principal
Despre proiect
Știri despre medicină
Pentru autori
Cărți licențiate privind medicamentele
<< Înainte Înainte >>

Boli ale metabolismului aminoacizilor



fenilcetonurie

Boli ereditare în care transportul aminoacizilor prin mucoasa intestinală și tubulii rinichilor este perturbat sau catabolismul lor este modificat din cauza lipsei de enzime sau coenzime.

Criteriile generale de diagnoză pentru tulburările metabolismului de aminoacizi necesită o examinare suplimentară de laborator:

1) combinația de retard mintal cu patologia vederii (homocistinurie, deficit de sulfit oxidază);

2) retard mintal și sindrom convulsiv (hiperglicemie nehetotică, carnosinemie, fenilcetonurie, acidurie arginină-succinică, citrulinemie, deficit de ornitină-transcarbamilază, hiperliemie de tip I și II);

3) prezența unei culori modificate și a mirosului de urină (fenilcetonurie, alcaptonurie, boală de urină cu miros de arțar);

4) afectarea ficatului și a sistemului nervos central (arginiamia);

5) o combinație de retard mintal cu leziuni cutanate (xantinurie ereditară, fenilcetonurie, histidinemie);

6) miros de urină anormal (glutaric, tip II și acidemia izovalerică - mirosul picioarelor transpirate, fenilcetonuria - un șoarece sau un prăfuit, -metilkrotonilglitsinuriya - miros pisica, metionină malabsorbtie - varză miros Trimethylaminuria - mirosul de pește putrezire, tirozinemia - miros rânced sau cu gust de pește) .

fenilcetonurie

Boala ereditară, care se bazează pe deficiența enzimei fenilalanină-4-hidroxilază, care transformă fenilalanina în tirozină, ca urmare, fenilalanina și derivații acesteia, care au un efect toxic, se acumulează în organism.

Etiologie: moștenire autosomală recesivă.

Criterii de diagnosticare: la naștere, copiii par a fi perfect normali, manifestarea bolii apare la 2-6 luni sub formă de letargie, lipsa de interes pentru mediu, regurgitare; hipotonie musculară, convulsii; întârzieri în dezvoltarea motorului static și psiho-vorbire.
Există iritabilitate marcată, anxietate și, ulterior, un grad profund de întârziere mentală; alergie dermatită, hipopigmentare a pielii, păr, iris; mirosul de urină al mouse-ului.

Planul de studiu:

1) Testul Felling: pată verde pe urină, test pentru adăugarea triclorurii de fier;

2) determinarea nivelului de fenilalanină din sânge (crescut: mai mult de 900-1200 micromol / l);

3) metode speciale pentru diagnosticarea directă a unei gene mutante folosind oligonucleotide sintetice; sonde;

4) testul biochimic - încărcarea fenilalaninei la o doză de 25 mg / kg;

5) consultarea unui oftalmolog, un neurolog;

6) metode moleculare genetice pentru diagnosticarea unui defect genică în PKU: sângele este luat de la nou-născuți în ziua 4-5 a vieții într-un copil pe termen lung și în a 7-a zi de viață în perioada prematură.

