Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parazitologie medicală / Anatomie patologică / Pediatrie / Fiziologie patologică / Otorinolaringologie / Organizarea unui sistem de asistență medicală / Oncologie / Neurologie și neurochirurgie / Ereditare, boli de gene / Boli de piele și cu transmitere sexuală / Istoric medical / Boli infecțioase / Imunologie și alergologie / Hematologie / Valeologie / Îngrijire intensivă, anestezie și terapie intensivă, prim ajutor / Igienă și control sanitar și epidemiologic / Cardiologie / Medicină veterinară / Virologie / Medicină internă / Obstetrică și ginecologie
principal
Despre proiect
Știri medicale
Pentru autori
Cărți autorizate despre medicină
<< Anterior Următorul >>

Boli de schimb de aminoacizi



fenilcetonurie

Bolile moștenite în care transportul aminoacizilor prin mucoasa intestinală și tubulele rinichilor este afectat sau catabolismul lor este modificat din cauza unei deficiențe de enzime sau coenzime.

Criteriile generale de diagnostic pentru afecțiunile metabolismului aminoacizilor necesită o examinare suplimentară de laborator:

1) o combinație de retard mental cu patologia vederii (homocistinurie, deficit de sulfitoxidază);

2) retard mental și sindrom convulsiv (hiperglicinemie non-ketotică, carnosinemie, fenilcetonurie, acidurie arginin-succinică, citrullineemie, deficiență de transcarbamilază de ornitină, hiperlisinemie de tip I și II);

3) prezența unei culori schimbate și miros de urină (fenilcetonurie, alcaptonurie, boala urinei cu miros de arțar);

4) afectarea ficatului și a sistemului nervos central (arginiemia);

5) o combinație de retard mental cu leziuni ale pielii (xantinurie ereditară, fenilcetonurie, histidinemie);

6) un miros anormal de urină (glutaral, de tip II și acidemia izovaleriană - mirosul picioarelor transpirate, fenilcetonurie - murin sau mușchi,? -Metilcrotonilglicinurie - miros de felină, malabsorbție de metionină - miros de varză, trimetilaminurie - miros de pește putrezit, tirozinemie) .

fenilcetonurie

O boală moștenită, care se bazează pe o deficiență a enzimei fenilalanină-4-hidroxilază, care asigură transformarea fenilalaninei în tirozină, ca urmare, se acumulează în organism fenilalanină și derivații săi, care au un efect toxic.

Etiologie: moștenirea este recesivă autosomală.

Criterii de diagnostic: la naștere, copiii arată complet normal, manifestarea bolii apare la 2-6 luni sub formă de letargie, lipsa de interes pentru mediu, regurgitare; hipotensiune musculară, convulsii; întârziere de dezvoltare statico-motorie și psiho-vorbire.
Există o iritabilitate crescută, anxietate și, ulterior, un grad profund de retard mental; dermatita alergică, hipopigmentarea pielii, părului, irisului; mouse miros de urină.

Planul de sondaj:

1) Test de umplere: colorarea verde a urinei, o probă de adăugare de triclorură de fier;

2) determinarea nivelului de fenilalanină în sânge (crescut: mai mult de 900-1200 micromol / l);

3) metode speciale pentru diagnosticul direct al unei gene mutante folosind oligonucleotide sintetice; sonde;

4) test biochimic - încărcarea fenilalaninei în doză de 25 mg / kg;

5) consultări cu un oftalmolog, neurolog;

6) metode genetice moleculare pentru diagnosticarea unui defect genic în PKU: sângele este preluat de la nou-născuți în ziua a 4-a a 5-a de viață de la un copil cu termen complet și în a 7-a zi de viață de la un copil prematur.

