Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Malformații congenitale.

O malformație congenitală se numește defect morfologic al unui organ, al părții sale sau al regiunii corpului, ceea ce duce la deteriorarea funcției organului. Frecvența nou-născuților cu malformații este în medie de 3%, atunci când se iau în considerare microanomaliile, depășește 10%. Printre cauzele decesului nou-născuților, malformațiile congenitale ocupă unul dintre locurile de frunte. În țările cu un nivel ridicat de îngrijire, malformațiile congenitale ajung la 20% din cauzele decesului nou-născutului.

În ceea ce privește prevalența în organism, malformațiile congenitale sunt împărțite în izolate (adică, apar într-un singur organ, de exemplu, boli de inimă), sistemice (în cadrul aceluiași sistem de organe, de exemplu, condrodisplazie) și multiple (în organele a două sau mai multe sisteme, de exemplu, Patau, Edwards, Syndromes Down).

Defectele izolate și sistemice sunt clasificate în funcție de sistemele de organe. Malformații multiple sunt împărțite în sindroame și complexe nespecificate. Sindromul de malformații congenitale multiple este combinația stabilă a două sau mai multe malformații primare, în care relația lor patogenetică este evidentă și se evidențiază tabloul clinic.

Conform etiologiei, malformațiile congenitale sunt împărțite în defecte etiologice multifactoriale ereditare, determinate exogen. Defectele ereditare reprezintă aproximativ 30%; frecvența defectelor cauzate de factori externi nu depășește 5%; malformațiile multifactoriale reprezintă aproximativ 35%. În aproximativ 30% din cazuri, cauza malformațiilor congenitale rămâne neclară.

Defectele moștenite apar din cauza mutațiilor cromozomiale, genomice, precum și ale mutațiilor genice. În cazul mutațiilor cromozomiale sau genomice, se dezvoltă boli cromozomiale. În total, sunt cunoscute peste 300 de astfel de boli. Cele mai frecvente boli cromozomiale la nou-născuți sunt cromozomii trisomii 21, 18 și 13, monosomia X.

Bolile cauzate de mutațiile unei singure gene (boli ale genelor) sunt foarte numeroase. În prezent, sunt cunoscute 3.500-4500 de boli ale genelor. Se pot manifesta prin malformații congenitale, tulburări metabolice în diferite combinații. Bolile genice sunt împărțite în grupuri în funcție de tipurile de moștenire. Manifestările clinice ale unor sindroame genice ale malformațiilor congenitale multiple sunt prezentate în tabelele 33.1 și 33.2.

Tabelul 33. Semne clinice ale unor sindroame ale malformațiilor congenitale multiple cu moștenire dominantă autosomală

sindromul evidență
Marfan Creștere ridicată, arachnodactyly, luxația lentilei, anevrismul arcului aortic, prolapsul valvei mitrale
încuiat Aspect „marfanoid”, miopatie, palat fend, artrită
Noonan Statura scurta, displazia faciala, pliurile pielii la nivelul gatului, stenoza pulmonara
Patella pentru unghii Displazie a unghiilor, hipoplazie / aplazie patelară, nefropatie
Holt-Oram Hipoplazia / aplasia primului deget al mâinii, hipoplazie osoasă radială, defecte cardiace
CEE Ectrodactie a mâinilor și picioarelor (absența a 2-a 4-a degete), a buzelor și a palatului fend, hipoplazia unghiilor, pielea uscată
Tabelul 33. Semne clinice ale unor sindroame de malformații congenitale cu moștenire recesivă autosomală
sindromul Semne clinice
Zellweger Atonie musculară, anomalii ale creierului, displazie chistică a rinichilor, hepatomegalie
Meckel-Gruber Hernie craniocerebrală occipitală, boală polichistică a rinichilor, cistofibroză a ficatului, polidactilie
Ellis-Van Creveld Scurtarea simetrică a membrelor, polidactilie, creștere afectată și structura unghiilor, părului, dinților, defectelor cardiace
Smith - Lemley - Opitz Microcefalie, displazie facială, sindactilie a 2-3-a degetelor de la picioare, polidactilie, defecte genitale
Seckel Dwarfism, nas în formă de cioc, microcefalie, anomalii ale dinților


