно-рецессивные болезни
    Известно более 1600 таких болезней. Поскольку экспрессия рецессивного аллеля в присутствии нормального аллеля невозможна, больные всегда являются гомозиготными по рецессивному аллелю. Если болезнь определяется экспрессией двух разных генов, детерминирующих один и тот же признак, больной может быть дигетерозиготен по двум рецессивным аллелям. Летальные рецессивные гены редко встречаются в
  8. ПРОСТОЙ АУТОСОМНЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
    Этим термином пользуются, когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Иногда употребляют термин моногенно-аутосомный тип наследования, что является синонимом. Аномалия при этом выявляется в равном соотношении у самцов и самок. Аутосомные рецессивные мутантные гены проявляют свой видимый эффект только в гомозиготном состоянии, когда животное получит его от
  9. Другие аутосомные хромосомные болезни
    Заболевания, обусловленные трисомией других хромосом, встречаются реже. При трисомии по 13-й хромосоме развивается синдром Патау. У больных отмечаются значительные дефекты скелета и внутренних органов: микроцефалия, низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, гипотелоризм, низкое расположение ушных раковин, расщепление верхней губы и неба, полидактилия, дефекты
  10. Демилиенизирующие заболевания нервной системы. Этиология, патогенез, клинические формы заболеваний
    ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. Основной патологич.проявление - избирательная деструкция миелиновой оболочки. Миелин: - в ЦНС – олигодендроцит - в ПНС – леммоцит (шванновские клетки) Чем толще миелиновая оболочка, тем быстрее перед.нервный импульс. Демиелинизирующие заболевания: - рассеянный склероз - острый рассеянный энцефаломиелит - ретробульбарный неврит -
  11. Сроки нормализации здоровья после перенесенных заболеваний. Особенности индивидуального подхода к учащимся с хроническими заболеваниями
    *Ангина – 3-4 недели. *ОРЗ – 1-3. *Воспаление среднего уха – 2-4. *Пневмония (воспаление легких) – 1-2 мес. *Грипп – 2-4 недели. *Заразные инфекционные заболевания – 1-2 мес. *Гепатит – 8-12 мес. *Операционные вмешательства – 1-2 мес. *Переломы, растяжения, вывихи – 1-3 мес. *Сотрясения мозга – до 1
  12. БЕРЕМЕННОСТЬ И РОДЫ ПРИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ, АНЕМИЯХ, ЗАБОЛЕВАНИЯХ ПОЧЕК, САХАРНОМ ДИАБЕТЕ, ВИРУСНОМ ГИПАТИТЕ, ТУБЕРКУЛЕЗЕ
    Одно из самых тяжелых экстрагенитальных патологий у беременных являются заболевания сердечно-сосудистой системы, и основное место среди них занимают пороки сердца. Беременных с пороками сердца относят к группе высокого риска материнской и перинатальной смертности и заболеваемости. Это объясняют тем, что беременность накладывает дополнительную нагрузку на сердечно-сосудистую систему женщин.
  13. БЕРЕМЕННОСТЬ И РОДЫ ПРИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ, АНЕМИЯХ, ЗАБОЛЕВАНИЯХ ПОЧЕК, САХАРНОМ ДИАБЕТЕ, ВИРУСНОМ ГИПАТИТЕ, ТУБЕРКУЛЕЗЕ
    Одно из самых тяжелых экстрагенитальных патологий у беременных являются заболевания сердечно-сосудистой системы, и основное место среди них занимают пороки сердца. Беременных с пороками сердца относят к группе высокого риска материнской и перинатальной смертности и заболеваемости. Это объясняют тем, что беременность накладывает дополнительную нагрузку на сердечно-сосудистую систему женщин.
  14. 44. РАССПРОС, ОСМОТР, ПАЛЬПАЦИЯ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ СИСТЕМЫ КРОВИ. ИССЛЕДОВАНИЕ СЕЛЕЗЕНКИ, ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ. ПРИНЦИПЫ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ КРОВИ.
    Расспрос: жалобы на слабость, легкая утомляемость, головокружение, одышка при физических нагрузках, сердцебиение при анемии, лейкозах, миелоидной гипоплазии. Многие заболевания системы крови сопровождаются лихорадкой, повышением температуры, потеря аппетита и похудание. При B12 анемии характерно жжение кончика языка и его краев. При Fe анемии наблюдается извращение вкуса (употребление мела,
  15. Статья 43. Медицинская помощь гражданам, страдающим социально значимыми заболеваниями, и гражданам, страдающим заболеваниями, представляющими опасность для окружающих
    1. Гражданам, страдающим социально значимыми заболеваниями, и гражданам, страдающим заболеваниями, представляющими опасность для окружающих, оказывается медицинская помощь и обеспечивается диспансерное наблюдение в соответствующих медицинских организациях. 2. Перечень социально значимых заболеваний и перечень заболеваний, представляющих опасность для окружающих, утверждаются Правительством
Медицинский портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com