principal
Despre proiect
Știri despre medicină
Pentru autori
Cărți licențiate privind medicamentele
<< Înainte Înainte >>

Miopatie congenitală



Acesta este un grup de boli care sunt tipizate în principal pe baza modificărilor histopatologice ale țesutului muscular. Să numim cei mai importanți dintre ei. Aceasta este o miopatie cu o leziune a miezului fibrelor musculare, având o natură dominantă autosomală, mai puțin adesea sporadică; nemalină (non-progresivă, filamentoasă) cu diferite tipuri de moștenire; miopatie centronucleară cu o reacție autosomală recesivă, mai puțin frecvent legată de X sau altă transmisie genetică. Majoritatea acestor boli au semne clinice comune. Myopathia congenitală se manifestă în primii ani de viață și are un tip de flux stabil sau lent progresiv. Myopatiile se manifestă prin slăbiciune musculară generală, precum și slăbiciune a mușchilor din extremitățile proximale și hipotensiune (tonus muscular redus). Copiii afectați de astfel de boli în perioada de naștere sau copilărie devin pasivi datorită hipotensiunii musculare și pot avea contractări severe și multiple (arthrogryposis).
Cu toate acestea, trebuie avut în vedere faptul că hipotensiunea arterială și artrogrioza pot fi cauzate și de alte disfuncții neuromusculare.

La primul dintre cele trei tipuri de miopatie congenitală din fibrele musculare de tip I, predominante în termeni cantitativi, există o ușoară eozinofilie a miezului sarcoplasmic. Miopatia nemalină (tipul 2) se manifestă în grupuri sub sarcolemia particulelor în formă de ax (tije de nemalină), care se găsește de asemenea în principal în fibrele de tip I. Se crede că bastoane non-crimson provin din materialul liniilor Z, și anume de la a-actinină. În cazul miopatiei centronucleare (tip 3), se observă o abundență de nuclee localizate în centrul fibrelor de tip I afectate, care au un diametru mic. Este adevărat că miezurile centrale pot să apară ocazional în fibrele de tip II.

