Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Jad ereditar



Nefrita ereditară este o glomerulopatie non-imună determinată genetic, manifestată prin hematurie și (sau) proteinurie, care are tendința de progresie, până la dezvoltarea insuficienței renale cronice, adesea combinată cu patologia auzului și a vederii.

Tipul de moștenire este dominant, legat de cromozomul X.

Distingeți clinic două opțiuni:

1) nefrită ereditară cu pierdere auditivă (sindromul Alport);

2) nefrită ereditară fără deficiențe de auz.

Polimorfismul fenotipic al simptomelor clinice se datorează expresivității diferite a genei mutante, care este localizată pe cromozomul X. Prezența părinților clinic sănătoși ai copiilor bolnavi cu nefrită ereditară indică o penetrare diferită a genei mutante sau codominului.

Morfologia nefritei ereditare: subțierea membranei subsolului, degenerare, divizare sau îngroșare, distrofie, fragmentare. Modificări proliferative în glomeruli - hematurie. Încălcarea structurii membranelor subsolului și a podocitelor, dezvoltarea proteinuriei. Infiltrarea limfogistiocitară a interstițiului - leucociturie abacteriană. Glomeruloscleroză focală-hipertensiune arterială.

Tabloul clinic și diagnosticul.

Istoric familial (prezența rudelor auzului, a vederii, a bolii CCC). Infecții virale respiratorii acute acute, infecții (deficiență de Ig A). Sindromul urinar (hematurie, mai puțin proteinurie, leucociturie). Nevrita nervului auditiv (pierderea auzului de la surditate moderată până la completă) - paralel cu severitatea nefropatiei.
Modificări ale organului vederii (sferofagie, lenticonus, cataractă, miopie). Modificări ale sistemului nervos (tremor, miastenia gravis, scădere a memoriei, inteligență).

Funcția renală afectată (hiperaminacidurie, scăderea reabsorbției bicarbonatului, funcția de concentrare). Acidoză metabolică, diselectrolitemie.

Etapele bolii:

1) stadiul compensării: hipotensiune arterială, absență sau modificări minime ale analizei urinare;

2) stadiul subcompensării: simptome de intoxicație, uneori hipertensiune arterială, hematurie, modificare moderată a metabolismului proteinelor și lipidelor, scădere parțială a funcției renale;

3) stadiul decompensării: hipertensiune arterială vasculară, modificări metabolice, hematurie crescută și proteinurie, funcție renală pronunțată.

Tratamentul. Prevenirea progresiei funcției renale afectate. Nu există terapie patogenetică. Restricția activității motorii în funcție de stadiul până la numirea odihnii la pat. O dietă completă și echilibrată.

Remediarea focurilor de infecție.

Pentru a reduce hematuria - rutina, gluconatul de calciu, chokeberry, urzica, galbenul etc.

Steroizii și citostaticele nu sunt prezentate. Delagil stabilizează membranele lizozomale, vitamina B 6 10-14 zile. Hormoni anabolici (retabolil). Imunostimulante (levamisol).

Tratamentul insuficienței renale cronice, hemodializă, transplant de rinichi.