<< Înainte Înainte >>
= Accesați conținutul tutorial =

Boli ale metabolismului aminoacizilor

  1. Patologia metabolismului proteinelor interstițiale (tulburări ale metabolismului aminoacizilor)
    Principalele căi de metabolizare a proteinei interstițiale sunt reacțiile de transaminare, deaminare, amidare, decarboxilare, peremetilirovaniya, re-sulfurizare. Locul central în metabolismul proteinelor interstițiale este ocupat de reacția de transaminare ca sursă principală de formare a aminoacizilor noi. Încălcarea transaminării poate să apară ca urmare a deficienței în organism a vitaminei Wb.
  2. DISABILITĂȚI CONGENITALE ALE AMINOACIZILOR
    Leon E. Rosenberg (Leon E. Rosenberg) Toate polipeptidele și proteinele sunt polimeri ai 20 aminoacizi diferiți. Opt dintre ei, numiți indispensabili, nu sunt sintetizați în corpul uman, deci trebuie administrați cu alimente. Restul se formează endogen. În ciuda faptului că majoritatea aminoacizilor conținute în organism sunt legate în proteine, încă în interiorul celulei
  3. Dificultăți ereditare ale metabolismului aminoacizilor (aminoacidopatie)
    Relevanța considerării tulburărilor metabolismului interstițial de aminoacizi este determinată de faptul că această patologie se reflectă, în primul rând, asupra funcției sistemului nervos și este una dintre cauzele principale ale demenței. Cunoașterea acestei patologii este necesară în practica neonatologilor și a laboratoarelor genetice pentru prevenirea și corecția timpurie a oligofreniei. Oligofrenie fenilpiruvic (sinonim -
  4. Boli metabolice ereditare
    Boli metabolice ereditare - patologie monogenică, în care mutația genetică implică anumite tulburări pathochimice. Clasificarea este după cum urmează. 1. Boli ereditare ale metabolismului aminoacizilor: alcaptonurie, albinism, hipervalinemie, histidinemie, homocistinurie, leucinoză, tirozinoză, fenilcetonurie. 2. Bolile ereditare ale metabolismului carbohidraților: galactosemie, glicogenoză, disaccharidază
  5. Boli ale metabolismului lipidic
    Lipidoza face parte dintr-un grup mare de boli ereditare de acumulare, unite de fenomenul de acumulare în celule a diferitelor produse de metabolism. Boala Niemann-Pick (sphingolipidoza) Enzimatica ereditară, caracterizată prin acumularea de sfingomielină în creier, ficat, SRE. Etiologie: defectul sfingomielinazei, autoasomal moștenit recesiv. Criterii clinice de diagnosticare: debut precoce și
  6. Fitoterapia bolilor metabolice
    Metabolismul (metabolismul) este baza vieții și este cel mai important semn specific al materiei vii, distingând viața de cea care nu este viața. Esența sa este procesul de intrare continuă în corp a exterioară a diferitelor compuși organici și anorganici, asimilarea lor, modificarea și eliminarea produselor de degradare formate în mediu. metabolism
  7. SUBSTANȚE DE BOLI HEREDITARE CU DESTRUCEREA SISTEMULUI NERVOS
    Boli ereditare asociate cu tulburări metabolice, se dezvoltă ca urmare a schimbărilor în informația genetică. Dacă formarea unei trăsături specifice este prezentată ca o citire a codului ereditar înregistrat pe TsNK și implementarea sa printr-un lanț complex de transformări biochimice, atunci bolile metabolice ereditare pot fi considerate ca fiind specifice din punct de vedere genetic
  8. Bolile metabolice
    Schimbați bolile
  9. BOLI DE SUBSTANȚE
    BOLI DE SCHIMB
  10. Boli care apar în încălcarea metabolismului mineral
    Osteodystrofia (osteodystrofia) este o boală cronică a animalelor adulte, caracterizată prin înmuiere, deformare și oase fragile, care rezultă din afectarea calciului cu fosfor și a schimburilor de vitamine D. În funcție de origine, se disting osteodistrofia alimentară, puerperală și enzootică. Boala este mai des înregistrată la vaci în timpul perioadei de sarcină sau după 1 - 1.5
  11. Boli care apar în încălcarea metabolismului vitaminelor
    Hipovitaminoza A (hipovitaminoza A) este o boală cronică severă manifestată prin scăderea bruscă a rezistenței corporale, a modificărilor distrofice ale țesutului epitelial, a insuficienței vizuale, a întârzierii creșterii și a dezvoltării, care rezultă din lipsa retinolului (vitamina A) sau a provitamino-carotenului. Se observă la toate speciile de animale, în special animalele tinere sunt bolnave.
  12. Aminoacizi
    În ceea ce privește problema echilibrului compoziției de aminoacizi a proteinelor, acesta este cel mai important factor pentru digerabilitatea lor. După cum am scris mai devreme, pentru a menține metabolismul normal, este necesar să se adauge toți aminoacizii nu numai în cantități suficiente, ci și în proporții optime. În același timp, proteinele animale (carne de vită, cod) au cea mai mare valoare
  13. AMINO ACIZI
    O întrebare legitimă poate apărea: ce este secretinul? Este natura sa cunoscută, sau este doar un nume dat unei substanțe necunoscute? Răspunsul este: natura acestei substanțe este cunoscută, deși nu în toate detaliile. Secretin este o proteină, iar proteinele constau din molecule mari, fiecare conținând sute, mii și câteodată milioane de atomi. Comparați-le cu molecula de apă (H2O), care este formată din trei
  14. O încetinire a aminoacizilor în organe și țesuturi
    Aminoacizii absorbiți din intestine intră direct în sânge și parțial în sistemul limfatic, reprezentând "piscina metabolică" a diferitelor substanțe azotate, care apoi participă la toate tipurile de metabolism. În mod normal, aminoacizii absorbiți în sânge din intestine circulă în sânge, absorbiți repede de ficat și parțial de alte organe (rinichi, inimă, mușchi).
  15. Absorbție de aminoacizi
    Digestia proteinelor în stomac apare atunci când pepsinogenul este transformat în pepsină într-un mediu acid (pH optim 1-3). Pepsinul desprinde legăturile dintre aminoacizii aromatici adiacent aminoacizilor carboxilici. Pepsinul este inactivat într-un mediu alcalin. Acest stadiu al digestiei proteice este absent la pacientii dupa gastrectomie, precum si la cei care au luat inhibitori pentru o lunga perioada de timp.
Portalul medical "MedguideBook" © 2014-2016
info@medicine-guidebook.com