<< Înainte Înainte >>
= Accesați conținutul tutorial =

Miopatie congenitală

  1. Micopatiile asociate cu erori metabolice congenitale
    Multe miopatii asociate cu boli metabolice sunt legate de deteriorarea sintezei și a scindării glicogenului (vezi capitolul 8). De asemenea, miopatiile se pot dezvolta ca urmare a tulburărilor metabolice mitocondriale. Lipoproteine ​​miopatice. Pentru a se produce (3-oxidare, derivații de acid gras citoplasmatic, esterii acil-CoA (acil coenzima A) sunt combinați cu carnitina (vitamina Bj).
  2. miopatie
    Manifestările clinice ale miopatiei reprezintă un grup de boli ereditare caracterizate prin slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară. Cazurile sporadice sunt probabil datorate mutațiilor. Cea mai frecventă și mai greu curgătoare este miopatia Duchenne. În plus față de ea, acest grup de boli include miopatia lui Becker, miopatia umărului-scapular-facial, umflarea pelviană
  3. Myopatia (distrofie musculară progresivă primară)
    Myopatia este un grup de boli ereditare manifestate prin slăbiciune musculară și atrofie musculară. Micopatiile progresive sunt numite miyrodstrofii. Din punct de vedere histologic, miopatiile arată o scădere a numărului de fibre musculare și o modificare a mărimii celor rămase. Patogenia majorității miopatiilor a fost puțin studiată. Au fost propuse mai multe ipoteze: membrană, vasculară, neurogenă. Potrivit acestora genetic
  4. Miopatie toxică
    Myopatia în bolile glandei tiroide. Myopatie tirotoxică. În cele mai multe cazuri, se manifestă ca slăbiciune musculară acută sau cronică, care poate precede apariția altor semne de tulburări funcționale ale glandei tiroide. Oftalmoplegia exoftalmică (exophthalmos malignă, adică avans progresiv al globului ocular, extern
  5. Distrofie musculară primară (miopatie)
    Genetic, miopatia este un grup eterogen de boli. Miopatii observate cu mod dominant autosomal de moștenire, cu autosomal recesiv și legat de sex. Forma pseudohipertrofică a Duchenne. Aceasta este cea mai obișnuită formă de miopatie, cuplată cu podeaua. Băieții sunt bolnavi. Boala începe în primii cinci ani de viață a copilului. Atrofia musculară manifestată clinic
  6. Distrofie musculară primară (miopatie)
    Miopatii observate cu mod dominant autosomal de moștenire, cu autosomal recesiv și legat de sex. Forma pseudohipertrofică a Duchenne. Băieții sunt bolnavi în primii cinci ani de viață. Se manifestă clinic prin atrofia mușchilor centurii pelvine și a piciorului proximal. Pseudohipertrofia timpurie, în special a gastrocnemiusului și, mai puțin adesea, a mușchilor deltoid, duce la sfârșitul atrofiei mușchilor, retractarea tendonului,
  7. Miopatie Duchenne
    Boala a fost descrisă de Duchenne în 1853. Frecvența apariției a 3,3 la 100 000 de populație. Moștenit de tip recesiv asociat cu cromozomul X. În majoritatea cazurilor, băieții sunt bolnavi. Primele semne ale acestei boli apar în primii 1-3 ani de viață a copilului. În primul an de viață, copiii încep să rămână în urmă în dezvoltarea motorului. Cu o întârziere începe să stea, să meargă, să se ridice. de circulație
  8. DISTROFIA MUSCULĂ ȘI ALTE MYOPATIE Cronice
    J. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) Majoritatea miopatiilor (vezi Tabelul 354-2). inclusiv ereditară, inflamatorie, endocrină, metabolică și toxică, se pot manifesta ca slăbiciune cronică a mușchilor. Principiile diagnosticului diferențial al acestor boli sunt rezumate în Ch. 354. Miopatii ereditare Distrofii musculare Termenul "muscular
  9. Miopatii inflamatorii
    Există diverse afecțiuni inflamatorii care implică mușchii scheletici: miozita infecțioasă (vezi capitolul 14), bolile inflamatorii ne-infecțioase ale musculaturii (polimiozita, dermatomiozita etc., vezi capitolul 5) și bolile inflamatorii asociate cu boli inflamatorii sistemice difuze.
  10. Landopie-Dejerine miopatie (tip umăr-scapular-facial)
    Boala este descrisă în 1884. Frecventa ei este de 1-2 la 100.000 de locuitori. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Boala se manifestă la vârsta de 10-20 de ani. Muschii brațului de umăr, a feței și a lamelor sunt afectați. Implicarea în procesul de mușchi faciale conduce la apariția unor astfel de simptome caracteristice ca "transversal" Gioconda zâmbet, "lustruit" frunte, lagophthalmos sau "iepure" ochi (nu
  11. Erpa-Rota miopatie (forma pelvian-humerale)
    Frecvența apariției este de 1,5 la 100 000 de populație. Moștenit de tip autosomal recesiv. Boala începe la vârsta de 14-16 ani. Apare cu aceeași frecvență la băieți și fete. Există cazuri de debut al bolii în 5-10 ani. Inițial, atrofiile sunt mușchii din umăr sau centura pelviană. În funcție de aceasta, se disting tipurile ascendente și descendente ale evoluției bolii.
  12. Pneumonie congenitală
    Codul protocolului: 15-138a Profil: pediatric Stadiu: spital Scopul etapei: 1. ameliorarea insuficienței respiratorii și cardiovasculare, simptome de intoxicație generală; 2. normalizarea percuției și modelului auscultator în plămâni; 3. normalizarea parametrilor de laborator. Durata tratamentului: 17 zile Codurile ICD: P23 Pneumonia congenitală P23.0 Pneumonia congenitală virală P23.1
  13. Bolile congenitale
    Bolile congenitale sunt boli cu care se naște un copil. Cauzele bolilor congenitale trebuie căutate în stadiul dezvoltării intrauterine. Consultați și explicațiile suplimentare de la începutul acestei pagini.
  14. Ichioza congenitală
    SINONIME Ihtioză fetală, "rodul harlecinei", fătul coloidal. DEFINIȚIE Ihtioza congenitală este un termen care combină mai multe afecțiuni similare, cum ar fi ihtioza congenitală, ihtioza congenitală, cum ar fi un copil coloidal, eritrodermia ihtioziformă necrotică a Broca, eritrodermia ihtiosiformă buloasă. Codul ICD-R 83 Alte modificări ale integrităților specifice fătului și ale fătului
  15. Malformații congenitale
    Aproximativ 2-3% dintre nou-născuți au malformații congenitale grave. Embriologic, astfel de defecte sunt clasificate în trei clase principale (Tabelul 36-6): • defecte congenitale ca urmare a morfogenezei incomplete; • defecte congenitale ca rezultat al morfogenezei repetate; • defecte congenitale ca rezultat al morfogenezei aberante. Morfogeneza incompletă este cea mai comună
  16. Congenital defecte cardiace
    Boala cardiacă congenitală este o afecțiune patologică caracterizată prin dezvoltarea anormală a inimii și a vaselor mari care rezultă dintr-o încălcare a embriogenezei în perioada de 2-8 săptămâni de sarcină sub influența factorilor externi negativi (virusuri, substanțe toxice etc.) și interne (produse metabolice modificate etc.) pe fundalul ereditar (poligen)
  17. Malformații congenitale
    Blocarea fizică Malformația congenitală este o anomalie congenitală a unui organ sau a unui țesut. Blocarea emoțională Găsirea cauzei exacte a unui defect congenital este foarte dificilă, deoarece în majoritatea cazurilor ar trebui căutată într-o viață anterioară. Părinții nu trebuie să presupună că sunt vinați. Dacă acest defect este moștenit, citiți explicația metafizică a bolilor ereditare de la început
Portalul medical "MedguideBook" © 2014-2016
info@medicine-guidebook.com