principal
Despre proiect
Știri despre medicină
Pentru autori
Cărți licențiate privind medicamentele
<< Înainte Înainte >>

Boli metabolice ereditare



Boli metabolice ereditare - patologie monogenică, în care mutația genetică implică anumite tulburări pathochimice.

Clasificarea este după cum urmează.

1. Boli ereditare ale metabolismului aminoacizilor: alcaptonurie, albinism, hipervalinemie, histidinemie, homocistinurie, leucinoză, tirozinoză, fenilcetonurie.

2. Bolile ereditare ale metabolismului carbohidraților: galactosemie, glicogenoză, deficit de disaccharidază, acidoză lactică, intoleranță la fructoză.

3. Bolile ereditare ale metabolismului lipidic: lipidoza plasmatică (hiperlipidemie ereditară, hipercolesterolemie, mucolipidoză, deficiență de lecitină-colesterol acetil-graftferază); - lipidoza celulară - agangliozidoza (boala Tay - Sachs); sphingolipidoza (boala Niemann-Pick), cerebrozidoza (boala Gaucher).

4. Boli ereditare ale metabolismului purinic și pirimidinei: guta, sindromul Lesch-Nyhan, aciduria orotică.

5. Bolile ereditare ale metabolismului biosintezei corticosteroizilor: sindromul adrenogenital, hipoaldosteronismul.

6. Bolile ereditare ale schimbului de porfirine și bilirubină: sindromul Crigler-Nayyar, Gilbert.

7. Bolile ereditare ale metabolismului țesutului conjunctiv: mucopolizaharidoza, boala Marfan, sindromul Ehlers-Danlos.

8.
Boli ereditare ale metabolismului metalelor: boala Wilson-Konovalov, boala Menkes (metabolismul cuprului), hemocromatoza (metabolismul fierului), paralizia periodică familială (metabolismul de potasiu).

9. Boli ereditare ale metabolismului eritronic: anemie hemolitică, anemie Fanconi.

10. Bolile ereditare ale metabolismului limfocitelor și leucocitelor: starea imunodeficienței cu deficit de adenozin deaminază, granulomatoza septică.

11. Bolile ereditare ale metabolismului sistemului renal (tubulopatie): acidoza tubulară renală, boala Tony-Debre-Fanconi, rahitismul rezistent la vitamina D etc.

12. Bolile metabolice gastrointestinale moștenite: sindromul malabsorbției în cazul deficienței dizaharidazei, clorură sau revers, patologia transportului glicemic intestinal, galactoză.

Criterii de diagnostic: retard mental; atetoza, ataxia, sindromul convulsiv, coma repetată; recurența cetoacidozelor; mirosul ciudat de urină; miopatie, anomalii ale scheletului, imunodeficiență; modificări ale părului și ale pielii, cataractă; hepatosplenomegalie, sindrom de malabsorbție; decese inexplicabile ale sibelor.

<< Înainte Înainte >>
= Accesați conținutul tutorial =

Boli metabolice ereditare

  1. SUBSTANȚE DE BOLI HEREDITARE CU DESTRUCEREA SISTEMULUI NERVOS
    Boli ereditare asociate cu tulburări metabolice, se dezvoltă ca urmare a schimbărilor în informația genetică. Dacă formarea unei trăsături specifice este prezentată ca o citire a codului ereditar înregistrat pe TsNK și implementarea sa printr-un lanț complex de transformări biochimice, atunci bolile metabolice ereditare pot fi considerate ca fiind specifice din punct de vedere genetic
  2. Aspecte organizaționale ale screening-ului nou-născuților pentru bolile metabolice ereditare. Principiile consilierii genetice în practica neonatologică
    Examinarea genetică - identificarea la o populație a unor indivizi cu un anumit genotip care fie provoacă boala (examinarea tuturor nou-născuților pentru boli metabolice ereditare), fie predispune la apariția bolii (testarea genetică) sau crește probabilitatea bolii la descendenți (ancheta privind intrarea într-o căsătorie pentru identificarea heterozygosului transportatorii la
  3. Disfuncția sistemului nervos cauzată de tulburările metabolice ereditare
    Tulburările sistemului nervos în tulburările metabolice congenitale rezultă din influența mai multor factori: • deteriorarea directă a celulelor nervoase din cauza lipsei oricărei enzime; • acumularea anumitor produse metabolice nedigerate în afara fluidului celular; • deteriorarea altor organe (de exemplu, ficat); • deteriorarea vaselor cerebrale.
  4. Fitoterapia bolilor metabolice
    Metabolismul (metabolismul) este baza vieții și este cel mai important semn specific al materiei vii, distingând viața de cea care nu este viața. Esența sa este procesul de intrare continuă în corp a exterioară a diferitelor compuși organici și anorganici, asimilarea lor, modificarea și eliminarea produselor de degradare formate în mediu. metabolism
  5. Bolile metabolice
    Schimbați bolile
  6. BOLI DE SUBSTANȚE
    BOLI DE SCHIMB
  7. HEREDITATE ȘI PATOLOGIE - BOLI DE GENE. Bolile cromozomiale. METODE DE STUDIU A PATRIMONIULUI UMAN
    Bolile genetice. Tipuri de moștenire. Metoda populației. Metoda citogenetică. Bolile cromozomiale. Prevenirea. Rezolvarea problemelor. Calculul riscului genetic. 1. Determinați ce descendenți se pot aștepta la căsătorii: a) o femeie cu trisomie pe cromozomul X (47, + X), un bărbat cu sindrom Down (47, + 21); b) o femeie sănătoasă (46, XX) și un bărbat cu sindrom Klinefelter (47, XXY). 2. Clasic
  8. Dificultăți ereditare ale metabolismului aminoacizilor (aminoacidopatie)
    Relevanța considerării tulburărilor metabolismului interstițial de aminoacizi este determinată de faptul că această patologie se reflectă, în primul rând, asupra funcției sistemului nervos și este una dintre cauzele principale ale demenței. Cunoașterea acestei patologii este necesară în practica neonatologilor și a laboratoarelor genetice pentru prevenirea și corecția timpurie a oligofreniei. Oligofrenie fenilpiruvic (sinonim -
  9. Tratamentul special al tulburărilor metabolice
    Tulburările metabolice la diabet, indiferent de diferitele aspecte patogenetice, se bazează pe deficiența de insulină. Dieta, munca musculară și folosirea insulinei și medicamentelor antidiabetice perorale pentru mai mult de 20 de ani reprezintă baza tratamentului în fiecare caz. Metode de tratament Terapia cu diabet zaharat oral, medicamente, vezi tabelul. 25. Insulina: medicamente utilizate
  10. Insuficiența cardiacă în tulburările metabolice
    Tulburările metabolice din organism afectează întotdeauna cursul proceselor metabolice în miocard, provocând adesea o încălcare a funcției și structurii sale. În diferite boli, una sau mai multe căi de metabolizare pot fi inițial perturbate, ceea ce afectează în mod necesar în mod necesar alimentarea cu energie a mușchiului cardiac. Cu unele tulburări metabolice în țesutul miocardic interstițial și în
Portalul medical "MedguideBook" © 2014-2016
info@medicine-guidebook.com