Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Miopatii asociate cu erori metabolice congenitale



Multe miopatii asociate cu boli metabolice se referă la deteriorarea sintezei glicogenului și clivajului (vezi capitolul 8). Miopatiile se pot dezvolta și ca urmare a afectării metabolismului mitocondrial.

Miopatii lipidice. Pentru 3-oxidare, derivați citoplasmici ai acizilor grași, esterii acil-CoA (acil-coenzima A) sunt combinați cu carnitina (vitamina Bj), aceste procese sunt realizate cu transferaza carnitină, care este transportată prin membrana mitocondrială internă și apoi transformată într-un acil-ester Deficiența CoA a sistemului carnitină este însoțită de acumularea de picături lipidice în mușchiul scheletului (miopatie lipidică). Miopatia lipidică este rezultatul unei deficiențe de carnitină sau de palitoyltransfer de carnitină Efectul deficienței de carnitină poate fi limitat doar de limitele mușchiului scheletului (deficiență miopatică de carnitină), dar deficitul de carnitină poate fi, de asemenea, secundar, cu o scădere a nivelurilor sistemice ale acestei substanțe asemănătoare vitaminei (deficiență sistemică de carnitină).

Principalul simptom al așa-numitei forme miopatice a bolii, care apare la persoane de vârste diferite, este slăbiciunea. Deficitul de carnitină sistemică poate rezulta dintr-o încălcare a oxidării p a acizilor grași, incluzând deficiența de lanț mediu a acil-CoA dehidrogenazei. Prin urmare, se crede acum că deficiența sistemică de carnitină nu este o boală unică. Diferența de carnitină palmitoyl transferază, în schimb, se manifestă adesea prin mioglobinurie recurentă. De regulă, un proces parrotistic acros necrotic în mușchi (rabdomioliză), se dezvoltă după o activitate fizică prelungită și duce la eliberarea mioglobinei în plasma sanguină. Urina filtrată dintr-o astfel de plasmă are culoare închisă (mioglobinurie). După atacuri masive de rabdomioliză, poate apărea insuficiență renală, ceea ce este o complicație gravă a deficienței de transferază de carnitoină.

Cu toate miopatiile lipidice, principalul semn morfologic este acumularea de lipide în interiorul fibrelor musculare. În același timp, miofibrilele sunt separate unele de altele prin vacuole grase, colorate în secțiuni histologice înghețate de Sudan III, Sudan IV și având o ultrastructură tipică lipidelor. Vacuolele se găsesc în principal în fibrele de tipul în care sunt distribuite difuz în întreaga fibră.

Miopatii mitocondriale. Aproximativ / 5 proteine ​​implicate în fosforilarea oxidativă mitocondrială sunt codificate de genomul mitocondrial (mtDNA). În plus, acest genom circular de 16,6 Kb codifică ARNt-uri mitocondriale specifice (vezi
capitolul 8). Complexele enzimatice mitocondriale rămase sunt codificate în genomul nuclear. Bolile care afectează mtDNA sunt moștenite matern. Anomaliile metabolice ale mitocondriilor identificate în prezent includ defecte în lanțurile complexelor I, III și IV ale proteinelor respiratorii.

De obicei, bolile încep la o vârstă fragedă (mai rar la început) și se manifestă în slăbiciune musculară la membrele proximale, uneori și oftalmoplegie externă severă (paralizie a mușchilor externi ai ochiului, cu imobilitatea ablocului ochiului și ptoza). Slăbiciunea poate fi însoțită de simptome neurologice, acidoză lactică (acumularea acidului lactic în sânge) și cardiomiopatie. Astfel, acest grup de boli poate fi clasificat ca encefalomiopatii mitocondriale (vezi cap. 26).

Cel mai constant semn morfologic este acumularea de mitocondrii anormale, care poate fi detectată doar cu ajutorul unor pete speciale ale secțiunilor histologice (de exemplu, prin metoda tricromului Gomori) sau prin microscopie electronică. Aceste grupări se găsesc sub sarcolemme în fibrele musculare de tip I. Cu un curs mai sever al bolii, acestea se pot răspândi în întreaga fibră. Colorația Gomori conferă grupurilor de mitocondrii anormale aspectul unor pete roșii care sunt clar vizibile în mușchii care sunt albastru închis. Deoarece astfel de grupuri sunt asociate cu curbura miofibrilelor, contururile fibrei musculare din secțiunea transversală devin inegale („fibre roșii inegale”). Un microscop electronic arată, de asemenea, o imagine foarte caracteristică: numărul de mitocondrii este crescut, forma și dimensiunea lor sunt încălcate, structura cristae este modificată, există incluziuni paracristaline, care sunt numite incluziuni de tipul „marcaje de parcare”.

