Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Trombofilie ereditară și congenitală

Manifestările clinice care indică o natură ereditară sau congenitală a trombozei și tromboembolismului includ:

• tromboză la adulți tineri și tineri;

• tromboză venoasă recurentă, al cărei prim episod a avut loc la o vârstă fragedă (până la 30 de ani);

• prezența în istoricul familial a cazurilor de tromboză ale extremităților inferioare, mezenteriei și arterei pulmonare;

• complicații trombotice după leziuni și operații;

• tromboză și tromboflebită recurentă în sarcina timpurie;

• manifestări trombotice ca răspuns la orice boală, în special la o vârstă fragedă;

• tromboză venoasă recurentă în timpul tratamentului cu anticoagulante;

• complicații trombotice ale terapiei cu estrogen-progestogen.

Un examen hemostasiologic la pacienții cu risc ridicat de complicații trombotice se bazează pe determinarea activității și concentrației de antitrombină III, proteine ​​C și S, rezistența la proteina C, evaluarea hemostasiologică a reacției sistemului de hemostază la utilizarea de anticoagulante, evaluarea activității sistemului fibrinolitic (inclusiv determinarea activității și concentrația plasminogenului acesteia) activatori și inhibitori, efectuând un test pentru identificarea unui defect în calea externă de activare a fibrinolizei), identificând semne de disfibri ogenemii.

Antitrombina III este un puternic inhibitor natural al coagulării sângelui, care reprezintă 75% din activitatea anticoagulantă. Acțiunea antitrombinei III este de a neutraliza trombina, factorii XII, XI, X, IX, calicreină și, într-o măsură mai mică, plasmină, tripsină, componentul complementului C1.

De la începutul celui de-al treilea trimestru de sarcină, activitatea biologică a antitrombinei III a fost redusă la 70–80%. Un consum pronunțat de antitrombină III și o scădere a activității sale biologice la femeile gravide apare în boli în care sindromul DIC se dezvoltă sub forme acute și subacute - embolie cu lichid amniotic, detașare prematură a placentei localizate normal, șoc septic, forme severe de gestoză, întârziere prelungită la mort făt în uter.

Tromboza migratorie și tromboflebita care apar în timpul sarcinii, după naștere sau prin cezariană, servesc destul de des ca o manifestare a formelor șterse ale bolii cu un nivel de antitrombină III de 60-70%.

O scădere a activității antitrombinei III sub 40% se manifestă clinic prin tromboză venoasă repetată la vârsta de 20-30 de ani și, în special în cazurile severe, cu un tip de moștenire a bolii homozigote, când nivelul de antitrombină III este de 2-3%, trombembolismul duce la moarte în perioada neonatală sau în copilărie timpurie. Diagnosticul deficienței ereditare sau congenitale de antitrombină III se bazează pe determinarea conținutului și activității sale.

Deficitul de antitrombină III este descris în toate bolile care apar cu DIC (hiperconsum), boli hepatice severe (sinteză afectată), boli de rinichi cu proteinurie severă (pierderea de antitrombină III simultan cu proteina), după operație, hemodializă și terapie cu heparină prelungită cu tromboză și tromboembolism, cu utilizarea prelungită a medicamentelor estrogen-progestogene.

Proteina C se referă la proteinele plasmatice dependente de vitamine. Proteina C capătă o formă activă capabilă să dea efecte anticoagulante și stimulante ale fibrinolizei atunci când trombina se leagă de receptorii săi speciali aflați pe membrana celulelor endoteliale. În acest caz, nu numai că are loc activarea proteinei C, ci și pierderea capacității trombinei de a activa trombocitele și de a transforma fibrinogenul în fibrină.

Proteina C activă ca anticoagulant natural inactivează factorii VIII și V activi și, de asemenea, prin inhibarea activității unui inhibitor al activatorului plasminogenului, îmbunătățește activitatea fibrinolitică generală.

Deficiența ereditară sau congenitală a proteinei C (o boală cu un tip autosomal dominant de moștenire) se manifestă clinic prin tromboză venoasă recurentă și tromboembolism, necroză cutanată în cazul dozelor medii și mari de anticoagulante indirecte și purpură malignă a nou-născuților.

