Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Miopatie congenitala



Acesta este un grup de boli care sunt tipizate în principal pe baza modificărilor histopatologice ale țesutului muscular. Îi vom numi pe cei mai importanți dintre ei. Aceasta este miopatia cu deteriorarea miezului fibrelor musculare, care are o natură autosomală dominantă, mai puțin sporadică; miopatie non-zmeură (ne-progresivă, filamentoasă) cu un tip diferit de moștenire; miopatie centronucleară cu autosomal recesiv, rareori legat cu X sau cu o altă transmisie genetică. Majoritatea acestor boli au semne clinice comune. Miopatii congenitale se manifestă în primii ani de viață și au fie desigur un tip stabil sau lent progresiv. Miopatiile se manifestă în slăbiciune musculară generală, precum și slăbiciune musculară la membrele proximale și hipotensiune (scăderea tonusului muscular). Copiii afectați de astfel de boli în timpul nașterii sau copilăriei timpurii apar pasivi din cauza hipotensiunii musculare și pot avea contracturi articulare severe și multiple (artrogripoza).
Cu toate acestea, trebuie avut în vedere faptul că atât hipotensiunea arterială, cât și artrogripoza pot fi cauzate și de alte disfuncții neuromusculare.

În 1 din cele trei tipuri de miopatie congenitală menționate mai sus, fibrele musculare de tip I, care sunt cantitative predominante, au o eozinofilie ușoară a miezului sarcoplasmei. Miopatia non-zmeură (tip 2) se manifestă în ciorchini sub sarcolemma particulelor în formă de fus (tije nemaline), care se găsește, în principal, în fibrele de tip I. Se crede că bastoanele care nu sunt zmeură provin din materialul liniilor Z, și anume de la o-actinină. Cu miopatie centronucleară (tip 3), există o abundență de nuclee situate în centrul fibrelor de tip I afectate, care au un diametru mic. Adevărat, nucleele centrale pot apărea ocazional în fibrele de tip II.

