Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

LECTURA nr. 18. Boli congenitale și ereditare ale plămânilor



Malformația este o anomalie în majoritatea cazurilor de dezvoltare intrauterină, care implică modificări brute ale structurii și funcției unui organ sau țesut.

Clasificarea malformațiilor sistemului bronhopulmonar.

1. Defecte asociate subdezvoltării corpului în ansamblul său sau a elementelor sale de țesut anatomice, structurale:

1) ageneza plămânilor;

2) aplasia plămânilor;

3) hipoplazie pulmonară;

4) hipoplazie chistică (polichistică);

5) traheobronchomegalie (sindrom Mounier-Kuhn);

6) sindromul Williams-Campbell;

7) emfizem lobar congenital.

2. Defecte asociate cu prezența formațiunilor disembriogene genetice excesive:

1) plămânul suplimentar (lobul) cu alimentare normală de sânge sau cu alimentare anormală de sânge;

2) un chist pulmonar cu aport de sânge normal sau cu aport de sânge anormal;

3) hamartoma și alte formațiuni asemănătoare tumorii.

3. Locația anatomică neobișnuită a structurilor plămânului, având uneori semnificație clinică:

1) localizarea inversă a plămânilor (sindromul Kartegener);

2) plămânul specular;

3) bronhul traheal;

4) proporția unei vene nepereche.

4. Tulburări structurale localizate ale traheei și bronhiilor:

1) stenoza;

2) diverticulele;

3) fistula traheoesofagiană.

5. Anomalii ale vaselor de sânge și limfă:

1) stenoza arterei pulmonare și a ramurilor acesteia;

2) vene pulmonare varicoase;

3) fistule arteriovenoase multiple, fără o localizare clară.

Potrivit diferiților autori, bolile respiratorii ereditare reprezintă între 5 și 35% din numărul total de pacienți cu boli pulmonare nespecifice.

Boli pulmonare cronice la copii (S. Yu. Kaganov, 2003u /).

1. Boli infecțioase și inflamatorii.

2. Malformații congenitale ale sistemului bronhopulmonar.

3. Bolile pulmonare moștenite.

4. Leziunile pulmonare în alte boli ereditare.

5. Boli alergice pulmonare.

Clasificarea BPOC pentru copii (E.V. Klimanskaya, 2001):

1) un tip comun de modificări patologice care determină obstrucția:

a) malformații comune cu insuficiența cadrului musculo-elastic și cartilaj al traheei și bronhiilor. Traheobronchomalacia, traheobronchomegalie (sindrom Mounier-Kuhn), sindrom Williams-Campbell;

b) un defect ereditar în structura epiteliului ciliar al membranei mucoase a tractului respirator. Diskinezie ciliara primara, sindromul ciliar fix, sindrom Cartagener;

c) exocrinopatie universală determinată genetic (vâscozitatea patologică a secreției bronșice). Fibroza chistică;

2) tipul local de modificări care determină obstrucția (malformații):

a) stenoza traheobronchială, fistula, chistul;

b) anomalii cardiovasculare cu compresia traheei, anomalii ale aortei (arc dublu) și ale arterei pulmonare.

Boli dobândite:

1) un tip comun de modificări patologice care determină obstrucția:

a) inflamație alergică, astm bronșic;

b) inflamații infecțioase;

2) bronșită obstructivă recurentă și cronică;

3) tipul local de modificări patologice care determină obstrucția (factori mecanici);

4) un corp străin, o tumoră, un granulom infecțios, stenoză cicatricială post-traumatică.

Malformațiile congenitale sunt modificări morfologice persistente ale unui organ sau organism care depășesc limitele variațiilor în structura lor și apar în utero ca urmare a dezvoltării afectate a embrionului, a fătului sau, uneori, după nașterea unui copil, ca urmare a încălcării formării ulterioare de organe.
Marea majoritate a malformațiilor sunt asociate cu patologia ereditară.

Doar 3-5% din toate malformațiile sunt asociate cu acțiunile factorilor teratogeni.

Etapele dezvoltării pulmonare embrionare afectate (Monaldi, 1959).

