Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

BOLI DOMINANTE AUTOSOMOASE

Toți pacienții au un aspect caracteristic: creștere mare, fizic astenic. Tulburările sistemului musculo-scheletic includ degetele lungi în mod disproporționat (arachnodactyly, sau degetele „păianjen”), craniul dolichocefalic, deformarea toracică (pâlnie sau cățelată), curbura coloanei vertebrale (scolioză, cifoză), hipermobilitate articulară, picioare plate (Fig. X.1) . Din partea sistemului cardiovascular, prolapsul valvei mitrale, expansiunea aortică în regiunea ascendentă sau abdominală cu dezvoltarea anevrismului sunt cele mai caracteristice. Patologia organelor de vedere sub formă de miopie ridicată este asociată cu o subluxare (sau deplasare) a cristalinului, heterocronie (culoare diferită) a irisului. Se remarcă adesea hernii inghinale, femurale, diafragmatice. În cazuri rare, sunt descrise prolapsul rinichilor, emfizemul, pierderea auzului și surditatea.
Dezvoltarea mentală și mentală a pacienților este normală. Prognoza pentru viața și speranța de viață sunt determinate de gradul de deteriorare a sistemului cardiovascular.

Sindromul Holt-Oram (sindromul mâinii-inimii) este un sindrom monogen cu malformații congenitale multiple.

Tabloul clinic se caracterizează prin anomalii ale extremităților superioare și defecte cardiace congenitale. Malformațiile brațului variază de la subdezvoltare sau absența primului deget al mâinii și primul deget tri-falangal al mâinii până la subdezvoltare sau absența completă a razei, cu formarea piciorului radial. Brațul stâng este mai des afectat. Se observă alte modificări ale scheletului: hipoplazia scapulei și claviculei, scolioza, deformarea în formă de pâlnie a sternului, curbura degetului mic, degetele fuzionate (sindactil), hipoplazia altor degete.

În 85% din cazuri, pacienții prezintă diverse forme de defecte cardiace congenitale: defecte ale septei atriale și interventriculare, conducta aortică deschisă, coarctarea aortică, stenoza arterei pulmonare, prolapsul valvei mitrale etc.

Datorită expresivității variate a sindromului și pentru a identifica manifestările minime ale genei patologice, rudele pacienților trebuie examinate și examinate cu atenție (radiografie a mâinii și ecocardiografie). Diagnosticul se face pe baza datelor clinice și genealogice și a examenului paraclinic. Prognosticul vieții depinde de gravitatea leziunilor cardiace.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