<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Miopatie congenitala

  1. Miopatii asociate cu erori metabolice congenitale
    Multe miopatii asociate cu boli metabolice se referă la deteriorarea sintezei glicogenului și clivajului (vezi capitolul 8). Miopatii se pot dezvolta, de asemenea, ca urmare a tulburărilor metabolice ale mitocondriilor. Miopatii lipidice. Pentru ca 3-oxidarea să aibă loc, derivații citoplasmici ai acizilor grași, esterii acil-CoA (acil-coenzima A), sunt combinați cu carnitina (vitamina Bj).
  2. miopatie
    Manifestările clinice ale miopatiei sunt un grup de boli ereditare caracterizate prin slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară. Cazurile sporadice se datorează probabil mutațiilor. Cel mai frecvent și sever curs este miopatia Duchenne. Pe lângă ea, acest grup de boli include miopatia lui Becker, miopatia umăr-umăr-facială și umărul pelvin
  3. Miopatii (distrofii musculare progresive primare)
    Miopatia este un grup de boli ereditare manifestate prin slăbiciune musculară și atrofie musculară. Miopatiile progresive se numesc miodistrofii. Histologic, cu miopatie, se constată o scădere a numărului de fibre musculare și o modificare a mărimii celor rămase. Patogenia majorității miopatiilor a fost puțin studiată. Sunt propuse mai multe ipoteze: membrană, vasculară, neurogenă. Conform acestora genetic
  4. Miopatie toxică
    Miopatie în bolile glandei tiroide. Miopatie tireotoxică. În cele mai multe cazuri, se manifestă ca o slăbiciune musculară acută sau cronică, care poate preceda apariția altor semne ale tulburărilor funcționale ale tiroidei. Oftalmoplegia exoftalmică (exoftalmos malign, adică deplasarea progresivă înainte a globului ocular, extern
  5. Distrofii musculare primare (miopatii)
    Din punct de vedere genetic, miopatia este un grup eterogen de boli. Se observă miopatii cu un tip autosomal dominant de moștenire, cu o recesiune autosomală și legate de sex. Forma pseudo-hipertrofică a Duchennei. Aceasta este cea mai frecventă formă de miopatie legată de sex. Băieții sunt bolnavi. Boala începe în primii cinci ani ai vieții unui copil. Manifestată clinic prin atrofie musculară
  6. Distrofii musculare primare (miopatii)
    Se observă miopatii cu un tip autosomal dominant de moștenire, cu o recesiune autosomală și legate de sex. Forma pseudo-hipertrofică a Duchennei. Băieții sunt bolnavi în primii cinci ani de viață. Manifestată clinic prin atrofierea mușchilor brâului pelvin și a piciorului proximal. Pseudohipertrofiile, în special mușchii viței și mai rar deltoizi, atrofiile musculare terminale, retractiile tendonului apar timpuriu
  7. Miopatie Duchenne
    Boala a fost descrisă de Duchenne în 1853. Frecvența apariției este de 3,3 la 100.000 de populații. Moștenit de tipul recesiv asociat cu cromozomul X. În marea majoritate a cazurilor, băieții se îmbolnăvesc. Primele semne ale bolii apar în primii 1-3 ani din viața unui copil. În primul an de viață, copiii încep să rămână în urmă în dezvoltarea motorie. Cu o întârziere, încep să stea, să se plimbe, să se ridice. de circulație
  8. DISTROFIE MUSCULARĂ ȘI ALTE MYOPATII CRONICE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) Majoritatea miopatiilor (vezi fila 354-2). inclusiv ereditare, inflamatorii, endocrine, metabolice și toxice, se pot manifesta prin slăbiciune musculară cronică. Principiile diagnosticului diferențiat al acestor boli sunt rezumate în cap. 354. Miopatii ereditare. Distrofii musculare Termenul „muscular
  9. Miopatie inflamatorie
    Există diverse boli inflamatorii în care este implicat mușchiul scheletului: miozita infecțioasă (vezi capitolul 14), boli musculare inflamatorii neinfecțioase (polimiozită, dermatomiozită etc., vezi capitolul 5) și boli inflamatorii asociate cu inflamatorii sistemice difuze
  10. Myandopathy Landusi-Dejerine (tip umăr-scapular-facial)
    Boala este descrisă în 1884. Frecvența sa este de 1-2 la 100.000 de populații. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Boala se manifestă la vârsta de 10-20 de ani. Mușchii brățării umărului, feței și omoplatelor sunt afectați. Implicarea mușchilor faciali în proces duce la apariția unor simptome caracteristice, cum ar fi un zâmbet „transversal” al Mona Lisa, o frunte „lustruită”, lagoftalmos sau un ochi „despicat”.
  11. Miopatie Erba Rota (formă de umăr pelvian)
    Frecvența apariției este de 1,5 la 100.000 de populații. Moștenit de un tip recesiv autosomal. Boala începe în 14-16 ani. Apare cu aceeași frecvență la băieți și fete. Există cazuri de debut al bolii în 5-10 ani. Inițial, atrofia este mușchii umărului sau ale brâului pelvin. În funcție de aceasta, se disting tipuri ascendente și descendente ale dezvoltării bolii.
  12. Pneumonia congenitala
    Cod protocol: 15-138a Profil: pediatru Etapa: spital Scopul etapei: 1. ameliorarea insuficienței respiratorii și cardiovasculare, simptome de intoxicație generală; 2. normalizarea percuției și tabloul auscultatoriu în plămâni; 3. normalizarea parametrilor de laborator. Durata tratamentului: 17 zile Coduri ICD: P23 Pneumonie congenitală P23.0 Pneumonie congenitală virală P23.1
  13. Boli congenitale
    Bolile congenitale sunt boli cu care se naște un copil. Cauzele bolilor congenitale trebuie căutate în stadiul dezvoltării intrauterine. A se vedea, de asemenea, explicații suplimentare la începutul acestui lucru.
  14. Ihtioza congenitală
    SINONIME Ihtioza fetală, „fătul arlequin”, făt coloidal. DEFINIȚIE Ihttioza congenitală este un termen care combină mai multe boli similare, cum ar fi ictiozele congenitale, ictioza congenitală, cum ar fi un copil coloidal, eritrodermia non-buloasă a ictiosiformă și eritroderma ictosiformă. COD ICD-R 83 Alte modificări ale integumentului extern specifice fătului și
  15. Malformații congenitale
    Aproximativ 2-3% dintre nou-născuți au malformații congenitale grave. Embriologic, astfel de defecte sunt clasificate în trei clase principale (tabelul 36-6): • defecte de naștere din cauza morfogenezei incomplete; • defecte de naștere ca urmare a morfogenezei repetate; • defecte de naștere ca urmare a morfogenezei aberante. Morfogeneza incompletă este cea mai frecventă
  16. Defecte cardiace congenitale
    Boala cardiacă congenitală este o afecțiune patologică caracterizată prin anomalii în dezvoltarea inimii și a vaselor mari, care rezultă dintr-o încălcare a embriogenezei în cele 2-8 săptămâni de sarcină, sub influența factorilor externi adversi (viruși, substanțe toxice etc.) și interni (produse ale metabolismului alterat etc.) mediu pe fondul ereditar (poligenic)
  17. Malformații congenitale
    Blocarea fizică Malformația congenitală este o malformație congenitală a unui organ sau țesut. Blocarea emoțională Este foarte dificil să găsești cauza exactă a unui defect de naștere, deoarece în majoritatea cazurilor trebuie căutată într-o viață anterioară. Părinții nu ar trebui să presupună că sunt de vină. Dacă acest defect este moștenit, citiți la început explicația metafizică a bolilor ereditare.
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com