1. Prima etapă include ageneza pulmonară ca urmare a absenței unui rinichi bronșic primar.

2. În a doua etapă, există o încălcare a dezvoltării rinichilor bronșici primari, ceea ce duce la subdezvoltarea bronhului principal și a aplaziei pulmonare. Aceste defecte apar în săptămâna a 3-4-a a perioadei embrionare.

3. A treia etapă a tulburării apare în 30-40 de zi a dezvoltării fetale și se caracterizează prin prezența hipoplaziei pulmonare.

4. A patra etapă (II - V luna din perioada prenatală) este determinată de o încălcare a dezvoltării bronhiilor mici și duce la boli pulmonare polichistice.

Diagnosticul bolilor pulmonare congenitale și ereditare: dintre numeroasele simptome pulmonare, se crede că tuse, spută, hemoptiză au cea mai mare semnificație obiectivă în diagnosticul bolilor respiratorii.

Alte simptome importante: scurtarea respirației, cianoză, modificarea formei toracice (retragere, aplatizare, umflare chistată a sternului), „tambururi”, „ochelari de ceas”, percuție: scurtarea sunetului de percuție, deplasarea inimii către un plămân alterat patologic, auscultare: constanța auscultatorului picturi (respirația slăbită, absența ei, diferite rale).

Metode de cercetare.

1. Examinări cu raze X, examen bronhologic (bronhoscopie, bronhografie), angiografie.

Este indicat pentru separarea și sechestrarea pulmonară suspectată, precum și pentru detectarea modificărilor în vasele de sânge (anomalii ale inelului aortic, hipoplazie, ectasie și descărcarea de arteră pulmonară atipică).

2. Tomografie computerizată.

3. Studiul ciliei membranei mucoase a tractului respirator (examen microscopic electronic; studiu de contrast de fază).

4. Determinarea clearance-ului mucociliar (sistemul de curățare mucociliară).

5. Examen imunologic.

6. Testul de transpirație.

7. Examen genetic molecular.

8. Metode de cercetare funcțională a respirației externe.

9. Metode de cercetare morfologică.

Malformații congenitale ale plămânilor.

1. Agenesis, aplazie și hipoplazie a plămânilor.

2. Boala polichistică pulmonară.

3. Emfizem lobar congenital.

4. Sindromul Williams-Campbell.

5. Traheobronchomegalie (sindrom Mounier-Kuhn).

6. Anomalii ale ramificării bronhiilor.

Agenzia pulmonară este absența plămânului împreună cu bronșul principal.

Aplasia plămânului - absența plămânului în prezența unui bronhus principal rudimentar.

Hipoplazia plămânului - există bronhiile principale și lobare, care se încheie cu un rudiment funcțional imperfect, țesutul pulmonar este subdezvoltat, ageneza, aplasia și hipoplazia plămânilor.

Tablou clinic: tuse, respirație scurtă. Pneumonie repetată, bronșită. Copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică. Deformitatea pieptului - retragerea sau aplatizarea pe partea defectului. La copiii cu hipoplazie pulmonară, se observă o proeminență chibrită a sternului (emfizem compensator al plămânului neafectat). Organele mediastinale sunt părtinitoare spre defect.