<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Jad ereditar

  1. Jad ereditar
    Nefrita ereditară este o glomerulopatie non-imună determinată genetic, manifestată prin hematurie și / sau proteinurie, asociată cu structura particulară a membranelor glamerulare ale subsolului, adesea combinată cu patologia auzului și a vederii, conducând în cele mai multe cazuri la dezvoltarea insuficienței renale cronice. Prima mențiune a acestei patologii renale aparține LG Guthrie,
  2. Jad ereditar
    Prin acest nume se înțelege un grup de boli eterogene-ereditare familiale manifestate în leziuni glomerulare. Cea mai cunoscută boală este Sindromul Alport (ACAlport). În acest sindrom, nefrita este însoțită de surditate și diferite boli ale ochilor, inclusiv luxația lentilei, cataractei posterioare și distrofiei corneene (vezi capitolul 26). Bărbații se îmbolnăvesc mai des și mai în serios,
  3. Jadul interstițial
    DEFINIȚIE Nefrite interstițiale - nefrită, caracterizată printr-o leziune predominantă a țesutului conjunctiv al rinichiului. Aceasta este o inflamație nespecifică acută sau cronică nespecifică a țesutului interstițial al rinichilor, însoțită de implicarea tubulelor, a sângelui și a vaselor limfatice ale stromului renal în procesul patologic. Copiii cu nefrită interstițială se caracterizează prin ponderare
  4. Nefrite tubulointerstitiale
    În ultimii ani, interesul pentru problema afectării țesutului interstițial și a tubulelor rinichilor ca urmare a proceselor infecțioase, metabolice, imune, toxice și alte procese a crescut semnificativ. Adesea, boala nu este recunoscută în timp util, de multe ori se desfășoară sub pretextul altor boli ale rinichilor. În literatura nefrologică modernă, se discută activ relația tubulointerstitială
  5. Jad focal
    Glomerulonefrita focală. O imagine clinică specială este aspectul repetat periodic al globulelor roșii din urină (boala Berger). Aceasta este o boală monosimptomatică (când se notează un singur semn caracteristic), care nu este însoțită de formarea de proteine ​​în urină sau de o creștere a tensiunii arteriale. Spre deosebire de nefrita streptococică acută, în care repetat
  6. Nefrite tubulo-interstițiale cauzate de medicamente și toxine
    Toxinele și medicamentele pot provoca o reacție imunologică interstițială, insuficiență renală acută, leziuni tubulare progresive, ducând la insuficiență renală cronică. Deteriorarea tubulară progresivă se dezvoltă ascuns până când apar modificări semnificative. Astfel de cazuri includ nefropatia analgezică, care, de obicei, reușește.
  7. Nefrite tubulo-interstițiale cauzate de medicamente și toxine
    Toxinele și medicamentele pot provoca o reacție imunologică interstițială, insuficiență renală acută, leziuni tubulare progresive, ducând la insuficiență renală cronică. Deteriorarea tubulară progresivă se dezvoltă ascuns până când apar modificări semnificative. Astfel de cazuri includ nefropatia analgezică, care, de obicei, reușește.
  8. HEREDITAR ȘI PATOLOGIE - BOLI DE GEN. BOLILE CROMOSOMICE METODE PENTRU Studierea eredității umane
    Boli ale genelor. Tipuri de moștenire. Metoda populației. Metoda citogenetică. Boli cromozomiale. Prevenirea. Rezolvarea problemelor. Calculul riscului genetic. 1. Determinați ce urmași pot fi așteptați în căsătorie: a) o femeie cu trisomie pe cromozomul X (47, + X), un bărbat cu sindrom Down (47, + 21); b) o femeie sănătoasă (46, XX) și un bărbat cu sindrom Klinefelter (47, XXV). 2. clasic
  9. Ereditate și sănătate
    Întrebări cheie: 1. Conceptul de ereditate și variabilitate, importanța lor în reproducerea sănătății. 2. Clasificarea bolilor ereditare. Caracteristicile manifestărilor lor clinice. 3. Prevenirea ereditară și congenitală
  10. ANEMIE HEMOLITICĂ HEREDITARĂ
    Se disting următoarele grupe de anemii ereditare hemolitice: 1. Datorită încălcării structurii membranei eritrocitare. 2. Asociat cu activitatea afectată a enzimelor globulelor roșii. 3. Asociat cu o încălcare a structurii sau sintezei hemoglobinei. Anemie hemolitică ereditară datorată încălcării membranei eritrocitare Anemie hemolitică ereditară asociată cu
  11. Rezumat. Boli ereditare umane, 2010
    Introducere Subiectul și metodele antropogeneticii și geneticii medicale. Organizarea aparatului ereditar al celulelor umane (niveluri de organizare: genă, cromozomală, genomică). Procesul de mutație și bolile ereditare ale omului. Factorii care provoacă mutații în aparatul ereditar. Importanța diagnosticului și a tratamentului pentru bolile ereditare. Consiliere genetică în
  12. HERENȚĂ ȘI VARIABILITATE
    Ereditatea și variabilitatea sunt cei mai importanți factori în evoluția întregii vieți de pe Pământ. Prin ereditate se înțelege proprietatea organismelor de a oferi continuitate materială și funcțională între generații, precum și de a determina natura unică a dezvoltării individuale în condiții specifice de mediu. Fenomenele eredității și variabilității stau la baza tuturor manifestărilor vieții.
  13. Bolile metabolice moștenite
    Bolile metabolice ereditare sunt o patologie monogenă în care mutația genelor atrage anumite tulburări patochimice. Clasificarea este următoarea. 1. Boli ereditare ale metabolismului aminoacizilor: alcaptonurie, albinism, hipervalemie, histidinemie, homocistinurie, leucinoză, tirozinoză, fenilcetonurie. 2. Boli metabolice ale carbohidraților ereditari: galactozemie, glicogeneză, disacharidază
  14. ereditate
    Ereditatea poate afecta semnificativ evoluția și rezultatul bolilor infecțioase. Aceasta se aplică în primul rând pacienților ai căror părinți suferă de imunodeficiență dobândită sub influența alcoolului, dependenței toxice sau de droguri și alte vicii. Trebuie avut în vedere faptul că unele afecțiuni patologice transmise prin moștenire necesită un diagnostic diferențiat cu
  15. CLASIFICAREA PATOLOGIEI HEREDITARE
    Numărul cunoscut în prezent de trăsături și boli ereditare depășește 10 mii și este în continuă creștere. Sunt descrise sindroame și boli ereditare, necunoscute anterior. În cadrul sindroamelor clinice deja cunoscute, se disting forme nosologice care diferă în mecanismul apariției. O altă sursă de boli ereditare crescute este răspândită
  16. Clasificarea bolilor ereditare
    Bolile ereditare sunt cauzate de încălcări ale proceselor de stocare, transmitere și vânzare a informațiilor genetice. Odată cu dezvoltarea geneticii umane, incluzând genetica medicală, a fost dezvăluită natura ereditară a multor boli și sindroame, considerate anterior boli cu o etiologie necunoscută. Rolul factorilor ereditari este confirmat de incidența mai mare a unui număr de boli în
  17. Patologia eredității
    21. Un copil nou-născut are microcefalie, fisuri palpebrale înguste, nas afundat, bază largă a nasului, seturi joase, auricule deformate, buza și nasul despicate, gât scurt, polidactilie, criptorhidie, hipoplazie a organelor genitale externe. Au fost descoperite defecte ale organelor interne: defect septal interventricular, anomalii renale. Când cercetarea citogenetică
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com