Sistemul fibrinolitic este format din trei componente:

• plasminogen, care este principalul substrat al sistemului fibrinolitic și poate fi activat în plasmină;

• activatori plasminogeni de origine diversă;

• inhibitori de activare plasminogenă și inhibitori de neutralizare a plasminelor.

Un defect moștenit sau congenital în sistemul fibrinolitic (hipofibrinoliza) poate provoca tromboză venoasă recurentă și tromboembolism.

La disfibrinogenemie pot apărea afecțiuni tromboembolice severe - anomalii congenitale sau ereditare în structura fibrinogenului.
În acest caz, sensibilitatea cheagului de fibrină (anormal) la efectul activatorului plasminogen al țesutului este afectată. Această formă a bolii este moștenită în mod autosomal dominant. În cazul disfibrinogenemiei ereditare sau congenitale, nu numai fibrinoliza este perturbată, ceea ce provoacă complicații trombotice, ci și coagularea sângelui datorită lipsei de sensibilitate a fibrinogenului la trombină, care poate manifesta sângerare clinică (sângerarea juvenilă este mai frecventă).

În practica clinică, anomaliile fibrinogene sunt foarte frecvente ca urmare a multor boli acute și cronice. Astfel, o concentrație scăzută de fibrinogen poate fi rezultatul catabolismului său accelerat în sindromul DIC (coagulopatie de consum), sinteză afectată în patologia hepatică severă. O creștere a concentrației de fibrinogen este detectată cu o creștere a ESR, forme cronice de DIC, când sinteza fibrinogenului prevalează asupra cheltuielilor sale. Disfuncția dobândită a moleculei de fibrinogen apare ca urmare a degradării proteolitice parțiale a acesteia.

Semnele hemostasiologice clasice ale disfibrinogenemiei sunt o creștere a timpului de trombină și reptilază cu niveluri normale de produse de degradare a fibrinei și a fibrinogenului.

Cel mai important principiu pentru prevenirea reapariției trombozei la pacienții cu trombofilie ereditară sau congenitală în timpul nașterii, în perioadele postpartum și postoperator este înlocuirea factorului deficitar (care provoacă trombofilie), plasmă proaspăt înghețată care conține inhibitori ai coagulării sângelui (antitrombină III, proteină C) și componente ale fibrinei lamprey). Pacienții cu trombofilie ereditară sau congenitală sunt contraindicați în utilizarea medicamentelor estrogeno-progestogene, inhibitori de fibrinoliză (acid aminocaproic, proudox, trasilol, contracal, clorură de calciu, vicasol, dicinona) și alte medicamente care cresc coagularea sângelui Trebuie menționat că tromboza iatrogene dintre aceste medicamente stă la baza unui studiu vizat al tuturor părților sistemului hemostatic.

Cu toate tipurile de trombofilie datorate unei carențe a unuia sau mai multor inhibitori ai coagulării sângelui (antitrombină III, proteină C, proteinează), principala metodă de terapie patogenetică este înlocuirea componentelor lipsă. În acest scop, se folosește plasmă donatoare proaspăt înghețată, deoarece activitatea antitrombinei III crește semnificativ în timpul înghețării. După decongelare, plasma este injectată intravenos. Dacă terapia anticoagulantă nu a fost efectuată înainte de numirea plasmei la femeia însărcinată sau puerpera, atunci împreună cu plasma, trebuie administrate 5000 U de heparină. Dacă se detectează deficiență de antitrombină III în timpul administrării de heparină (adică, s-a observat rezistența la heparină), atunci se administrează plasmă proaspăt înghețată la 3 ore după administrarea subcutanată a heparinei. Controlul dozei se realizează pe baza testelor care caracterizează cinetica coagulării (timp tromboplastin parțial activat, tromboelastogramă „r + k”), eficiența terapiei de înlocuire și anticoagulantă este monitorizată pentru a crește activitatea și conținutul de antitrombină III, proteine ​​C și S.

Dacă este necesară terapia anticoagulantă pe termen lung, anticoagulantele indirecte (pelentan) sunt prescrise mai întâi timp de 48-72 ore cu heparină, după care este anulată. Subestimarea caracteristicilor utilizării de anticoagulante indirecte poate duce la complicații trombotice dacă heparina este anulată imediat după administrarea pelentanului, datorită acțiunii întârziate, iar necroza cutanată poate apărea cu o deficiență profundă de proteine ​​C.

