Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Histidinemie, arginemie, boala Hartnup



ahistidasia

Baza bolii este o încălcare a metabolismului aminoacizilor histidinici ca urmare a deficitului de histidază.

Etiologie: tipul de moștenire este recesiv autosomal.

Manifestarea bolii este diferită - de la primele zile până la vârsta adultă.

Criteriile de diagnostic diferă de la retardul mental sever până la absența simptomelor.

Semne clinice: dezvoltarea psihomotorie și a vorbirii este întârziată; hipotensiune musculară, sindrom convulsiv; păr blond și ochi albaștri.

Planul de sondaj

Determinarea nivelurilor de histidină: în sânge și urină - crescut.

Determinarea reacției patologice la sarcină cu tidina (100 mg / kg corp).

Determinarea acidului urokinic în urină sau transpirație.

Consultarea unui neurolog.

Un diagnostic diferențial se face cu fenilcetonurie.

Tratament: dietă - exclude alimentele bogate în histidină (vită, pui, ouă, lapte, brânză de vaci, brânză, mazăre, făină). Se recomandă hrănirea naturală a copiilor din primul an de viață.

Terapia simptomatică

Arginemiya

Tulburarea ereditară a metabolismului argininei ca urmare a scăderii activității enzimei arginazei, care catalizează descompunerea argininei în ornitină și uree.

Etiologia. Tipul de moștenire este recesiv autosomal.

Criterii de diagnostic: tulburări cerebrale sub formă de retard mental profund, diplegie spastică, sindrom convulsiv; hepatomegalie.

Planul de sondaj:

1) determinarea excreției urinare de acid succinic de arginină urinară;

2) consultarea unui neurolog.

Diagnosticul diferențial se realizează cu glicogeneze, alte tipuri de tulburări metabolice ale aminoacizilor.

Tratament: dieta (proteine ​​scăzute cu adăugarea unui amestec de aminoacizi esențiali).
Terapia simptomatică

Boala Hartnup

Boala se caracterizează prin afectarea transportului activ intestinal și renal al unor aminoacizi neutri (triptofan, lizină, metionină, glicină).

Etiologie: tipul de moștenire este recesiv autosomal.

Criterii de diagnostic: dermatită fotosensibilă pelagropică; ataxie cerebeloasă, tremor, nistagmus, retard mental, depresie, fobii; hiperaminoacidurie generalizată, absența triptofanului în urină, creșterea excreției de compuși indolori.

Planul de sondaj Test de aminoacidurie (hiperaminoacidurie). Determinarea indolului și a derivaților săi în urină. Determinarea aminoacizilor (triptofan, lizină, metionină, glicină) în serul din sânge. Consultarea unui dermatolog, neurolog.

Tratament: o dietă cu restricții proteice, îmbogățită cu fructe Introducerea nicotinamidei, piridoxinei.

Protecția pielii împotriva expunerii la soare.

<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Histidinemie, arginemie, boala Hartnup