<< Anterior Următorul >>
= Salt la conținutul manualului =

Boli de schimb de aminoacizi

  1. Patologia schimbului de proteine ​​(încălcarea metabolismului aminoacizilor)
    Principalele căi ale metabolismului interstițial proteic sunt reacțiile de transaminare, deaminare, amidare, decarboxilare, metilare și sulfonare. Locul central în schimbul de proteine ​​este reacția de transaminare ca principală sursă de formare de noi aminoacizi. Încălcarea transaminării poate apărea ca urmare a unei deficiențe în vitamina Wb.
  2. Tulburări de schimb de ACID AMINO CONGENITAL
    Leon E. Rosenberg (Leon E. Rosenberg) Toate polipeptidele și proteinele sunt polimeri cu 20 de aminoacizi diferiți. Opt dintre ele, numite indispensabile, nu sunt sintetizate în corpul uman, deci trebuie introduse cu alimente. Restul sunt formate endogen. În ciuda faptului că majoritatea aminoacizilor conținuți în corp sunt legați în proteine, încă în interiorul celulei
  3. Tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor (aminoacidopatie)
    Relevanța luării în considerare a încălcărilor metabolismului interstițial al aminoacizilor este determinată de faptul că această patologie se reflectă în primul rând în funcția sistemului nervos și este una dintre principalele cauze ale demenței. Cunoașterea acestei patologii este necesară în practica neonatologilor și laboratoarelor genetice pentru prevenirea și corectarea precoce a oligofreniei. Oligofrenie de struguri fenilpirvici (sinonim -
  4. Bolile metabolice moștenite
    Bolile metabolice ereditare sunt o patologie monogenă în care mutația genelor atrage anumite tulburări patochimice. Clasificarea este următoarea. 1. Bolile moștenite ale metabolismului aminoacizilor: alcaptonurie, albinism, hipervalemie, histidinemie, homocistinurie, leucinoză, tirozinoză, fenilcetonurie. 2. Boli de metabolizare a carbohidraților ereditari: galactozemie, glicogeneză, disacharidază
  5. Boala lipidelor
    Lipidozele fac parte dintr-un grup extins de boli ereditare de acumulare, combinate de fenomenul acumulării în celule a diferitelor produse metabolice. Boala Nimann-Vârf (sfingolipidoză) Enzimopatie ereditară, caracterizată prin acumularea de sfingomielină în creier, ficat și RES. Etiologie: defectul sfingomielinazei moștenit recesiv autosomal. Criterii de diagnostic Clinic: debut precoce și
  6. Fitoterapia bolilor metabolice
    Metabolismul (metabolismul) stă la baza vieții și este cea mai importantă caracteristică specifică a materiei vii care distinge traiul de neviu. Esența sa este procesul de ingestie continuă a diferiților compuși organici și anorganici în corp din exterior, asimilarea, modificarea și eliminarea produselor din descompunere în mediu. metabolism
  7. BOLILE EREDITARE ALE SCHIMBULUI DE SUBSTANȚE CU DEFACEREA SISTEMULUI NERVOS
    Bolile ereditare însoțite de tulburări metabolice se dezvoltă ca urmare a modificărilor informațiilor genetice. Dacă formarea unei anumite trăsături este prezentată ca citind codul ereditar scris pe sistemul nervos central și punându-l în aplicare printr-un lanț complex de transformări biochimice, atunci bolile metabolice ereditare pot fi considerate ca un fel, genetic
  8. Boli metabolice
    Boli metabolice
  9. BOLILE METABOLISMULUI
    BOLILE DE SCHIMB
  10. Boli care apar cu o încălcare a metabolismului mineral
    Osteodistrofia (osteodystrophia) este o boală cronică a animalelor adulte, caracterizată prin înmuiere, deformare și oase fragile, care rezultă dintr-o încălcare a schimburilor fosfor-calciu și D-vitamine. În funcție de origine, există osteodistrofii alimentare, puerperale și enzootice. Boala este adesea înregistrată la vaci în timpul sarcinii sau după 1 - 1,5
  11. Boli care apar cu o încălcare a metabolismului vitaminelor
    Hipovitaminoza A (hipovitaminoza A) este o boală cronică severă, manifestată printr-o scădere accentuată a rezistenței corpului, modificări distrofice ale țesutului epitelial, deficiențe de vedere, retard de creștere și dezvoltare, care rezultă dintr-o deficiență în organismul retinolului (vitamina A) sau a provitaminei sale - caroten. Se observă la toate speciile de animale, în special animalele tinere sunt bolnave.
  12. Aminoacizi
    În ceea ce privește problema echilibrării compoziției aminoacizilor din proteine, acesta este cel mai important factor în digestibilitatea lor. Așa cum am scris mai devreme, pentru a menține un metabolism normal, toți aminoacizii trebuie furnizați, nu numai în cantități suficiente, ci și în proporții optime. În același timp, proteinele de origine animală (vită, cod) au cele mai mari
  13. ACIDII AMINO
    Poate apărea o întrebare legitimă: ce este secretina? Este cunoscută natura sa sau este doar un nume dat unei substanțe necunoscute? Răspunsul este: natura acestei substanțe este cunoscută, deși nu în toate detaliile. Secretina este o proteină, iar proteinele sunt formate din molecule mari, fiecare conținând sute, mii și, uneori, milioane de atomi. Comparați acest lucru cu o moleculă de apă (H2O), care constă din trei
  14. Încetinirea aportului de aminoacizi în organe și țesuturi
    Aminoacizii absorbiți din intestin intră direct în fluxul sanguin și parțial în sistemul limfatic, reprezentând „fondul metabolic” al diferitelor substanțe azotate, care participă apoi la toate tipurile de metabolism. În mod normal, aminoacizii absorbiți în sânge din intestine circulă în sânge și sunt rapid absorbiți de ficat și parțial de alte organe (rinichi, inimă, mușchi).
  15. Absorbția aminoacizilor
    Digestia proteinelor în stomac are loc atunci când pepsinogenul este transformat în pepsină într-un mediu acid (pH-ul optim este 1-3). Pepsin descompun legăturile dintre aminoacizii aromatici adiacenți aminoacizilor carboxilici. Pepsin este inactivat într-un mediu alcalin. Această etapă a digestiei proteice este absentă la pacienții după gastrectomie, precum și la cei care iau inhibitori de mult timp.
Portal medical „MedguideBook” © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com