Odată cu hipoplasminogenemia, utilizarea plasmei proaspăt înghețate ajută la refacerea potențialului fibrinolitic al sângelui

În cazul hipoplasmogenemiei, terapia trombolitică poate duce la creșterea depresiei fibrinolizei, de aceea este recomandabil să o efectuezi în combinație cu introducerea plasmei proaspăt înghețate.
<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Trombofilie ereditară și congenitală

  1. TROMBOFILIA EREDITARĂ ȘI CONGENITALĂ. thrombocytopathy
    TROMBOFILIA EREDITARĂ ȘI CONGENITALĂ.
  2. CONCEPTUL DE BOLILE CONGENITALE ȘI HEREDITARE
    Frecvența patologiilor congenitale și ereditare la populație este de 5% din numărul nou-născuților. Jumătate sunt malformații congenitale. Numărul total de boli umane ereditare depășește 4,5 mii. Cele mai multe sunt cauzate de mutații genice, adică de modificări moleculare la nivelul ADN-ului. Sindroamele cromozomiale au descris mai mult de 600. Moștenit
  3. PREVENIREA BOLILOR CONGENITALE ȘI HEREDITARE
    Rolul principal în prevenirea bolilor congenitale și ereditare îl joacă consilierea genetică. Scopul consultării unui medic genetician este de a stabili riscul de a naște un copil cu o patologie congenitală sau ereditară și de a ajuta familia în a decide cu privire la nașterea copilului. Sarcini de consiliere genetică: - Consiliere înainte
  4. ANEMIA SIDERAHRESTICĂ CONGENITALĂ (HEREDITARĂ)
    Anemia siderală ereditară este mai frecventă la copilărie și la vârste fragede, dar apare și la bărbații adulți. Este pronunțat în natură hipocromă cu un nivel ridicat de fier plasmatic. Gradul de anemie nu este de obicei mare; numărul de reticulocite este de obicei în limite normale. Splina nu este de obicei mărită; ficatul, dimpotrivă, poate fi mărit semnificativ. Am observat un pacient cu 42 de ani
  5. Prevenirea bolilor ereditare și congenitale
    Majoritatea bolilor ereditare nu pot fi vindecate. Prin urmare, trebuie să încercați să preveniți apariția lor. Prevenirea - un set de măsuri menite să prevină debutul și dezvoltarea bolilor ereditare și congenitale. Prevenirea primară este deosebit de importantă - aceasta este prevenirea concepției despre un copil bolnav. Acest lucru este realizat prin planificarea nașterilor și îmbunătățirea mediului.
  6. LECTURA nr. 18. Boli congenitale și ereditare ale plămânilor
    Malformația este o anomalie în majoritatea cazurilor de dezvoltare intrauterină, care implică modificări brute ale structurii și funcției unui organ sau țesut. Clasificarea malformațiilor sistemului bronhopulmonar. 1. Defecțiuni asociate subdezvoltării organului în ansamblu sau a elementelor sale tisulare anatomice, structurale, 1) ageneză pulmonară; 2) aplasia plămânilor; 3) hipoplazie pulmonară; 4) hipoplazie chistică
  7. TP Dyubkova. Boli congenitale și ereditare la copii (cauze, manifestări, prevenire), 2008
    Manualul conține o scurtă descriere a diferitelor forme de patologie umană ereditară. O mare atenție este acordată problemelor diagnosticului prenatal și prevenirii bolilor congenitale și ereditare. Sunt implicate cele mai noi realizări în acest domeniu de cunoaștere. Sunt propuse întrebări de control și instruire pentru o mai bună stăpânire a subiectului. Este prezentat un scurt glosar de termeni. Proiectat pentru studenți,
  8. MUTĂRILE CA CAUZĂ A BOLILOR CONGENITALE ȘI HEREDITARE
    Purtătorul de informații genetice în toate celulele corpului uman este o moleculă de ADN. Cea mai mare parte a ADN-ului este concentrată în nucleul celular. O genă este o secțiune a unei molecule de ADN care poartă informații despre sinteza unui anumit polipeptid sau acid nucleic. Genotip - un set de gene primite de un descendent de la părinți în momentul fertilizării. Informații genetice codificate