Principalii teratogeni umani

Malformații congenitale cauzate de factori de mediu apar atunci când teratogeni sunt expuși la embrion, adică agenți care pot provoca malformații atunci când sunt expuși la un embrion în curs de dezvoltare. Agenții infecțioși, medicamentele și alte substanțe chimice, agenții fizici, produsele metabolice pentru bolile metabolice ale mamei au efect teratogen. Principalii teratogeni umani și defecte congenitale cauzate de aceștia sunt prezentați în tabelul 33.3.

Tabelul 33.3
teratogenilor Manifestări principale
Agenți infecțioși: herpes herpesifilis rombos-citomegalovirus-plasmă Surditate, cataractă, defecte cardiace, sistem nervos central Retard de creștere și dezvoltare, microcefalie, anomalii ale globilor oculari, surditate Hidrocefalie, retard mental, orbire Reduceri ale membrelor, atrofie musculară, retard mental, cicatrici ale pielii Anomalii dentare și osoase, retard mental Sarcina încetarea creștere și dezvoltare, anomalii ale ochilor
Medicamente: talidomid dietilstilbestrol • warfarină • hidantointrimetadioneaminopterină și metotrexatstreptomicină Reducerea malformațiilor extremităților, anomaliile auriculelor Adenom / adenocarcinomul vaginului Hipoplazie nazală, malformații ale sistemului nervos central, deteriorarea glandelor pineale, disforații faciale, hipoplazie a unghiilor, întârziere în dezvoltarea fizică și psihică Dismorfii faciale, întârziere în dezvoltare hidrocefalie
teratogenilor Manifestări principale
tetraciclina acidul valproic izotretionina Medicamente antitiroidiene: androgeni și doze mari de carbamazepincocaină gestagenă Petele pe dinți, hipoplazia smalțului Defecte ale tubului neural, disfuncții faciale Întreruperea sarcinii, hidrocefalie, anomalii ale sistemului nervos central, hipoplazie timus, microtie sau anotie, anomalii ale vaselor mari Hipotiroidism, capra Masculinizarea organelor genitale externe Defectul tubului nervos Întreruperea sarcinii,
Produse chimice: mercur de metil Atrofia creierului Încetarea sarcinii, afectarea sistemului nervos central
Boli materne: diabet zaharat dependent de insulină / hipertiroidism Boli fenilcetonurie autoimune Defecte cardiace congenitale, subdezvoltare caudală, defecte ale tubului neural, defecte ale membrelor, holoproencefalie, întreruperea sarcinii Goiter, creștere și dezvoltare cascadorie Încetarea sarcinii, microcefalie, retard mental, dismorfie facială, defecte cardiace congenitale Încetarea sarcinii, conducere cardiacă congenitală
Alți factori: fumat, hipertermie, alcoolism cronic, doze terapeutice Avort, greutate redusă la naștere Defecțiuni ale tubului neural Retard de creștere și dezvoltare, microcefalie, dismorfie craniofacială Retard de dezvoltare și dezvoltare, microcefalie
16
Malformațiile congenitale multifactoriale sunt astfel de forme de patologie care sunt cauzate de interacțiunea factorilor ereditari și exogeni și niciunul dintre ei nu este separat de cauza.
Malformațiile multifactoriale includ stenoză pilorică, buza și palatul fante, malformații ale tubului neural (anencefalie, spina bifida), unele defecte cardiace congenitale. Riscul repetat de a avea un copil cu malformații multifactoriale este prezentat în tabelul 33.4.