  1. ahistidasia
    Boala ereditară cauzată de tulburări metabolice ale aminoacidului histidinic. Patologia este moștenită recesiv în mod automat. Dintre nou-născuți, boala apare cu o frecvență de 1: 17000. Boala se bazează pe absența unei enzime implicate în transformările biochimice ale histidinei, ceea ce duce la o creștere a conținutului său în sânge și la un dezechilibru în metabolismul aminoacizilor. În caz de plin
  2. Boli ale organelor genitale feminine și ale glandelor mamare. Boli de col uterin. BOLILE UTERINE BODY. Boli ale trompelor uterine. BOLILE OBIECELOR. BOLI DE BUNĂ
    Boli ale organelor genitale feminine și ale glandelor mamare. Boli de col uterin. BOLILE UTERINE BODY. Boli ale trompelor uterine. BOLILE OBIECELOR. BOLILE LAPTEI
  3. Gâscă toxică difuză (boala Graves, boala Bazedov, boala Perry)
    Goerul toxic difuz sau hipertiroza autoimună este o boală cauzată de secreția excesivă de hormoni tiroidieni de o glandă tiroidiană extinsă. Aceasta este cea mai frecventă boală, care se manifestă ca un sindrom de tireotoxicoză și care reprezintă până la 80% din toate cazurile sale. În literatura de specialitate, termenii „gumă toxică difuză” și
  4. BOLILE INIMII. BOLILE VALVEI INIMALE (BOLILE INIMII). Reumatism. BOLILE MYOCARDIALE. BOLILE PERICARDIALE. TUMOR DE INIMĂ
    BOLILE INIMII. BOLILE VALVEI INIMALE (BOLILE INIMII). Reumatism. BOLILE MYOCARDIALE. BOLILE PERICARDIALE. TUMORI
  5. Boala intestinului. Enterocolită infecțioasă (dizenterie, febră tifoidă, holeră). Colită ulceroasă nespecifică. Boala Crohn. Boala coronariană a intestinului. Apendicita. Cancerul de colon
    1. Caracteristicile macroscopice ale intestinului subțire cu enterită de holeră 1. o peliculă gri-galbenă strâns aderentă la perete 2. ulcerația membranei mucoase 3. hemoragii multiple 4. scleroza peretelui 2. Elemente de patogeneza febrei tifoide 1. bacteriemie 2. bacteriocholia 3. umflare cerebrală 4. inflamație exudativă 5. reacție de hipersensibilitate în aparatul limfoid 3. Modern
  6. Boli de inimă. Bolile coronariene (CHD). Sindromul de reperfuzie. Boli hipertensive de inimă. Inima pulmonară acută și cronică.
    1. IHD este 1. miocardită productivă 2. degenerare grasă miocardică 3. insuficiență ventriculară dreaptă 4. insuficiență coronariană absolută 5. insuficiență coronariană relativă 2. Forme de boală coronariană acută 1. infarct miocardic 2. cardiomiopatie 3. angină pectorală 4. miocardită exudativă 5 moarte subită coronariană 3. Cu angină pectorală în cardiomiocite
  7. Boli ale sistemului nervos. Boli însoțite de o creștere a presiunii intracraniene. Boala cerebrovasculara. Infarct cerebral. Hemoragie spontană intracraniană. Leziuni infecțioase ale sistemului nervos central. Boala Alzheimer. Scleroza multiplă
    1. Primele modificări ale neuronilor în timpul stopului fluxului sanguin 1. citoliză 4. microvacuolizare 2. tigroliză 5. ridarea neuronilor 3. hipercromatoză 2. Cele mai frecvente cauze ale infarctului cerebral 1. ateroscleroza stenotică 2. tromboembolism 3. adevărată policitemie 4. tromboză 5. embolie gras cu o fractură a oaselor tubulare 3. Edemul cerebral de tip citotoxic apare la 1.
  8. BOLILE INIMII. BOLI ISCHEMICE INIMA BOLI HIPERTENSIVE INIMA. Hipertrofie miocardică. INIMUL PULMONAR ACUT ȘI CRONIC
    BOLILE INIMII. BOLI ISCHEMICE INIMA BOLI HIPERTENSIVE INIMA. Hipertrofie miocardică. PULMONAR ACUT ȘI CRONIC
  9. Muncă independentă. Boli profesionale - boli cu vibrații, 1997
    Istoric medical. Part pașaport. Anamneza bolii prezente. O anamneză a vieții. Cercetare obiectivă. Diagnosticul preliminar. Date de cercetare de laborator. final
  10. Boala vasculara. Ateroscleroza și arterioscleroza. Hipertensiune arterială esențială și arteriolocleroză. cardiopatiei.