  9. ROLUL FACTORILOR SEPARATI IN DEZVOLTAREA BOLILOR CONGENITALE SI HEREDITARE LA COPII
    Vârsta mamei. Are cea mai mare semnificație în dezvoltarea bolilor ereditare asociate cu non-divergența cromozomilor în meioză. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare durata care separă meioza - I și meioza - II și cu atât este mai mare probabilitatea de întrerupere a formării normale a ovulelor. Deci, odată cu vârsta mamei, riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește. Frecvența înaltă este de asemenea setată.
  10. ANEMIE HEMOLITICĂ CONGENITALĂ CONDIZIONATĂ DE FACTORI GENETICI (HEREDITAR-FAMILIAR)
    ANEMIE HEMOLITICĂ CONGENITALĂ CONDIZIONATĂ DE GENETIC (HEREDITAR-FAMILIE)
  11. ANEMIE HEMOLITICĂ SFOCOCITICĂ (FAMILIE) CONGENITALĂ (MINKOWSKY - BOLĂ DE SHOFFAR), SFEROCITOZĂ HEREDITARĂ
    Anemia hemolitică operocitică congenitală este o boală familială moștenită de un tip dominant. Deși boala este de natură congenitală, dar datorită cursului lung latent, ea este de obicei detectată în perioadele ulterioare ale vieții. Mai mult, icterul este uneori singurul simptom pentru care pacientul merge la medic. Se referă la acești indivizi
  12. Trombofilie și hipercoagulare
    Sindromul DIC este departe de singurul tip de tulburări dobândite în sistemul hemostatic. Folosirea pe scară largă a termenilor „sindrom DIC” în toate cazurile, a căror spectru de modificări variază de la o ușoară hipercagulare până la microtrombosis severă, nu numai că nu este justificată, din punctul de vedere al lui D. D. Zerbino și L. L. Lukasevich, dar este, de asemenea, periculos, deoarece poate implică terapie corectivă incorectă.
  13. HEREDITAR ȘI PATOLOGIE - BOLI DE GEN. BOLILE CROMOSOMICE METODE PENTRU Studierea eredității umane
    Boli ale genelor. Tipuri de moștenire. Metoda populației. Metoda citogenetică. Boli cromozomiale. Prevenirea. Rezolvarea problemelor. Calculul riscului genetic. 1. Determinați ce urmași pot fi așteptați în căsătorie: a) o femeie cu trisomie pe cromozomul X (47, + X), un bărbat cu sindrom Down (47, + 21); b) o femeie sănătoasă (46, XX) și un bărbat cu sindrom Klinefelter (47, XXV). 2. clasic
  14. Ereditate și sănătate
    Întrebări cheie: 1. Conceptul de ereditate și variabilitate, importanța lor în reproducerea sănătății. 2. Clasificarea bolilor ereditare. Caracteristicile manifestărilor lor clinice. 3. Prevenirea ereditară și congenitală
  15. ANEMIE HEMOLITICĂ HEREDITARĂ
    Se disting următoarele grupuri de anemie hemolitică ereditară: 1. Datorită încălcării structurii membranei eritrocitare. 2. Asociat cu afectarea activității enzimelor globulelor roșii. 3. Asociat cu o încălcare a structurii sau sintezei hemoglobinei. Anemie hemolitică ereditară datorată încălcării membranei eritrocitare Anemie hemolitică ereditară asociată cu
  16. Parazita cerebrala si boli ereditare
    În general, a scris M. O. Gurevich (1937), inferioritatea copilului asociat cu diverse boli ale părinților este un factor predispozant foarte important pentru dezvoltarea paraliziei cerebrale. Acest lucru este confirmat de faptul că la copiii cu paralizie cerebrală se observă, de asemenea, inferioritatea altor organe: defecte cardiace congenitale, ageneză renală, diverse malformații și
  17. Malformații congenitale.
    O malformație congenitală se numește defect morfologic al unui organ, al părții sale sau al regiunii corpului, ceea ce duce la deteriorarea funcției organului. Frecvența nou-născuților cu malformații este, în medie, de 3%, atunci când se ține cont de microanomalii, aceasta depășește 10%. Printre cauzele decesului nou-născuților, malformațiile congenitale ocupă unul dintre locurile de frunte. Malformații congenitale în țările cu un nivel ridicat de îngrijire
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com