Riscul repetat al anumitor malformații congenitale multifactoriale

Patogeneza malformațiilor congenitale. Principalele mecanisme celulare ale teratogenezei includ încălcări ale reproducerii celulare, migrării și diferențierii (Tabelul 33.5). Încălcarea reproducerii celulare este de obicei asociată cu o scădere a activității mitotice. În rezultat, se dezvoltă hipoplazie sau aplazie de organ. Ca urmare a activității proliferative scăzute, fuziunea structurilor embrionare care are loc în perioadele strict definite poate fi afectată. Un astfel de mecanism stă la baza unor disrafii (ne-vindecarea structurilor anatomice din linia mediană) - buza fendă și palatul, herniile coloanei vertebrale. S-a stabilit că proliferarea celulelor unui embrion se datorează acelorași molecule de reglare care sunt implicate în procese

Tabelul 33.4
Malformație congenitală Raportul de sex (m: f) Riscul repetat (%)
Stenoza pilorică 5: 1 băieți: 2-5 fete: 7–20
Buză clivată și / sau palat 1.6: 1 o singură față: 4 fețe duble: 6.7
Clepa cerului 1: 1.14 3.5
Anencefalie / spina bifida 1: 1,5 2-3
Defecte cardiace congenitale 1: 1
Defect septal ventricular 3
Deschide ductus arteriosus 3
Sindromul hipoplazic al inimii stângi 2


Tabelul 33: Mecanisme patogenetice ale malformațiilor congenitale

Mecanismele teratogenezei Exemple de malformații congenitale
Tulburări de reproducere celulară Hipoplazie, aplasie de organ, buza fanta și palat
Migrarea afectată Heterotopia, ageneza organelor
Tulburare de diferențiere Persistența structurilor embrionare, ageneza, imaturitatea organelor
Apoptoza insuficientă Atrezie intestinală, sintactică
Peste apoptoză Defecte septale cardiace, fistula traheoesofagiană
Moartea celulară Defecte ale inimii, membrelor, ale sistemului nervos central
Tulburarea de adeziune a țesuturilor Defecte disrafice - buza și palatul fante, hernie a coloanei vertebrale etc.
regenerare și neoplazie. Într-un experiment, modificările spontane sau experimentale induse de factorii de creștere determină dezvoltarea malformațiilor congenitale. De exemplu, o mutație a unui factor de creștere transformant-a este descrisă la șoareci, care provoacă fanta palatului.

Ca urmare a afectării migrației celulare, se pot dezvolta heterotopii, ageneză și alte defecte. Migrarea celulelor în timpul dezvoltării normale are loc în matricea extracelulară cu participarea glicoproteinelor adezive. Modificările ereditare sau exogene au provocat modificări ale compoziției matricei extracelulare, care afectează migrația celulară, duc la formarea de malformații congenitale. Astfel, malformațiile congenitale sunt caracteristice șoarecilor cu defecte ereditare în integrine și / sau fibronectină. Cu o încălcare a migrației celulare în perioada embrionară la om, este asociată dezvoltarea sindroamelor Robinow, Di-Georgie, fante ale liniei medii a feței.

Diferențierea celulară afectată poate provoca o serie de defecte, în funcție de stadiul embriogenezei. Oprirea sau încetinirea diferențierii poate duce la o creștere a masei fără forme de celule nediferențiate (în avorturi timpurii), ageneză de organ, imaturitate și persistența structurilor embrionare.

Principalele mecanisme ale teratogenezei la nivelul țesutului includ apoptoza afectată în timpul embriogenezei normale, moartea celulelor și aderența țesutului afectată. Apoptoza este observată în mod normal în timpul fuziunii structurilor anatomice primare (de exemplu, procesele palatine), recanalizarea tubului intestinal și regresia membranelor interdigitale. Cu o expresie insuficientă a acestui proces, se formează defecte, cum ar fi atrezia intestinală, sintactic (îmbinarea degetelor) și, cu apoptoza excesivă, se formează defecte ale pereților inimii, fistule și alte defecte. Moartea secundară a celulelor și țesuturilor este cauzată fie de aportul de sânge deteriorat (tromboză vasculară, compresia acestora), fie de efectul citolitic direct al unui factor dăunător (de exemplu, un virus). O încălcare a mecanismului de aderență poate fi observată chiar și în cazurile în care proliferarea țesuturilor a fost normală. Un astfel de mecanism stă la baza disrafiei.