Există diferențe în manifestările și progresia miopatiilor mitocondriale. Pe măsură ce natura modificărilor biochimice care stau la baza acestor boli este clarificată, clasificarea acestora se modifică. Cu toate acestea, se știe că mai multe sindroame clinice sunt asociate în mod constant cu anomalii ale ADN-ului mitocondrial (mtDNA). Oftalmoplegia cronică progresivă cronică se caracterizează prin miopatie cu slăbiciune severă a mișcărilor oculare externe. Sindromul Kearns-Sayre (TPKearns, GPSayre; „Ophthalmoplegia Plus”) se caracterizează prin oftalmoplegia, degenerarea pigmentului retinian și blocarea cardiacă completă. Alte constatări includ statură scurtă și ataxie cerebeloasă (tulburări de coordonare motorie). Cu acest sindrom, a fost detectată o ștergere mare de mtDNA. Acest lucru o distinge de encefalomiopatiile mitocondriale, care sunt cauzate de mutații punctuale.

<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Miopatii asociate cu erori metabolice congenitale

  1. Miopatie congenitala
    Acesta este un grup de boli care sunt tipizate în principal pe baza modificărilor histopatologice ale țesutului muscular. Îi vom numi pe cei mai importanți dintre ei. Aceasta este miopatia cu deteriorarea nucleului fibrelor musculare, care are o natură autosomală dominantă, mai puțin sporadică; miopatie non-zmeură (ne-progresivă, filamentoasă) cu un tip diferit de moștenire; miopatie centronucleară cu autosomal recesiv, mai puțin frecvent
  2. TULBURĂRI CONGENITALE DE METABOLISM (REVIZUIRE)
    Leon Hey Rosenberg (Dustcht W. Kschyutiukp) Interacțiunea genelor și a mediului. Sub conceptul de „metabolism” se înțeleg toate procesele de formare (anabolism) și distrugere (catabolism) a materiei vii. Încep cu cele mai timpurii reacții chimice care duc la formarea spermatozoizilor și a ovulelor, continuă în perioadele de fertilizare, creștere, maturizare și îmbătrânire și inevitabil
  3. Sindromul neuro-endocrin asociat și nu are legătură cu sarcina
    Sindromul neuro-endocrin, atât înrudit, cât și fără legătură cu sarcina, a fost studiat și descris în literatură de V.N.Serov (1970). În literatura de specialitate, se folosește adesea termenul „sindrom neuroendocrin postpartum”. O boală similară în patogeneză și tablou clinic poate apărea după avorturi spontane și avorturi. De obicei se dezvoltă la 3-12 luni după naștere sau
  4. Miopatii (distrofii musculare progresive primare)
    Miopatiile sunt un grup de boli ereditare manifestate prin slăbiciune musculară și atrofie musculară. Miopatiile progresive se numesc miodistrofii. Histologic, cu miopatie, este detectată o scădere a numărului de fibre musculare și o modificare a mărimii celor rămase. Patogenia majorității miopatiilor a fost puțin studiată. Sunt propuse mai multe ipoteze: membrană, vasculară, neurogenă. Conform acestora genetic
  5. miopatie
    Manifestările clinice ale miopatiei sunt un grup de boli ereditare caracterizate prin slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară. Cazurile sporadice se datorează probabil mutațiilor. Cel mai frecvent și sever curs este miopatia Duchenne. Pe lângă ea, acest grup de boli include miopatia lui Becker, miopatia umăr-umăr-facială și umărul pelvin
  6. Miopatie toxică
    Miopatie în bolile glandei tiroide. Miopatie tireotoxică. În cele mai multe cazuri, se manifestă ca o slăbiciune musculară acută sau cronică, care poate preceda apariția altor semne ale tulburărilor funcționale ale tiroidei. Oftalmoplegia exoftalmică (exoftalmos malign, adică deplasarea progresivă progresivă a globului ocular, extern
  7. Distrofii musculare primare (miopatii)