BOLI DOMINANTE AUTOSOMOASE

  1. Boli monogenice dominante autosomale
    Sunt cunoscute peste 3.700 de astfel de boli. De regulă, acestea sunt cauzate de defecte ale proteinelor structurale sau de regregarea expresiei genice. Aceste boli afectează bărbații și femeile cu aceeași frecvență. O excepție sunt defectele autosomale, a căror moștenire depinde de sex. Așadar, sindroamele Opits și Opits-Frias se găsesc mai ales la bărbați și sunt recunoscute prin prezența hipospadiaselor.
  2. TIP DE DOMINANT AUTOSOMIC DOMINANT
    Semnele datorate genelor dominante, de regulă, apar într-o stare heterozigotă. O posibilă variantă de traversare și natura despărțirii sunt următoarele (tabelul 40). Cu acest tip dominant de moștenire, nu va exista un decalaj generator (decât dacă este vorba de o nouă mutație); fiecare descendent anormal are un părinte anormal. În pedigrele anomaliilor determinate dominant, un strămoș comun, ca.
  3. TIP DE PESTE AUTOSOMO-RECESIVE
    Bolile autosomale recesive apar numai la homozigote, care au primit câte o genă recesivă de la fiecare dintre părinți. Boala poate fi repetată în proband fratele, dar uneori apare și în ramurile laterale ale pedigreei. Un defect al bolii recesive autosomale este caracterizat printr-o căsătorie de tip Aa x Aa (ambii părinți sunt sănătoși, dar sunt purtători ai genei mutante) (Fig. 1X.8).
  4. BOLILE AUTOSOMO-RECESIVE
    Printre bolile recesive autosomale, cea mai frecventă este fibroza chistică (cistofibroza pancreatică). Frecvența sa în rândul nou-născuților din populația europeană este de 1: 2500. Boala este cauzată de o leziune generalizată a glandelor exocrine. Gena fibrozei chistice este localizată pe al 7-lea cromozom. Această genă controlează sinteza unei proteine ​​numite regulator transmembranar.
  5. autozomal
    Dacă boala este cauzată de o genă rară autosomală dominantă, marea majoritate a pacienților din populație se nasc în căsătorii între soțul afectat și soțul sănătos. În acest caz, unul dintre părinți este heterozigot pentru gena dominantă autosomală (Aa), iar celălalt este homozigot pentru alela normală (aa). Într-o astfel de căsătorie, sunt posibile următoarele variante de genotipuri la urmași (Fig. IX.5). {Foto71}
  6. Dominanța emisferei și relația sa cu vorbirea și definiția mâinii conducătoare
    Emisfera dominantă este cea care controlează activitatea ochilor, brațelor și picioarelor, realizând mișcările cele mai complexe, complexe. Un avantaj similar la unii oameni este mai pronunțat decât la alții. Definiția brațelor, picioarelor și ochilor de frunte depinde de factori ereditari și anatomici, iar în parte este dobândită cu experiență. Mai mult de 90% dintre oameni posedă mâna dreaptă mai bună decât cea stângă, adică
  7. Boala autosomală recesivă
    Sunt cunoscute peste 1600 de astfel de boli. Deoarece expresia alelei recesive în prezența alelei normale nu este posibilă, pacienții sunt întotdeauna homozigoti pentru alela recesivă. Dacă boala este determinată de expresia a două gene diferite care determină aceeași trăsătură, pacientul poate fi digeteroigot pentru două alele recesive. Genele letale recesive sunt rare în
  8. TIP DE RESPRIERE AUTOSOMICĂ SIMPILĂ DE HERȚIUNE
    Acest termen este utilizat atunci când anomalia se datorează unei gene recesive localizate în autosom. Uneori folosesc termenul de tip moștenitor autosomal monogenic, care este un sinonim. Anomalia în acest caz este detectată în proporții egale la bărbați și femei. Genele mutante autosomice recesive își arată efectul vizibil numai într-o stare homozigotă atunci când animalul îl primește din
  9. Alte boli cromozomiale autosomale
    Bolile cauzate de trisomia altor cromozomi sunt mai puțin frecvente. Cu trisomia pe al 13-lea cromozom, se dezvoltă sindromul Patau. Pacienții prezintă defecte semnificative la nivelul scheletului și al organelor interne: microcefalie, frunte cu tevite joase, fisuri palpebrale înguste, punte nasului scufundat, hipotorism, localizarea scăzută a auriculelor, despicarea buzei superioare și a palatului, poliactilie, defecte
  10. Boli demilienizante ale sistemului nervos. Etiologie, patogeneză, forme clinice ale bolilor
    DEMIELINIZAREA BOLILOR. Principala manifestare patologică este distrugerea selectivă a tecii de mielină. Mielină: - în sistemul nervos central - oligodendrocit - în PNS - limocit (celule Schwann) Cu cât este mai groasă teaca de mielină, cu atât impulsul nervului anterior este mai rapid. Boli demielinizante: - scleroză multiplă - encefalomielită acută cu diseminare multiplă - neurită retrobulbară -
  11. Condiții de normalizare a sănătății după boală. Caracteristici ale unei abordări individuale a studenților cu boli cronice
    * Angina - 3-4 săptămâni. * ARI - 1-3. * Inflamarea urechii medii - 2-4. * Pneumonie (pneumonie) - 1-2 luni. * Gripa - 2-4 saptamani. * Boli infecțioase infecțioase - 1-2 luni. * Hepatita - 8-12 luni. * Intervenții chirurgicale - 1-2 luni. * Fracturi, entorse, luxații - 1-3 luni. * Concurență - până la 1
  12. ÎNCĂRCĂRI ȘI LIVRARE ÎN BOLILE CARDIOVASCULARE, ANEMIA, BOLILE RINDICULUI, MELLITUSUL DIABETELOR, HIPATITISEA VIRALĂ, TUBERCULOZA
    Una dintre cele mai grave patologii extragenitale la femeile însărcinate o reprezintă bolile sistemului cardiovascular, iar principalul loc dintre acestea îl reprezintă defectele cardiace. Femeile însărcinate cu defecte cardiace sunt considerate a avea un risc ridicat pentru mortalitate și morbiditate maternă și perinatală. Acest lucru se explică prin faptul că sarcina impune o povară suplimentară asupra sistemului cardiovascular al femeilor.
  13. ÎNCĂRCĂRI ȘI LIVRARE ÎN BOLILE CARDIOVASCULARE, ANEMIA, BOLILE RINDICULUI, MELLITUSUL DIABETELOR, HIPATITISEA VIRALĂ, TUBERCULOZA
    Una dintre cele mai grave patologii extragenitale la femeile însărcinate o reprezintă bolile sistemului cardiovascular, iar principalul loc dintre acestea îl reprezintă defectele cardiace. Femeile însărcinate cu defecte cardiace sunt considerate a avea un risc ridicat pentru mortalitate și morbiditate maternă și perinatală. Acest lucru se explică prin faptul că sarcina impune o povară suplimentară asupra sistemului cardiovascular al femeilor.
  14. 44. ÎNTREBARE, INSPECȚIE, PALPARE ÎN BOLILE SISTEMULUI DE SÂNGE. CERCETARE DE SPLEEN, VALOARE DIAGNOSTICĂ. PRINCIPIILE DIAGNOSTICULUI RĂZBOI AL BOLILOR DE SÂNGE.
    Întrebare: plângeri de slăbiciune, ușor de îngrășat, amețeli, respirație în timpul efortului fizic, palpitații în caz de anemie, leucemie, hipoplazie mieloidă. Multe boli ale sistemului sanguin sunt însoțite de febră, febră, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate. Cu anemia B12, un vârf arzător al limbii și marginile sale este caracteristic. În cazul anemiei Fe, se observă o perversiune a gustului (utilizarea creței,
  15. Articolul 43. Asistență medicală pentru cetățenii care suferă de boli semnificative social și cetățenii care suferă de boli care reprezintă un pericol pentru alții
    1. Cetățenii care suferă de boli semnificative din punct de vedere social, iar cetățenii care suferă de boli care prezintă un pericol pentru ceilalți li se acordă asistență medicală și supravegherea dispensară este oferită în organizațiile medicale relevante. 2. Lista bolilor semnificative din punct de vedere social și lista bolilor periculoase pentru alții sunt aprobate de Guvern
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com