Malformații congenitale care se formează în etapele ulterioare ale dezvoltării fetale, adică după sfârșitul organogenezei principale, aceasta este în principal o oprire în dezvoltare (hipoplazie), o întârziere în mișcarea organului la locul localizării sale finale (criptorhidism), modificări asociate cu tensiunile mecanice (deformarea extremităților în timpul oligohidramnios, constricții amniotice).

<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Malformații congenitale.

  1. Malformații congenitale
    Aproximativ 2-3% dintre nou-născuți au malformații congenitale grave. Embriologic, astfel de defecte sunt clasificate în trei clase principale (tabelul 36-6): • defecte de naștere din cauza morfogenezei incomplete; • defecte la naștere ca urmare a morfogenezei repetate; • defecte de naștere ca urmare a morfogenezei aberante. Morfogeneza incompletă este cea mai frecventă
  2. Malformații congenitale
    Definiție și frecvență. O malformație congenitală se numește defect morfologic al unui organ, al părții sale sau al regiunii corpului, ceea ce duce la deteriorarea funcției organului. În cazul în care există modificări care „depășesc” limitele variațiilor normale de dezvoltare, dar nu încalcă funcțiile organului, ele vorbesc despre microanomalii sau variante morfogenetice. Frecvența nou-născuților cu malformații este în medie
  3. Malformații congenitale ale fătului
    Malformațiile congenitale ale fătului ocupă locul 2-3 în structura cauzelor morții perinatale a fătului și a nou-născutului. O importanță deosebită este diagnosticul precoce al malformațiilor, care este necesar pentru rezolvarea la timp a problemei posibilității continuării sarcinii, care este determinată de tipul de malformație, compatibilitatea cu viața și prognosticul în ceea ce privește dezvoltarea postnatală.
  4. Malformații congenitale
    Malformațiile congenitale (CMD) sunt anomalii persistente în structura organelor care apar în utero și depășesc limitele variațiilor normale. După origine, se disting trei grupe de PPR: 1) determinate ereditar; 2) datorită factorilor teratogeni (de mediu); 3) multifactorial. Malformații congenitale ereditare rezultă din mutații ale cromozomilor sau genelor. mutații
  5. Malformații congenitale
    Malformațiile congenitale sunt frecvente și, de regulă, suferințe severe, ocupând unul dintre primele locuri în structura morbidității copilului, a mortalității perinatale și a copilului timpuriu. Malformația congenitală (CMD) este o modificare morfologică persistentă într-un organ, parte a unui organ sau o parte a corpului care depășește variațiile normale ale structurii și le perturbă funcția. Procese de formare
  6. Anomalii congenitale și defecte de dezvoltare
    Malformațiile sunt modificări morfologice persistente în ansamblul organului sau organismului, care depășesc limitele normei și apar în utero ca urmare a unei încălcări a dezvoltării embrionului sau a fătului, uneori după nașterea unui copil din cauza unei încălcări a formării ulterioare a organelor. Aceste modificări determină funcții afectate. Sinonime ale termenului "malformații"
  7. ANOMALII DE DEZVOLTARE ȘI DEFECȚII CONGENITALE ALE SISTEMULUI NERVOS
    J. R. DeLong, R. D. Adame (C. R. DeLong, RDAdams) În acest capitol ne vom concentra asupra bolilor cauzate de leziuni sau malformații ale sistemului nervos care au apărut în procesul formării sale, dar care au și un efect advers la adulți. . Drept urmare, apar dificultăți în diagnosticul și tratamentul pacienților cu care se ocupă medicii generali și
  8. Malformații congenitale ale sistemului nervos central. Deteriorarea creierului în perioada perinatală