    Cu respect genetic, miopatia este un grup eterogen de boli. Miopatiile sunt observate cu un tip autosomal dominant de moștenire, cu o recesiune autosomală și legată de sex. Forma pseudo-hipertrofică a Duchennei. Aceasta este cea mai frecventă formă de miopatie legată de sex. Băieții sunt bolnavi. Boala începe în primii cinci ani din viața unui copil. Manifestată clinic prin atrofie musculară
  8. Distrofii musculare primare (miopatii)
    Miopatiile sunt observate cu un tip autosomal dominant de moștenire, cu o recesiune autosomală și legată de sex. Forma pseudo-hipertrofică a Duchennei. Băieții sunt bolnavi în primii cinci ani de viață. Manifestată clinic prin atrofierea mușchilor brâului pelvin și a piciorului proximal. Pseudohipertrofiile apar precoce, în special mușchii viței și mai rar deltoizi, atrofiile musculare terminale, retractiile tendonului,
  9. Miopatie Duchenne
    Boala a fost descrisă de Duchenne în 1853. Frecvența apariției este de 3,3 la 100.000 de populații. Moștenit de tipul recesiv asociat cu cromozomul X. În marea majoritate a cazurilor, băieții se îmbolnăvesc. Primele semne ale bolii apar în primii 1-3 ani din viața unui copil. În primul an de viață, copiii încep să rămână în urmă în dezvoltarea motorie. Cu o întârziere, încep să stea, să se plimbe, să se ridice. de circulație
  10. Erori la măsurarea automată a schimbărilor segmentului ST
    Criteriile pentru ischemia miocardică au fost date anterior. Sunt determinate pe deplin prin evaluarea vizuală a ECG. Cu toate acestea, în timpul analizei automate a ECG în timpul monitorizării Holter, apar deseori erori în diagnosticul de ischemie. Erorile în măsurarea automată a schimbărilor segmentului ST sunt inevitabile, prin urmare, pentru a îmbunătăți calitatea diagnosticului de ischemie miocardică în funcție de rezultatele monitorizării Holter
  11. DISTROFIA MUSCULARĂ ȘI ALTE MYOPATII CRONICE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) Majoritatea miopatiilor (vezi fila 354-2). inclusiv ereditare, inflamatorii, endocrine, metabolice și toxice, se pot manifesta prin slăbiciune musculară cronică. Principiile diagnosticului diferențiat al acestor boli sunt rezumate în cap. 354. Miopatii ereditare. Distrofii musculare Termenul „muscular
  12. Miopatie inflamatorie
    Există diferite boli inflamatorii în care este implicat mușchiul scheletului: miozita infecțioasă (vezi capitolul 14), boli musculare inflamatorii neinfecțioase (polimiozită, dermatomiozită etc., vezi capitolul 5) și boli inflamatorii asociate cu inflamatorii sistemice difuze
  13. Erori de tratament
    Când încercăm să facem o excursie în istoria recentă a medicinii, ne ocupăm de rezultatele incredibil de atractive ale unei abordări etiologice pentru tratarea multor boli care au funcționat eficient de câteva decenii: un microb specific - un comprimat din acest microb - recuperare. Cel mai important este să determinați cu exactitate cauza bolii și apoi ... aplicați tratamentul standard descris în manualele groase și
  14. Erori medicale
    Unul care nu face nimic nu greșește niciodată. Nu vă fie teamă să greșiți - aveți grijă să nu repetați greșelile. Theodore Roosevelt Fiecare pacient care solicită ajutor de la un centru medical experimentează o dublă senzație. Pe de o parte, acesta este un sentiment de credință profundă în puterea medicinei moderne, un nivel ridicat de responsabilitate și calificarea medicului curant. Pe de altă parte, este inspirat de personal
  15. EROARE ÎN CAZURILE DE ALIMENTARE
    În perioada de creștere și reproducere, pisicile adaugă adesea aditivi pentru hrană în special: calciu, fosfor, vitamina A și vitamina D. Acest lucru se datorează informațiilor insuficiente sau concepțiilor greșite ale proprietarilor de animale. Este deosebit de nedorit să se utilizeze aditivi pe fondul utilizării furajelor de calitate inferioară. Cu o digestibilitate scăzută a nutrienților esențiali, excesul de individ
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com