    1. Ateroscleroza afectează în principal 1. venele 2. capilarele 3. arteriolele 4. arterele mari și medii 2. Suplimentul: Hemoragia în grosimea plăcii ateromatoase se numește ______________________ hematom. 3. Formele cursului clinic al hipertensiunii arteriale 1. secundare 2. idiopatice 3. maligne 4. benigne 4. Acțiunea sistemului renină-angiotensină este realizată 1.
  11. BOLILE SISTEMULUI DIGESTIV. BOLILE DE STOMAC
    Bolile sistemului digestiv în structura morbidității și a mortalității se află pe locul al treilea după bolile organelor sistemului cardiovascular și a tumorilor. În literatura internă, clasificarea acestor boli este construită după ideile clasice despre diviziunea sistemului digestiv în secțiunile anterioare, posterioare și medii. Sistemul digestiv anterior include
  12. Idei de bază despre bolile civilizației și bolile sociale
    Bolile civilizației Toți oamenii moștenesc capacitatea de a avea o viață sănătoasă și lungă. Această abilitate este transmisă în genele noastre și se conectează cu strămoșii noștri care au trăit milenii înaintea noastră. Ritmul schimbărilor sociale, economice, climatice din lume ne impune să ne adaptăm rapid la viața și activitățile moderne. Totuși, genele sunt încă disponibile, dar reușim să ne distrugem
  13. Oaia de graniță (boala de frontieră)
    Boala de frontieră (boala de frontieră) a oilor este o boală contagioasă cronică a fructelor de ovine, caracterizată printr-o schimbare a capacului de păr a embrionilor și a mieilor nou-născuți, prezența mănunchilor de păr decolorate sau pigmentate, tremor muscular și patologia mielogenezei. Etiologia. Agentul cauzal al bolii aparține virusurilor genomice ARN aparținând familiei
  14. BOLILE DIGESTIVE. BOLILE INTESTINALE
    Bolile intestinale sunt extrem de diverse, se referă la leziuni selective ale intestinului subțire sau gros, dar sunt adesea însoțite de o leziune combinată a tuturor părților intestinului. În structura bolilor și a mortalității din ele, cardiovasculare ocupă invariabil primul loc, iar ateroscleroza și hipertensiunea. A fost mult timp identificată ca o formă nosologică independentă
  15. BOLILE DE PERIOADA PERINATALĂ. VÂRSTA GESTATIVĂ ȘI MASA FRUCTEI. Hipoxie intrauterină. BOLI DE RĂZBOI. DAUNE GENERALE GENEZIEI HIPOXICE. BOLILE DE PERIOADA PERINATALĂ LUNGĂ. Malformații congenitale. Infecții intrauterine. BOLI HEMOLITICE ALE NOULOR
    Perioada de dezvoltare este perioada cuprinsă între a 22-a săptămână completă a vieții fetale până la 7 zile complete după nașterea copilului. Vârsta gestațională a fătului este determinată de vârsta gestațională. Durata sarcinii se măsoară din prima zi a ultimei menstruații normale. Durata medie a sarcinii este de 280 de zile (40 de săptămâni). La termen complet este un copil născut
  16. Dicționarul terminologic pentru subiect: „Bolile nou-născutului. Boli de piele. Buton de burtă. Sepsis ".
    Aseptice - un set de măsuri menite să împiedice intrarea m / o în corpul uman. Bacteremia - prezența bacteriilor în sângele care circulă. O vezicule este un element al unei erupții sub forma unei vezicule umplute cu exudat seros. Hyperemia - pletora locală. Hipertermie - supraîncălzirea corpului. Dermatita este o inflamație a pielii. Oftalita este o inflamație a plăgii ombilicale. Pyoderma - pustiformă
  17. Boala inflamatorie a intestinului (colită ulceroasă, boala Crohn)
    Boala inflamatorie a intestinului (colită ulceroasă, boală)
  18. BOLILE VASCULARE Ateroscleroza și arterioscleroza. HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ. Boala hipertensivă și arterioloscleroza. vasculita
    BOLILE VASCULARE Ateroscleroza și arterioscleroza. HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ. Boala hipertensivă și arterioloscleroza.
  19. Prelegere 11. Ateroscleroză, hipertensiune arterială, infarct miocardic, boli cardiace ischemice și coronariene
    Prelegere 11. Ateroscleroză, hipertensiune arterială, infarct miocardic, boală ischemică și coronariană
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com