    Anomaliile congenitale la momentul studiului, de regulă, reflectă o etapă particulară de dezvoltare a creierului. În cele mai multe cazuri, etiologia și patogeneza malformațiilor sistemului nervos central rămân necunoscute. Agenții etiologici pot duce fie la o dezvoltare normală insuficientă, fie modificări distructive ale țesutului nervos. Se știe că în timpul dezvoltării segmentare a capului
  9. Defecte cardiace congenitale
    Boala cardiacă congenitală este o afecțiune patologică caracterizată prin anomalii în dezvoltarea inimii și a vaselor mari, care rezultă dintr-o încălcare a embriogenezei în timpul a 2-8 săptămâni de sarcină, sub influența factorilor externi adversi (viruși, substanțe toxice etc.) și interni (produse ale metabolismului alterat etc.) mediu pe fondul ereditar (poligenic)
  10. Defecte cardiace congenitale
    Întrebări pentru repetare: 1. Caracteristici ale circulației sanguine a fătului. 2. Momentul închiderii ferestrei ovale, a canalelor arteriale și venoase. Întrebări de testare: 1. Clasificarea defectelor cardiace congenitale. 2. Manifestări clinice și diagnosticarea defectelor cardiace congenitale care au loc cu epuizarea circulației pulmonare: 2.1. Boala Fallot. 2.2. transpunerea marilor vase cu stenoză pulmonară
  11. Malformații congenitale
    Blocarea fizică Malformația congenitală este o malformație congenitală a unui organ sau țesut. Blocarea emoțională Este foarte dificil să găsești cauza exactă a unui defect de naștere, deoarece în majoritatea cazurilor trebuie căutată într-o viață anterioară. Părinții nu ar trebui să-și asume că sunt de vină. Dacă acest defect este moștenit, citiți la început explicația metafizică a bolilor ereditare.
  12. Boli cardiace congenitale
    Definiție Defecțiunile cardiace congenitale sunt anomalii structurale și deformări ale valvelor, deschiderilor sau septei între camerele inimii sau vasele care pleacă de la ea, încălcând hemodinamica sistemică intracardică și sistemică, predispunând la dezvoltarea unei insuficiențe circulatorii acute sau cronice. Epidemiologie Frecvența defectelor cardiace congenitale este de până la 1% din total
  13. Boli cardiace congenitale
    Clasificarea clinică a celor mai frecvente defecte cardiace congenitale grupa I. Defecte cardiace congenitale cu cianoză primară. 1. Defecte cu cianoză precoce și insuficiență circulatorie în cercul mic: triadă, tetrad și palad de Fallot; atrezie a ventriculului drept. 2. Defecte cu cianoză primară de la naștere și hipervolemie sau hipertensiune arterială a cercului mic: arteriovenoase
  14. Врожденные пороки сердца
    Общие сведения Врожденные пороки сердца — многочисленная группа заболеваний, которые существуют уже в момент рождения, но могут проявляться не только в грудном и раннем детском возрасте, но и у взрос- ТАБ Л И ЦА 20-14. Наиболее распространенные врожденные пороки сердца у взрослых Двустворчатый аортальный клапан Коарктация аорты Стеноз клапана легочной артерии Дефект межпредсердной перегородки
  15. Врожденные пороки сердца
    «Врожденные пороки (врожденная болезнь) сердца» — групповое название врожденных структурных аномалий клапанов, отверстий или перегородок в камерах сердца и(или) в устьях отходящих от него крупных сосудов. В настоящее время на 1000 доношенных новорожденных приходится 6—8 детей с такими пороками. Более чем у 90 % больных причины данных аномалий остаются неизвестными. Предполагают влияние
  16. Врожденные пороки сердца
    Врожденные пороки сердца представляют собой аномалии развития сердца и крупных сосудов, возникшие в период внутриутробного развития ребенка. По данным ВОЗ, они наблюдаются у 1% новорожденных детей. Формирование врожденных пороков происходит на различных этапах эмбрионального развития ребенка, и особенно на 8—12-й неделе внутриутробного периода. Нарушение эмбрионгенеза вызывается разными
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com