<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

LECTURA nr. 18. Boli congenitale și ereditare ale plămânilor

  1. Prevenirea bolilor ereditare și congenitale
    Majoritatea bolilor ereditare nu pot fi vindecate. Prin urmare, trebuie să încercați să preveniți apariția lor. Prevenirea - un set de măsuri menite să prevină debutul și dezvoltarea bolilor ereditare și congenitale. Prevenirea primară este deosebit de importantă - aceasta este prevenirea concepției despre un copil bolnav. Acest lucru este realizat prin planificarea nașterilor și îmbunătățirea mediului.
  2. CONCEPTUL DE BOLILE CONGENITALE ȘI HEREDITARE
    Frecvența patologiilor congenitale și ereditare la populație este de 5% din numărul nou-născuților. Jumătate sunt malformații congenitale. Numărul total de boli umane ereditare depășește 4,5 mii. Cele mai multe sunt cauzate de mutații genice, adică de modificări moleculare la nivelul ADN-ului. Sindroamele cromozomiale au descris mai mult de 600. Moștenit
  3. PREVENIREA BOLILOR CONGENITALE ȘI HEREDITARE
    Rolul principal în prevenirea bolilor congenitale și ereditare îl joacă consilierea genetică. Scopul consultării unui medic genetician este de a stabili riscul de a naște un copil cu o patologie congenitală sau ereditară și de a ajuta familia în a decide cu privire la nașterea copilului. Sarcini de consiliere genetică: - Consiliere înainte
  4. Trombofilie ereditară și congenitală
    Manifestările clinice care atestă natura ereditară sau congenitală a trombozei și tromboembolismului includ: • tromboză la adulți tineri și tineri; • tromboză venoasă recurentă, al cărei prim episod a avut loc la o vârstă fragedă (până la 30 de ani); • prezența în istoricul familial a cazurilor de tromboză ale extremităților inferioare, mezenteriei și arterei pulmonare; • trombotice
  5. ANEMIA SIDERAHRESTICĂ CONGENITALĂ (HEREDITARĂ)
    Anemia siderală ereditară este mai frecventă la copilărie și la vârste fragede, dar apare și la bărbații adulți. Este pronunțat în natură hipocromă cu un nivel ridicat de fier plasmatic. Gradul de anemie nu este de obicei mare; numărul de reticulocite este de obicei în limite normale. Splina nu este de obicei mărită; ficatul, dimpotrivă, poate fi mărit semnificativ. Am observat un pacient cu 42 de ani
  6. TROMBOFILIA EREDITARĂ ȘI CONGENITALĂ. thrombocytopathy
    TROMBOFILIA EREDITARĂ ȘI CONGENITALĂ.
  7. TP Dyubkova. Boli congenitale și ereditare la copii (cauze, manifestări, prevenire), 2008
    Manualul conține o scurtă descriere a diferitelor forme de patologie umană ereditară. O mare atenție este acordată problemelor diagnosticului prenatal și prevenirii bolilor congenitale și ereditare. Sunt implicate cele mai noi realizări în acest domeniu de cunoaștere. Se propun întrebări de control și instruire pentru o mai bună stăpânire a subiectului. Este prezentat un scurt glosar de termeni. Proiectat pentru studenți,
  8. MUTĂRILE CA CAUZĂ A BOLILOR CONGENITALE ȘI HEREDITARE
    Purtătorul de informații genetice în toate celulele corpului uman este o moleculă de ADN. Cea mai mare parte a ADN-ului este concentrată în nucleul celular. O genă este o secțiune a unei molecule de ADN care poartă informații despre sinteza unui anumit polipeptid sau acid nucleic. Genotip - un set de gene primite de un descendent de la părinți în momentul fertilizării. Informații genetice codificate
  9. BOLILE LUNGE. ASMA DIFUSIVĂ CRONICĂ BOLILE INTERSTIȚIALE DE LUNG. BOLILE LUNGULUI INFLAMATOR CANCER. Plămânul bronșic
    BOLILE LUNGE. ASMA DIFUSIVĂ CRONICĂ BOLILE INTERSTIȚIALE DE LUNG. BOLILE LUNGULUI INFLAMATOR CANCER. bronhial
  10. ROLUL FACTORILOR SEPARATI IN DEZVOLTAREA BOLILOR CONGENITALE SI HEREDITARE LA COPII
    Vârsta mamei. Are cea mai mare semnificație în dezvoltarea bolilor ereditare asociate cu non-divergența cromozomilor în meioză. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât intervalul de timp este mai lung între meioză - I și meioză - II și cu atât este mai mare probabilitatea unei tulburări în formarea normală a oului. Deci, odată cu vârsta mamei, riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește. Frecvența înaltă este de asemenea setată.
