Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Bolile metabolice moștenite



Bolile metabolice ereditare sunt o patologie monogenă în care mutația genelor atrage anumite tulburări patochimice.

Clasificarea este următoarea.

1. Bolile moștenite ale metabolismului aminoacizilor: alcaptonurie, albinism, hipervalemie, histidinemie, homocistinurie, leucinoză, tirozinoză, fenilcetonurie.

2. Boli de metabolizare a carbohidraților ereditari: galactozemie, glicogeneză, deficiență de dizaharidază, acidoză lactică, intoleranță la fructoză.

3. Boli ereditare ale metabolismului lipidic: lipidoze plasmatice (hiperlipidemia ereditară, hipercolesterolemie, mucolipidoză; deficiență de lecitină colesterol acetilsulfransază); lipidoze celulare - agangliozidoze (boala Tay-Sachs); sfingolipidoze (boala Nimann-Peak), cerebrosidoze (boala Gaucher).

4. Boli metabolice ereditare ale purinelor și pirimidinei: gută, sindromul Lesch-Nihan, acidurie orotică.

5. Boli metabolice ereditare ale biosintezei corticosteroizi: sindromul adrenogenital, hipoaldosteronism.

6. Boli metabolice ereditare ale porfirinelor și bilirubinei: sindromul Krigler-Nayyar, sindroamele Gilbert.

7. Bolile moștenite ale metabolismului țesutului conjunctiv: mucopolizaharidoze, boala Marfan, sindromul Ehlers-Danlos.

8.
Boli ereditare ale metabolismului metalelor: boala Wilson-Konovalov, boala Menkes (metabolismul cuprului), hemocromatoza (metabolismul fierului), paralizie periodică familială (metabolismul potasiului).

9. Boli metabolice ereditare ale eritronului: anemie hemolitică, anemie Fanconi.

10. Boli metabolice ereditare ale limfocitelor și leucocitelor: stări de imunodeficiență cu deficit de adenozina deaminază, granulomatoză septică.

11. Boli metabolice ereditare ale sistemului de transport renal (tubulopatie): acidoză tubulară renală, boala de Tony-Debre-Fanconi, rahitism rezistent la vitamina D etc.

12. Bolile moștenite ale metabolismului tractului gastro-intestinal: sindrom de malabsorbție cu deficit de disacharidază, cloridoree, patologie de transport a glucozei intestinale, galactoză.

Criterii de diagnostic: retard mental; atetoze, ataxie, sindrom convulsiv, comă repetată; recidive de cetoacidoză; miros specific de urină; miopatii, anomalii scheletice, imunodeficiență; modificări ale părului și pielii, cataractei; hepatosplenomegalie, sindrom de malabsorbție; decese neexplicate ale fraților.

<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Bolile metabolice moștenite

  1. BOLILE EREDITARE ALE SCHIMBULUI DE SUBSTANȚE CU DEFEATUL SISTEMULUI NERVOS
    Bolile ereditare însoțite de tulburări metabolice se dezvoltă ca urmare a modificărilor informațiilor genetice. Dacă formarea unei anumite trăsături este prezentată ca citind codul ereditar scris pe sistemul nervos central și punându-l în aplicare printr-un lanț complex de transformări biochimice, atunci bolile metabolice ereditare pot fi considerate ca un fel, genetic
  2. Aspecte organizatorice ale screeningului nou-născutului pentru bolile metabolice ereditare. Principiile consilierii genetice în practica neonatologiei
    Screening genetic - identificarea în populație a indivizilor cu un anumit genotip care fie determină boala (examinarea tuturor nou-născuților pentru boli metabolice ereditare), fie predispune la apariția bolii (testare genetică), sau crește probabilitatea bolii la urmași (examinarea persoanelor căsătorite pentru identificarea heterozigotului) transportatori la
  3. Disfuncția sistemului nervos cauzată de o afecțiune metabolică ereditară
    Tulburările sistemului nervos în timpul tulburărilor metabolice congenitale apar ca urmare a influenței mai multor factori: • deteriorarea directă a celulelor nervoase din cauza unei deficiențe enzimatice; • acumularea anumitor produse metabolice nesplite în exteriorul lichidului celular; • deteriorarea altor organe (de exemplu, ficat); • deteriorarea vaselor cerebrale.
  4. Fitoterapia bolilor metabolice
    Metabolismul (metabolismul) stă la baza vieții și este cea mai importantă caracteristică specifică a materiei vii care distinge traiul de neviu. Esența sa este procesul de ingestie continuă a diferiților compuși organici și anorganici în corp din exterior, asimilarea, modificarea și eliminarea produselor din descompunere în mediu. metabolism
  5. Boli metabolice
    Boli metabolice
  6. BOLILE METABOLISMULUI
    BOLILE DE SCHIMB
  7. HEREDITAR ȘI PATOLOGIE - BOLI DE GEN. BOLILE CROMOSOMICE METODE PENTRU Studierea eredității umane
    Boli ale genelor. Tipuri de moștenire. Metoda populației. Metoda citogenetică. Boli cromozomiale. Prevenirea. Rezolvarea problemelor. Calculul riscului genetic. 1. Determinați ce urmași pot fi așteptați în căsătorie: a) o femeie cu trisomie pe cromozomul X (47, + X), un bărbat cu sindrom Down (47, + 21); b) o femeie sănătoasă (46, XX) și un bărbat cu sindrom Klinefelter (47, XXV). 2. clasic
  8. Tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor (aminoacidopatie)
    Relevanța luării în considerare a încălcărilor metabolismului interstițial al aminoacizilor este determinată de faptul că această patologie se reflectă în primul rând în funcția sistemului nervos și este una dintre principalele cauze ale demenței. Cunoașterea acestei patologii este necesară în practica neonatologilor și laboratoarelor genetice pentru prevenirea și corectarea precoce a oligofreniei. Oligofrenie de struguri fenilpirvici (sinonim -
  9. Tratament special pentru tulburări metabolice
    Tulburarea metabolică a diabetului, indiferent de diverse aspecte patogene, se bazează pe deficiența de insulină. Dieta, munca musculară și utilizarea de insulină și agenți antidiabetici perorali de peste 20 de ani sunt baza tratamentului în fiecare caz. Metode de tratament Terapia diabetică orală, medicamente, vezi tabelul. 25. Insulina: medicamente utilizate
  10. Boli de inimă în tulburări metabolice
    Tulburările metabolice din organism afectează întotdeauna cursul proceselor metabolice din miocard, adesea provocând o încălcare a funcției și structurii sale. În diferite boli, una sau mai multe căi metabolice pot fi perturbate inițial, ceea ce în viitor afectează în mod necesar furnizarea de energie a mușchiului cardiac. Cu unele tulburări metabolice în țesutul interstițial al miocardului și în
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com