  11. Boli inflamatorii cronice difuze ale plămânilor. Astm bronșic. Cancerul pulmonar pneumoconioză
    1. Principalele tipuri de leziuni pulmonare difuze 1. interstițiale 4. focale mici 2. obstructive 5. panacinar 3. restrictive 2. Cauze de deces cu emfizem obstructiv 1. acidoză gazoasă și comă 2. insuficiență renală 3. insuficiență cardiacă ventriculară stângă 4. insuficiență cardiacă ventriculară dreaptă 5. prăbușirea plămânilor cu pneumotorax spontan 3. Cel mai important
  12. ANEMIE HEMOLITICĂ Sferocitară (FAMILIE) CONGENITALĂ (MINKOWSKY - BOLĂ DE SHOFFAR), SFEROCITOZĂ INHERITĂ
    Anemia hemolitică operocitică congenitală este o boală familială moștenită de un tip dominant. Deși boala este de natură congenitală, dar datorită cursului lung latent, ea este de obicei detectată în perioadele ulterioare ale vieții. Mai mult, icterul este uneori singurul simptom pentru care pacientul merge la medic. Se referă la acești indivizi
  13. ANEMIE HEMOLITICĂ CONGENITALĂ CONDIZIONATĂ DE FACTORI GENETICI (HEREDITAR-FAMILIAR)
    ANEMIE HEMOLITICĂ CONGENITALĂ CONDIZIONATĂ DE GENETIC (HEREDITAR-FAMILIE)
  14. BOLILE LUNGULUI OBSTRUCTIVE CRONICE / BRONCHITISUL CRONIC ȘI EMFIZA LUNGĂ /
    Boala pulmonară obstructivă cronică este o afecțiune patologică caracterizată prin formarea obstrucției cronice a căilor respiratorii din cauza bronșitei cronice / bolii pulmonare obstructive cronice și / sau emfizemului pulmonar / EL /. Boala pulmonară obstructivă cronică este răspândită. Se estimează că HB afectează aproximativ 14–20% din bărbați și aproximativ 3-8% din populația adultă feminină, dar numai
  15. Rezumat. Boli ereditare umane, 2010
    Introducere Subiectul și metodele antropogeneticii și geneticii medicale. Organizarea aparatului ereditar al celulelor umane (niveluri de organizare: genă, cromozomală, genomică). Procesul de mutație și bolile ereditare ale omului. Factorii care provoacă mutații în aparatul ereditar. Importanța diagnosticului și a tratamentului pentru bolile ereditare. Consiliere genetică în
  16. Boli ereditare ale sistemului bronhopulmonar
    HEMOSIDEROZĂ LUNGĂ IDIOPATICĂ - afecțiune caracterizată prin depunerea fierului în plămâni sub formă de hemosiderină (origine primară sau secundară) cu deteriorarea vaselor mici ale plămânilor și septa interalveolară. Boala este atribuită grupului de fenotipuri recesive autosomale. ETIOLOGIE ȘI PATOGENESISĂ. Se crede că un rol important în dezvoltarea hemosiderozei plămânilor aparține malformației congenitale.
  17. Boli ereditare ale sistemului nervos
    Bolile ereditare ale sistemului nervos sunt un grup heterogen de boli, care se bazează pe deteriorarea determinată genetic la nervii periferici, măduva spinării și mușchii scheletului. Clasificarea I. Boli metabolice ereditare care apar cu deteriorarea sistemului nervos. 1. Tulburări moștenite ale metabolismului aminoacizilor:
  18. Rezumat. Bolile moștenite, 2011
    Introducere - Etiologia bolilor ereditare - Boli ale genelor - Boli cromozomiale - Boli cu un defect biochimic primar - Tratamentul și prevenirea bolilor ereditare Concluzie
  19. Boli pulmonare. Malformații congenitale. Atelectazia. Patologia vasculara. Patologie infecțioasă
    Bolile pulmonare, legate de cele mai frecvente boli ale omului modern și care au rate mari de mortalitate, pot fi combinate în următoarele grupuri: anomalii congenitale; atelectazie; patologia vasculară a plămânilor; boli infecțioase ale plămânilor; astm bronșic; boli pulmonare obstructive cronice; boli pulmonare interstițiale; tumorile pulmonare.
  20. Bolile moștenite ale țesuturilor dure ale dinților
    Un grup destul de mare de boli dentare este asociat cu deteriorarea smaltului. Factorul etiologic al bolilor ereditare ale smalțului sunt gene mutante patologice care sunt transmise pacientului prin celulele germinale ale părinților. Amelogeneza imperfectă, displazia de smalț, un grup de defecte ereditare caracterizate prin tulburări metabolice la una din cele două etape ale formării smaltului:
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com